LIBI, Fabio
LIBI, Fabio
A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome
2022 Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona
ANALISI DI MUTAZIONE DEI GENI BRCA1/2 IN FAMIGLIE CON TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO
2012 Piane, M.; Bozzao, C.; Rapazzotti Onelli, M.; Savio, C.; Alfedi, G.; Libi, Fabio; Pensotti, V.; Bonifacino, A.; Chessa, Luciana
Beyond BRCA1 and BRCA2: deleterious variants in DNA repair pathway genes in italian families with breast/ovarian and pancreatic cancers
2020 Germani, Aldo; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Amanti, Claudio; Bonifacino, Adriana; Campanella, Barbara; Capalbo, Carlo; Lombardi, Augusto; Maggi, Stefano; Mattei, Mauro; Osti, Mattia Falchetto; Pellegrini, Patrizia; Speranza, Annarita; Stanzani, Gianluca; Vitale, Valeria; Pizzuti, Antonio; Torrisi, Maria Rosaria; Piane, Maria
Caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1)
2004 Piane, M.; Scordo, M. R.; Rizzo, G.; Libi, F.; Savio, C.; Cannizzaro, Andrea; Lulli, P.; Stegagno, M.; Chessa, Luciana
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility
2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Marchionni, Enrica; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Sadeghi, Soha; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Piane, Maria; Pizzuti, Antonio
Nuove mutazioni del gene SETX in pazienti affetti da atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 2 (AOA2)
2011 Piane, Maria; Ferrari, Francesca; Libi, Fabio; Rossi, Carla; RAPAZZOTTI ONELLI, Mariadele; Alfedi, Giulia; Chessa, Luciana
Re-analysis of next-generation sequencing data in patients with hypertrophic cardiomyopathy: contribution of spliceogenic MYBPC3 variants in an italian cohort
2025 Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria
Seminological, hormonal and ultrasonographic features of male factor infertility due to genetic causes: results from a large monocentric retrospective study
2024 Mazzilli, Rossella; Petrucci, Simona; Zamponi, Virginia; Golisano, Bianca; Pecora, Giulia; Mancini, Camilla; Salerno, Gerardo; Alesi, Laura; De Santis, Ilaria; Libi, Fabio; Rossi, Carla; Borro, Marina; Raffa, Salvatore; Visco, Vincenzo; Defeudis, Giuseppe; Piane, Maria; Faggiano, Antongiulio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome | 2022 | Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona | |
| ANALISI DI MUTAZIONE DEI GENI BRCA1/2 IN FAMIGLIE CON TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO | 2012 | Piane, M.; Bozzao, C.; Rapazzotti Onelli, M.; Savio, C.; Alfedi, G.; Libi, Fabio; Pensotti, V.; Bonifacino, A.; Chessa, Luciana | |
| Beyond BRCA1 and BRCA2: deleterious variants in DNA repair pathway genes in italian families with breast/ovarian and pancreatic cancers | 2020 | Germani, Aldo; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Amanti, Claudio; Bonifacino, Adriana; Campanella, Barbara; Capalbo, Carlo; Lombardi, Augusto; Maggi, Stefano; Mattei, Mauro; Osti, Mattia Falchetto; Pellegrini, Patrizia; Speranza, Annarita; Stanzani, Gianluca; Vitale, Valeria; Pizzuti, Antonio; Torrisi, Maria Rosaria; Piane, Maria | |
| Caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1) | 2004 | Piane, M.; Scordo, M. R.; Rizzo, G.; Libi, F.; Savio, C.; Cannizzaro, Andrea; Lulli, P.; Stegagno, M.; Chessa, Luciana | |
| Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility | 2023 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Marchionni, Enrica; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Sadeghi, Soha; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Piane, Maria; Pizzuti, Antonio | |
| Nuove mutazioni del gene SETX in pazienti affetti da atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 2 (AOA2) | 2011 | Piane, Maria; Ferrari, Francesca; Libi, Fabio; Rossi, Carla; RAPAZZOTTI ONELLI, Mariadele; Alfedi, Giulia; Chessa, Luciana | |
| Re-analysis of next-generation sequencing data in patients with hypertrophic cardiomyopathy: contribution of spliceogenic MYBPC3 variants in an italian cohort | 2025 | Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria | |
| Seminological, hormonal and ultrasonographic features of male factor infertility due to genetic causes: results from a large monocentric retrospective study | 2024 | Mazzilli, Rossella; Petrucci, Simona; Zamponi, Virginia; Golisano, Bianca; Pecora, Giulia; Mancini, Camilla; Salerno, Gerardo; Alesi, Laura; De Santis, Ilaria; Libi, Fabio; Rossi, Carla; Borro, Marina; Raffa, Salvatore; Visco, Vincenzo; Defeudis, Giuseppe; Piane, Maria; Faggiano, Antongiulio |