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Epilepsy phenotype in patients with Xp22.31 microduplication
2018 Brinciotti, Mario; Fioriello, Francesca; Mittica, Antonio; Bernardini, Laura; Goldoni, Marina; Matricardi, Maria
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7
2018 Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene
2020 D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Bernardini, L.; Goldoni, M.; Mazzini, L.; De Marchi, F.; Di Pierro, A.; D'Alfonso, S.; Gelati, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11)
2020 Mastrangelo, M; Torres, B; De Vita, G; Goldoni, M; De Giorgi, A; Bernardini, L; Leuzzi, V
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature?
2022 Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region
2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio
Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells
2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Epilepsy phenotype in patients with Xp22.31 microduplication | 2018 | Brinciotti, Mario; Fioriello, Francesca; Mittica, Antonio; Bernardini, Laura; Goldoni, Marina; Matricardi, Maria | |
| Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7 | 2018 | Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica | |
| Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene | 2020 | D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Bernardini, L.; Goldoni, M.; Mazzini, L.; De Marchi, F.; Di Pierro, A.; D'Alfonso, S.; Gelati, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J. | |
| Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11) | 2020 | Mastrangelo, M; Torres, B; De Vita, G; Goldoni, M; De Giorgi, A; Bernardini, L; Leuzzi, V | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature? | 2022 | Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita | |
| Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region | 2023 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio | |
| Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells | 2023 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio |
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