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Treatment of infantile spasms. why do we know so little?
2020 Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Ferretti, Alessandro; De Palma, Luca; Santarone, Marta Elena; Pepi, Chiara; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Curatolo, Paolo
POLG1-Related Epilepsy. Review of Diagnostic and Therapeutic Findings
2020 Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Calabrese, Costanza; Trivisano, Marina; Pepi, Chiara; de Palma, Luca; Ferretti, Alessandro; Curatolo, Paolo; Vigevano, Federico
GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy
2020 Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola
Autism and Epilepsy in Patients With Tuberous Sclerosis Complex
2020 Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Moavero, Romina; De Palma, Luca; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Curatolo, Paolo
Successful use of fenfluramine in nonconvulsive status epilepticus of Dravet syndrome
2020 Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Ferretti, Alessandro; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico
Impact of COVID-19 pandemic on pediatric patients with epilepsy - The caregiver perspective
2020 Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Calabrese, Costanza; Ferretti, Alessandro; Ricci, Riccardo; Renzetti, Tommaso; Raponi, Massimiliano; Vigevano, Federico
Refractory Status Epilepticus in Genetic Epilepsy-Is Vagus Nerve Stimulation an Option?
2020 Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Calabrese, Costanza; Carfì Pavia, Giusy; De Benedictis, Alessandro; Marras, Carlo Efisio; de Palma, Luca; Vigevano, Federico
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy
2020 Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Bebin, Elizabeth; Huh, Linda; Lesca, Gaetan; Siekierska, Aleksandra; Takeguchi, Ryo; Carneiro, Maryline; De Palma, Luca; Guella, Ilaria; Haginoya, Kazuhiro; Shi, Ruo Ming; Kikuchi, Atsuo; Kobayashi, Tomoko; Jung, Julien; Lagae, Lieven; Milh, Mathieu; Mathieu, Marie L; Minassian, Berge A; Novelli, Antonio; Pietrafusa, Nicola; Takeshita, Eri; Tartaglia, Marco; Terracciano, Alessandra; Thompson, Michelle L; Cooper, Gregory M; Vigevano, Federico; Villard, Laurent; Villeneuve, Nathalie; Buyse, Gunnar M; Demos, Michelle; Scheffer, Ingrid E; Specchio, Nicola
Targeted re-sequencing in malformations of cortical development. genotype-phenotype correlations
2020 Accogli, A.; Severino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Balagura, G.; Iacomino, M.; Carlini, B.; Baldassari, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Pisciotta, L.; Messana, T.; Boni, A.; Russo, A.; Bilo, L.; Tonziello, R.; Coppola, A.; Filla, A.; Mecarelli, O.; Casalone, R.; Pisani, F.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Elia, M.; Luchetti, A.; Milani, D.; Vanadia, F.; Silvestri, L.; Rebessi, E.; Parente, E.; Vatti, G.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Capra, V.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F.
A validation study of the clinical diagnosis of Dup15q syndrome: which symptoms matter most?
