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NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome 2005 De Luca, A.; Bottillo, I.; Sarkozy, C.; Carta, C.; Neri, C.; Bellacchio, E.; Schirinzi, A.; Conti, E.; Zampino, G.; Battaglia, A.; Majore, S.; Rinaldi, M. M.; Carella, M.; Marino Taussig De Bodonia, Bruno; Pizzuti, Antonio; Digilio, M. C.; Tartaglia, M.; Dalla Piccola, Bruno
Association of the matrix metalloproteinase-3 (MMP-3) promooter polymorphism with celiac disease in male subjects 2005 Mora, B; Bonamico, Margherita; Ferri, M; Megiorni, Francesca; Osborn, John Frederick; Pizzuti, Antonio; Mazzilli, Maria Cristina
CRELD1 and GATA4 gene analysis in patients with nonsyndromic atrioventricular canal defects. 2005 Sarkozy, A.; Esposito, G.; Conti, E.; Digilio, M. C.; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Calabro, R.; Pizzuti, Antonio; Dallapiccola, B.
Hyperthrophic cardiomyopathy and the PTPN11 gene 2005 Anna, Sarkozy; C., Conti; Autore, Camillo; M., Tartaglia; Francesca Romana, Lepri; Pizzuti, Antonio
LGI1 gene mutation screening in sporadic partial epilepsy with auditory features 2005 E., Flex; Pizzuti, Antonio; C., Di Bonaventura; S., Douzgou; G., Egeo; J., Fattouch; M., Manfredi; B., Dallapiccola; Giallonardo, Anna Teresa
Role of peroxisome proliferator-activated receptor gamma in amyloid precursor protein processing and amyloid beta-mediated cell death 2005 C., D'Abramo; S., Massone; J. M., Zingg; Pizzuti, Antonio; P., Marambaud; B., Dalla Piccola; A., Azzi; U. M., Marinari; M. A., Pronzato; R., Ricciarelli
Clinical features and outcome of familial chronic lymphocytic leukemia 2006 Mauro, Francesca Romana; E., Giammartini; M., Gentile; I., Sperduti; V., Valle; Pizzuti, Antonio; Guarini, Anna; D., Giannarelli; Foa, Roberto
Additive effects of genetic variation in dopamine regulating genes on working memory cortical activity in human brain 2006 A., Bertolino; G., Blasi; V., Latorre; V., Rubino; A., Rampino; Lorenzo, Sinibaldi; G., Caforio; V., Petruzzella; Pizzuti, Antonio; T., Scarabino; M., Nardini; D. R., Weinberger; B., Dallapiccola
Sindrome di Munchausen by proxy 2006 Galli, F.; Alesini, A.; Lasalvia, L.; Pizzuti, A.; Guidetti, Vincenzo
Germline Missense Mutations Affecting KRAS Isoform B Are Associated with a Severe Noonan Syndrome Phenotype 2006 Claudio, Carta; Francesca, Pantaleoni; Gianfranco, Bocchinfuso; Lorenzo, Stella; Isabella, Vasta; Anna, Sarkozy; Cristina, Digilio; Antonio, Palleschi; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola; Giuseppe, Zampino; Bruno, Dallapiccola; Bruce D., Gelb; *, ; Marco, Tartaglia*
Additional evidence that PTPN11 mutations play only a minor role in the pathogenesis of non-syndromic atrioventricular canal defect 2006 Sarkozy, A; Lepri, F; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Pizzuti, Antonio; Digilio, Mc; DALLA PICCOLA, Bruno
In vitro effect of PPAR-gamma2 Pro12Ala polymorphism on the deposition of Alzheimer's amyloid-beta peptides. 2007 D'Abramo, C; Zingg, Jm; Pizzuti, Antonio; Argellati, F; Pronzato, Ma; Ricciarelli, R.
Unravelling the complexity of T cell abnormalities in common variable immunodeficiency 2007 A., Giovannetti; M., Pierdominici; F., Mazzetta; M., Marziali; C., Renzi; A. M., Mileo; M., De Felice; B., Mora; A., Esposito; R., Carello; Pizzuti, Antonio; M. G., Paggi; R., Paganelli; W., Malorni; F., Aiuti
Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer 2007 Pardeep, Kaurah; Andree, Macmillan; Niki, Boyd; Janine, Senz; Alessandro De, Luca; Nicki, Chun; Gianpaolo, Suriano; Sonya, Zaor; Lori Van, Manen; Cathy, Gilpin; Sarah, Nikkel; Mary Connolly, Wilson; Scott, Weissman; Wendy S., Rubinstein; Courtney, Sebold; Robert, Greenstein; Jennifer, Stroop; Dwight, Yim; Benoit, Panzini; Wendy, Mckinnon; Marc, Greenblatt; Debrah, Wirtzfeld; Daniel, Fontaine; Daniel, Coit; Sam, Yoon; Daniel, Chung; Gregory, Lauwers; Pizzuti, Antonio; Carlos, Vaccaro; Maria Ana, Redal; Carla, Oliveira; Marc, Tischkowitz; Sylviane, Olschwang; Steven, Gallinger; Henry, Lynch; Jane, Green; James, Ford; Paul, Pharoah; Bridget, Fernandez; David, Huntsman
Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NFI gene 2007 Bottillo, I.; De Luca, A.; Schirinzi, A.; Guida, V.; Torrente, I.; Calvieri, Stefano; Gervasini, C.; Larizza, L.; Pizzuti, Antonio; Dalla Piccola, Bruno
Case report of adult- onset Allgrove Syndrome 2007 Gilio, F; DI REZZE, S; Conte, Antonella; Frasca, Vittorio; Iacovelli, Elisa; MARINI BETTOLO, C; Gabriele, M; Giacomelli, E; Pizzuti, Antonio; Pirro, Cristina; Fattapposta, Francesco; Habib, Fortunèe Irene; Prencipe, Massimiliano; Inghilleri, Maurizio
Clinical lumping and molecular splitting of LEOPARD and NF1/NF1-Noonan syndromes 2007 Sarkozy, A; Schirinzi, A; Lepri, F; Bottillo, I; DE LUCA, A; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, M; Digilio, Mc; DALLA PICCOLA, Bruno
High prevalence of epilepsy in a village in the Littoral Province of Cameroon 2008 Francesca, Prischich; Marta De, Rinaldis; Flaminia, Bruno; Gabriella, Egeo; Chiara, Santori; Alessandra, Zappaterreno; Fattouch, Jinane; Carlo Di, Bonaventura; Jean, Bada; Russo, Gianluca; Pizzuti, Antonio; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Saa, ; Vullo, Vincenzo; Giallonardo, Anna Teresa; D'Erasmo, Emilio; Andrea, Pelliccia; Nicola, Vanacore
Clinical, neuropsychological, neurophysiologic, and genetic features of a new Italian pedigree with familial cortical myoclonic tremor with epilepsy 2009 Suppa, Antonio; Berardelli, Alfredo; Francesco, Brancati; Marianetti, Massimo; Giuseppe, Barrano; Concetta, Mina; Pizzuti, Antonio; Sideri, Giulio
Quantification of small non-coding RNAs allows an accurate comparison of miRNA expression profiles. 2009 Masotti, A; Caputo, Viviana; DA SACCO, L; Pizzuti, Antonio; Dallapiccola, B; Bottazzo, Gf
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