ZARA, ERIKA
ZARA, ERIKA
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "CHARLES DARWIN"
A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function
2019 Lam, M. T.; Coppola, S.; Krumbach, O. H. F.; Prencipe, G.; Insalaco, A.; Cifaldi, C.; Brigida, I.; Zara, E.; Scala, S.; Di Cesare, S.; Martinelli, S.; Di Rocco, M.; Pascarella, A.; Niceta, M.; Pantaleoni, F.; Ciolfi, A.; Netter, P.; Carisey, A. F.; Diehl, M.; Akbarzadeh, M.; Conti, F.; Merli, P.; Pastore, A.; Levi Mortera, S.; Camerini, S.; Farina, L.; Buchholzer, M.; Pannone, L.; Cao, T. N.; Coban-Akdemir, Z. H.; Jhangiani, S. N.; Muzny, D. M.; Gibbs, R. A.; Basso-Ricci, L.; Chiriaco, M.; Dvorsky, R.; Putignani, L.; Carsetti, R.; Janning, P.; Stray-Pedersen, A.; Erichsen, H. C.; Horne, A.; Bryceson, Y. T.; Torralba-Raga, L.; Ramme, K.; Rosti, V.; Bracaglia, C.; Messia, V.; Palma, P.; Finocchi, A.; Locatelli, F.; Chinn, I. K.; Lupski, J. R.; Mace, E. M.; Cancrini, C.; Aiuti, A.; Ahmadian, M. R.; Orange, J. S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M.
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders
2021 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome
2022 Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco
Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways.
2019 DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco
Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders
2022 Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S.
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders
2022 Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M.
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct post-translational modifications and hematopoietic and autoinflammatory disorders
2022 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; Spadaro, Francesca; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases
2022 Zara, Erika; DI ROCCO, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Reza Ahmadian, Mohammad; Spadaro, Francesca; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco; Coppola, Simona
Pro nerve growth factor and Its receptor p75NTR activate inflammatory responses in Synovial Fibroblasts: a novel targetable mechanism in Arthritis
2022 Farina, Luciapia; Minnone, Gaetana; Alivernini, Stefano; Caiello, Ivan; Macdonald, Lucy; Soligo, Marzia; Manni, Luigi; Tolusso, Barbara; Coppola, Simona; Zara, Erika; Adrian Conti, Libenzio; Aquilani, Angela; Magni-Manzoni, Silvia; Kurowska-Stolarska, Mariola; Gremese, Elisa; De Benedetti, Fabrizio; Bracci-Laudiero, Luisa
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function | 2019 | Lam, M. T.; Coppola, S.; Krumbach, O. H. F.; Prencipe, G.; Insalaco, A.; Cifaldi, C.; Brigida, I.; Zara, E.; Scala, S.; Di Cesare, S.; Martinelli, S.; Di Rocco, M.; Pascarella, A.; Niceta, M.; Pantaleoni, F.; Ciolfi, A.; Netter, P.; Carisey, A. F.; Diehl, M.; Akbarzadeh, M.; Conti, F.; Merli, P.; Pastore, A.; Levi Mortera, S.; Camerini, S.; Farina, L.; Buchholzer, M.; Pannone, L.; Cao, T. N.; Coban-Akdemir, Z. H.; Jhangiani, S. N.; Muzny, D. M.; Gibbs, R. A.; Basso-Ricci, L.; Chiriaco, M.; Dvorsky, R.; Putignani, L.; Carsetti, R.; Janning, P.; Stray-Pedersen, A.; Erichsen, H. C.; Horne, A.; Bryceson, Y. T.; Torralba-Raga, L.; Ramme, K.; Rosti, V.; Bracaglia, C.; Messia, V.; Palma, P.; Finocchi, A.; Locatelli, F.; Chinn, I. K.; Lupski, J. R.; Mace, E. M.; Cancrini, C.; Aiuti, A.; Ahmadian, M. R.; Orange, J. S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M. | |
| De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders | 2021 | Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona | |
| Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish | 2022 | Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco | |
| Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome | 2022 | Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco | |
| Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways. | 2019 | DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco | |
| Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders | 2022 | Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S. | |
| Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders | 2022 | Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M. | |
| Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct post-translational modifications and hematopoietic and autoinflammatory disorders | 2022 | Zara, Erika; Insalaco, Antonella; Spadaro, Francesca; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona | |
| Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases | 2022 | Zara, Erika; DI ROCCO, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Reza Ahmadian, Mohammad; Spadaro, Francesca; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco; Coppola, Simona | |
| Pro nerve growth factor and Its receptor p75NTR activate inflammatory responses in Synovial Fibroblasts: a novel targetable mechanism in Arthritis | 2022 | Farina, Luciapia; Minnone, Gaetana; Alivernini, Stefano; Caiello, Ivan; Macdonald, Lucy; Soligo, Marzia; Manni, Luigi; Tolusso, Barbara; Coppola, Simona; Zara, Erika; Adrian Conti, Libenzio; Aquilani, Angela; Magni-Manzoni, Silvia; Kurowska-Stolarska, Mariola; Gremese, Elisa; De Benedetti, Fabrizio; Bracci-Laudiero, Luisa |