2020 Beghi, E; Giussani, G; Bianchi, E; Randazzo, G; Sarcona, V; Elia, M; Striano, P; Verrotti, A; Ferretti, A; Rebessi, E; Specchio, N; Bonanni, P
Consensus statements on the information to deliver after a febrile seizure
2021 Loussouarn, Anna; Devlin, Anita; Bast, Thomas; Benoist, Grégoire; Corrard, François; Cross, Helen; Ferretti, Alessandro; Viguer, Fernando Garcia-Sala; Guerrini, Renzo; Klepper, Joerg; Meissner, Thomas; Milh, Mathieu; Poltorak, Violeta; Raucci, Umberto; San Antonio-Arce, Victoria; Sie, Adrian; Smeyers, Patricia; Specchio, Nicola; Sutcliffe, Alastair; Trauffler, Adeline; Dozières-Puyravel, Blandine; Auvin, Stéphane
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021 Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Bernardina, Bernardo Dalla; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, Giovannastefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Potential for Targeted Therapy
2021 Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro; Trivisano, Marina; Pietrafusa, Nicola; Pepi, Chiara; Calabrese, Costanza; Livadiotti, Susanna; Simonetti, Alessandra; Rossi, Paolo; Curatolo, Paolo; Vigevano, Federico
Phenotypic overlap and genetic challenges in neurodevelopmental disorders
2021 Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy
2022 Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio
Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
2022 Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Calabrese, Costanza; Pietrafusa, Nicola; Piscitello, Ludovica; Carfi' Pavia, Giusy; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola
The epilepsy-autism spectrum disorder phenotype in the era of molecular genetics and precision therapy
2022 Specchio, Nicola; Di Micco, Valentina; Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Curatolo, Paolo
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients
2022 Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Battini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria
Therapeutic Drug Monitoring of Quinidine in Pediatric Patients with KCNT1 Genetic Variants
2022 Ferretti, Alessandro; Simeoli, Raffaele; Cairoli, Sara; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Dionisi Vici, Carlo; Specchio, Nicola; Goffredo, Bianca Maria
MED13 mutation. A novel cause of developmental and epileptic encephalopathy with infantile spasms
2022 Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Terracciano, Alessandra; Calabrese, Costanza; Vigevano, Federico; Novelli, Giuseppe; Novelli, Antonio; Specchio, Nicola
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Treatment of infantile spasms. why do we know so little? | 2020 | Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Ferretti, Alessandro; De Palma, Luca; Santarone, Marta Elena; Pepi, Chiara; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Curatolo, Paolo | |
| POLG1-Related Epilepsy. Review of Diagnostic and Therapeutic Findings | 2020 | Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Calabrese, Costanza; Trivisano, Marina; Pepi, Chiara; de Palma, Luca; Ferretti, Alessandro; Curatolo, Paolo; Vigevano, Federico | |
| GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy | 2020 | Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola | |
| Autism and Epilepsy in Patients With Tuberous Sclerosis Complex | 2020 | Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Moavero, Romina; De Palma, Luca; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Curatolo, Paolo | |
| Successful use of fenfluramine in nonconvulsive status epilepticus of Dravet syndrome | 2020 | Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Ferretti, Alessandro; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico | |
| Impact of COVID-19 pandemic on pediatric patients with epilepsy - The caregiver perspective | 2020 | Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola; Calabrese, Costanza; Ferretti, Alessandro; Ricci, Riccardo; Renzetti, Tommaso; Raponi, Massimiliano; Vigevano, Federico | |
| Refractory Status Epilepticus in Genetic Epilepsy-Is Vagus Nerve Stimulation an Option? | 2020 | Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Calabrese, Costanza; Carfì Pavia, Giusy; De Benedictis, Alessandro; Marras, Carlo Efisio; de Palma, Luca; Vigevano, Federico | |
| Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy | 2020 | Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Bebin, Elizabeth; Huh, Linda; Lesca, Gaetan; Siekierska, Aleksandra; Takeguchi, Ryo; Carneiro, Maryline; De Palma, Luca; Guella, Ilaria; Haginoya, Kazuhiro; Shi, Ruo Ming; Kikuchi, Atsuo; Kobayashi, Tomoko; Jung, Julien; Lagae, Lieven; Milh, Mathieu; Mathieu, Marie L; Minassian, Berge A; Novelli, Antonio; Pietrafusa, Nicola; Takeshita, Eri; Tartaglia, Marco; Terracciano, Alessandra; Thompson, Michelle L; Cooper, Gregory M; Vigevano, Federico; Villard, Laurent; Villeneuve, Nathalie; Buyse, Gunnar M; Demos, Michelle; Scheffer, Ingrid E; Specchio, Nicola | |
