GOLDONI, MARINA

GOLDONI, MARINA  

DIPARTIMENTO DI BIOTECNOLOGIE CELLULARI ED EMATOLOGIA (attivo dal 01/01/1900 al 01/11/2018)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature? 2022 Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects 2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7 2018 Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region 2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio
Epilepsy phenotype in patients with Xp22.31 microduplication 2018 Brinciotti, Mario; Fioriello, Francesca; Mittica, Antonio; Bernardini, Laura; Goldoni, Marina; Matricardi, Maria
Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene 2020 D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Bernardini, L.; Goldoni, M.; Mazzini, L.; De Marchi, F.; Di Pierro, A.; D'Alfonso, S.; Gelati, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells 2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio
Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11) 2020 Mastrangelo, M; Torres, B; De Vita, G; Goldoni, M; De Giorgi, A; Bernardini, L; Leuzzi, V
“Neurodevelopmental outcome of a child with UPD(16)mat: A case report” 2024 Novelli, Maria; Mammarella, Valeria; Calandriello, Francesca; Temofonte, Sara; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Versacci, Paolo; Pizzuti, Antonio; Petrilli, Jessica; Brina, Carlo Di; Caravale, Barbara