CASALI, Carlo

CASALI, Carlo  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E BIOTECNOLOGIE MEDICO-CHIRURGICHE  

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A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy 2003 Robert W., Taylor; Giordano, Carla; Mercy M., Davidson; D'Amati, Giulia; Hugh, Bain; Christine M., Hayes; Leonard H., Barron Mj; Casali, Carlo; Filippo M., Santorelli; Michio, Hirano; Robert N., Lightowlers; Salvatore, Dimauro; Douglass M., Turnbull
A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy 2008 A., Tessa; G., Silvestri; M. F., De Leva; A., Modoni; P. S., Denora; M., Masciullo; M. T., Dotti; Casali, Carlo; Federico A., Melone Ma; A., Filla; F. M., Santorelli
A novel mtDNA point mutation in maternally inherited cardiomyopathy. 1995 Casali, Carlo; Santorelli, Fm; D'Amati, Giulia; Bernucci, P; DE BIASE, Luciano; Dimauro, S.
Activity of protein phosphatase calcineurin is decreased in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosispatients 2004 Ferri, A; Nencini, M; Battistini, S; Giannini, F; Siciliano, G; Casali, Carlo; Damiano, Mg; Ceroni, M; Chio, A; Rotilio, G; Carri, Mt
Acute optic neuropathy associated with a novel MFN2 mutation 2015 Leonardi, Luca; Marcotulli, Christian; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Serrao, Mariano; Parisi, Vincenzo; Santorelli, F. M.; Pierelli, Francesco; Casali, Carlo
Advances in the genetics of spinocerebellar ataxias 2001 Casali, Carlo
An age standardized prevalence estimate and a sex and age distribution of myotonic dystrophy types 1 and 2 in the Rome province, Italy 2016 Vanacore, Nicola; Rastelli, Emanuele; Antonini, Giovanni; Bianchi, Maria Laura Ester; Botta, Annalisa; Bucci, Elisabetta; Casali, Carlo; Costanzi Porrini, Sandro; Giacanelli, Manlio; Gibellini, Manuela; Modoni, Anna; Novelli, Giuseppe; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Piantadosi, Carlo; Silvestri, Gabriella; Terracciano, Chiara; Massa, Roberto
Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach 2011 J., Halter; W. M. M., Schupbach; Casali, Carlo; R., Elhasid; K., Fay; S., Hammans; I., Illa; L., Kappeler; S., Krahenbuhl; T., Lehmann; H., Mandel; R., Marti; H., Mattle; K., Orchard; D., Savage; C. M., Sue; D., Valcarcel; A., Gratwohl; M., Hirano
Allogeneic stem cell transplantation corrects biochemical derangements in MNGIE. 2006 Hirano, M; Marti, R; Casali, Carlo; Tadesse, S; Uldrick, T; Fine, B; Escolar, Dm; Valentino, Ml; Nishino, I; Hesdorffer, C; Schwartz, J; Hawks, Rg; Martone, Dl; Cairo, Ms; Dimauro, S; Stanzani, M; GARVIN JH, Jr; Savage, Dg
An inherited large-scale rearrangement in SACS associated with spastic ataxia and hearing loss. 2008 Terracciano, A; Casali, Carlo; Grieco, Gs; Orteschi, D; DI GIANDOMENICO, S; Seminara, L; DI FABIO, R; Carrozzo, R; Simonati, A; Stevanin, G; Zollino, M; Santorelli, Fm
Analisi quantitativa dei task locomotori instabili nelle atassie cerebellari: possibile ruolo degli indici di stabilità come strumento di valutazione in ambito riabilitativo 2011 C., Conte; Mari, Silvia; Casali, Carlo; S., Monamì; F., Papalia; W., Silvestri; F., Draicchio; Pierelli, Francesco; Serrao, Mariano
Antioxidant enzymes in blood of patients with Friedreich's ataxia 2002 Tozzi, G; Nuccetelli, M; LO BELLO, M; Bernardini, S; Bellincampi, L; Ballerini, S; Gaeta, Lm; Casali, Carlo; Pastore, A; Federici, G; Bertini, E; Piemonte, F.
Aspetti clinici e genetico molecolari delle cardiomiopatie mitocondriali. Necessità di un approccio multispecialistico 1996 F., Calvosa; F. m., Santorelli; G., Ricci; D'Amati, Giulia; Casali, Carlo
Aspetti genetici delle sindromi emicraniche: una review. 1998 Casali, Carlo; Santorelli, F. M.; Spadaro, M.; Pierelli, Francesco
Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance 2000 G., Di Gennaro; M. G., Buzzi; O., Ciccarelli; F. M., Santorelli; Pierelli, Francesco; D., Fortini; M., D'Onofrio; A., Costa; Nappi, Giuseppe; Casali, Carlo
Atassia cerebellare di Friedreich. Uno studio di voxel-based morphometry (VBM). 2003 Romano, Andrea; Pierallini, Alberto; Casali, Carlo; F., Cricchi; M., Bonamini; Bianco, Federico; Bozzao, Alessandro; Lm, Fantozzi; Bozzao, Luigi
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: a clinical, pathologic and genetic study. 2006 Criscuolo, C; Chessa, Luciana; DI GIANDOMENICO, S; Mancini, P; Sacca', F; Greco, Gs; Piane, Maria; Barbieri, F; DE MICHELE, G; Banfi, S; Pierelli, Francesco; Rizzato, N; Santarelli, Fm; Gallosti, L; Filla, A; Casali, Carlo
Attrv in lazio-italy: A high-prevalence region in a non-endemic country 2021 Luigetti, M.; Guglielmino, V.; Antonini, G.; Casali, C.; Ceccanti, M.; Chiappini, M. G.; De Giglio, L.; Di Lazzaro, V.; Di Muzio, A.; Goglia, M.; Inghilleri, M.; Leonardi, L.; Massa, R.; Pennisi, E. M.; Petrucci, A.; Proietti, E.; Rispoli, M.; Sabatelli, M.; Di Girolamo, M.
Aumento della coattivazione muscolare nei muscoli antagonisti degli arti inferiori nei pazienti affetti da atassia cerebellare: razionale per l'utilizzo di ortesi elastiche per migliorare l'equilibrio 2013 Serrao, Mariano; Mari, Silvia; C., Conte; Casali, Carlo; G., Martino; A., Ranavolo; M., Ferrari; M., Marini; S., Monamì; Pierelli, Francesco
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: DHPLC-based mutation analysis of SPG4 reveals eleven novel mutations 2005 Patrono, C; Scarano, V; Cricchi, F; Melone, Ma; Chiriaco, M; Napolitano, A; Malandrini, A; DE MICHELE, G; Petrozzi, L; Giraldi, C; Santoro, L; Servidei, S; Casali, Carlo; C, ; Filla, A; Santorelli, Fm