| Targeted re-sequencing in malformations of cortical development. genotype-phenotype correlations | 2020 | Accogli, A.; Severino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Balagura, G.; Iacomino, M.; Carlini, B.; Baldassari, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Pisciotta, L.; Messana, T.; Boni, A.; Russo, A.; Bilo, L.; Tonziello, R.; Coppola, A.; Filla, A.; Mecarelli, O.; Casalone, R.; Pisani, F.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Elia, M.; Luchetti, A.; Milani, D.; Vanadia, F.; Silvestri, L.; Rebessi, E.; Parente, E.; Vatti, G.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Capra, V.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F. | |
| A validation study of the clinical diagnosis of Dup15q syndrome: which symptoms matter most? | 2020 | Beghi, E; Giussani, G; Bianchi, E; Randazzo, G; Sarcona, V; Elia, M; Striano, P; Verrotti, A; Ferretti, A; Rebessi, E; Specchio, N; Bonanni, P | |
| Consensus statements on the information to deliver after a febrile seizure | 2021 | Loussouarn, Anna; Devlin, Anita; Bast, Thomas; Benoist, Grégoire; Corrard, François; Cross, Helen; Ferretti, Alessandro; Viguer, Fernando Garcia-Sala; Guerrini, Renzo; Klepper, Joerg; Meissner, Thomas; Milh, Mathieu; Poltorak, Violeta; Raucci, Umberto; San Antonio-Arce, Victoria; Sie, Adrian; Smeyers, Patricia; Specchio, Nicola; Sutcliffe, Alastair; Trauffler, Adeline; Dozières-Puyravel, Blandine; Auvin, Stéphane | |
| Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 2021 | Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Formica, Manuela; Arrigoni, Filippo; Borrelli, Paola; Accorsi, Patrizia; Bonanni, Paolo; Borgatti, Renato; Bernardina, Bernardo Dalla; Danieli, Alberto; Darra, Francesca; Deconinck, Nicolas; De Giorgis, Valentina; Dulac, Olivier; Gataullina, Svetlana; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo; La Briola, Francesca; Mastrangelo, Massimo; Montomoli, Martino; Mortilla, Marzia; Osanni, Elisa; Parisi, Pasquale; Perucca, Emilio; Pinelli, Lorenzo; Romaniello, Romina; Severino, Mariasavina; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara; Accogli, Andrea; Burgeois, Marie; Capra, Valeria; Chaves-Vischer, Virgine; Chiapparini, Luisa; Colafati, Giovannastefania; D'Arrigo, Stefano; Desguerre, Isabelle; Doco-Fenzy, Martine; D'Orsi, Giuseppe; Epitashvili, Nino; Fazzi, Elisa; Ferretti, Alessandro; Fiorini, Elena; Fradin, Melanie; Fusco, Carlo; Granata, Tiziana; Johannesen, Katrine Marie; Lebon, Sebastien; Loget, Philippe; Moller, Rikke Steensjerre; Montanaro, Domenico; Orcesi, Simona; Quelin, Chloe; Rebessi, Erika; Romeo, Antonino; Solazzi, Roberta; Spagnoli, Carlotta; Uebler, Christian; Zara, Federico; Arzimanoglou, Alexis; Veggiotti, Pierangelo | |
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Potential for Targeted Therapy | 2021 | Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro; Trivisano, Marina; Pietrafusa, Nicola; Pepi, Chiara; Calabrese, Costanza; Livadiotti, Susanna; Simonetti, Alessandra; Rossi, Paolo; Curatolo, Paolo; Vigevano, Federico | |
| Phenotypic overlap and genetic challenges in neurodevelopmental disorders | 2021 | Specchio, Nicola; Ferretti, Alessandro | |
| A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy | 2022 | Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio | |
| Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses | 2022 | Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Calabrese, Costanza; Pietrafusa, Nicola; Piscitello, Ludovica; Carfi' Pavia, Giusy; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola | |
| The epilepsy-autism spectrum disorder phenotype in the era of molecular genetics and precision therapy | 2022 | Specchio, Nicola; Di Micco, Valentina; Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Curatolo, Paolo | |
| Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients | 2022 | Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Battini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria | |
| Therapeutic Drug Monitoring of Quinidine in Pediatric Patients with KCNT1 Genetic Variants | 2022 | Ferretti, Alessandro; Simeoli, Raffaele; Cairoli, Sara; Pietrafusa, Nicola; Trivisano, Marina; Dionisi Vici, Carlo; Specchio, Nicola; Goffredo, Bianca Maria | |
| MED13 mutation. A novel cause of developmental and epileptic encephalopathy with infantile spasms | 2022 | Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Terracciano, Alessandra; Calabrese, Costanza; Vigevano, Federico; Novelli, Giuseppe; Novelli, Antonio; Specchio, Nicola |
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