CHIAPPARINI, LUISA
CHIAPPARINI, LUISA
DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA (attivo dal 01/07/2010 al 01/11/2018)
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021 Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Bernardina, Bernardo Dalla; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, Giovannastefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness
2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing
2021 D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects
2017 De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA
Interhemispheric pediatric meningioma, YAP1 fusion-positive
2022 Esposito, Silvia; Marucci, Gianluca; Antonelli, Manila; Miele, Evelina; Modena, Piergiorgio; Giagnacovo, Marzia; Massimino, Maura; Biassoni, Veronica; Taddei, Matilde; Schiariti, Marco Paolo; Doniselli, Fabio Martino; Moscatelli, Marco; Chiapparini, Luisa; Pollo, Bianca
Pediatric intracranial ependymoma: correlating signs and symptoms at recurrence with outcome in the second prospective AIEOP protocol follow-up
2018 Massimino, M; Barretta, F; Modena, P; Giangaspero, F; Chiapparini, L; Erbetta, A; Boschetti, L; Antonelli, M; Ferroli, P; Bertin, D; Pecori, E; Biassoni, V; Garrè, Ml; Schiavello, E; Sardi, I; Viscardi, E; Scarzello, G; Mascarin, M; Quaglietta, L; Cinalli, G; Genitori, L; Peretta, P; Mussano, A; Barra, S; Mastronuzzi, A; Giussani, C; Marras, Ce; Balter, R; Bertolini, P; Tornesello, A; La Spina, M; Buttarelli, Fr; Ruggiero, A; Caldarelli, M; Poggi, G; Gandola, L
Treatment and outcome of intracranial ependymoma after first relapse in the 2nd AIEOP protocol
2022 Massimino, Maura; Barretta, Francesco; Modena, Piergiorgio; Johann, Pascal; Ferroli, Paolo; Antonelli, Manila; Gandola, Lorenza; Garrè, Maria Luisa; Bertin, Daniele; Mastronuzzi, Angela; Mascarin, Maurizio; Quaglietta, Lucia; Viscardi, Elisabetta; Sardi, Iacopo; Ruggiero, Antonio; Boschetti, Luna; Giagnacovo, Marzia; Biassoni, Veronica; Schiavello, Elisabetta; Chiapparini, Luisa; Erbetta, Alessandra; Mussano, Anna; Giussani, Carlo; Mura, Rosa Maria; Barra, Salvina; Scarzello, Giovanni; Scimone, Giuseppe; Carai, Andrea; Giangaspero, Felice; Buttarelli, Francesca Romana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 2021 | Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Bernardina, Bernardo Dalla; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, Giovannastefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo | |
| Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness | 2021 | Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E. | |
| Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing | 2021 | D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M. | |
| Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects | 2017 | De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA | |
| Interhemispheric pediatric meningioma, YAP1 fusion-positive | 2022 | Esposito, Silvia; Marucci, Gianluca; Antonelli, Manila; Miele, Evelina; Modena, Piergiorgio; Giagnacovo, Marzia; Massimino, Maura; Biassoni, Veronica; Taddei, Matilde; Schiariti, Marco Paolo; Doniselli, Fabio Martino; Moscatelli, Marco; Chiapparini, Luisa; Pollo, Bianca | |
| Pediatric intracranial ependymoma: correlating signs and symptoms at recurrence with outcome in the second prospective AIEOP protocol follow-up | 2018 | Massimino, M; Barretta, F; Modena, P; Giangaspero, F; Chiapparini, L; Erbetta, A; Boschetti, L; Antonelli, M; Ferroli, P; Bertin, D; Pecori, E; Biassoni, V; Garrè, Ml; Schiavello, E; Sardi, I; Viscardi, E; Scarzello, G; Mascarin, M; Quaglietta, L; Cinalli, G; Genitori, L; Peretta, P; Mussano, A; Barra, S; Mastronuzzi, A; Giussani, C; Marras, Ce; Balter, R; Bertolini, P; Tornesello, A; La Spina, M; Buttarelli, Fr; Ruggiero, A; Caldarelli, M; Poggi, G; Gandola, L | |
| Treatment and outcome of intracranial ependymoma after first relapse in the 2nd AIEOP protocol | 2022 | Massimino, Maura; Barretta, Francesco; Modena, Piergiorgio; Johann, Pascal; Ferroli, Paolo; Antonelli, Manila; Gandola, Lorenza; Garrè, Maria Luisa; Bertin, Daniele; Mastronuzzi, Angela; Mascarin, Maurizio; Quaglietta, Lucia; Viscardi, Elisabetta; Sardi, Iacopo; Ruggiero, Antonio; Boschetti, Luna; Giagnacovo, Marzia; Biassoni, Veronica; Schiavello, Elisabetta; Chiapparini, Luisa; Erbetta, Alessandra; Mussano, Anna; Giussani, Carlo; Mura, Rosa Maria; Barra, Salvina; Scarzello, Giovanni; Scimone, Giuseppe; Carai, Andrea; Giangaspero, Felice; Buttarelli, Francesca Romana |