TORRENTE, ISABELLA

TORRENTE, ISABELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

Mostra prodotti
Risultati 1 - 9 di 9 (tempo di esecuzione: 0.014 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome 2018 Niceta, M.; Margiotti, K.; Digilio, M. C.; Guida, V.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Ferraris, A.; Memo, L.; Laforgia, N.; Dentici, M. L.; Consoli, F.; Torrente, I.; Ruiz-Perez, V. L.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; De Luca, A.; Tartaglia, M.
Bilateral (opercular and paracentral lobular) polymicrogyria and neurofibromatosis type 1 2011 Ruggieri, Martino; Mastrangelo, Mario; Spalice, Albert; Mariani, Rosanna; Torrente, Isabella; Polizzi, Agata; Bottillo, Irene; Di Biase, Claudio; Iannetti, Paola
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome 2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Evaluation of a DHPLC-based assay for rapid detection of RET germline mutations in Italian patients with medullary thyroid carcinoma 2004 Torrente, I.; Arturi, F.; D'Aloiso, L.; Colosimo, A.; De Luca, A.; Ferretti, Elisabetta; Russo, D.; Chiefari, E.; Scarpelli, D.; Bisceglia, M.; Dallapiccola, B.; Filetti, Sebastiano
Evaluation of TP53 mutations with the AmpliChip p53 research test in chronic lymphocytic leukemia: correlation with clinical outcome and gene expression profiling 2011 Chiaretti, Sabina; Tavolaro, Simona; Marinelli, Marilisa; Messina, Monica; Del Giudice, Ilaria; Mauro, Francesca Romana; Santangelo, Simona; Piciocchi, Alfonso; Peragine, Nadia; Truong, Sim; Patten, Nancy; Ghia, Emanuela Maria; Torrente, Isabella; De Propris, Maria Stefania; Nanni, Mauro; Lawrence, Jeff; Guarini, Anna; Foà, Robin
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene 2023 Rotundo, Giovannina; Turco, Elisa Maria; Ruotolo, Giorgia; Torrente, Isabella; Candido, Ornella; Lopez, Gianluca; Ferrari, Daniela; Caputi, Caterina; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Gelati, Maurizio; Guarnieri, Vito; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome 2020 Palencia-Campos, A.; Aoto, P. C.; Machal, E. M. F.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Bertinetti, D.; Baker, B.; Vu, L.; Piceci Sparascio, F.; Torrente, I.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Huber, C.; Bonneau, D.; Hildebrand, M. S.; Coleman, M.; Bahlo, M.; Bennett, M. F.; Schneider, A. L.; Scheffer, I. E.; Kibaek, M.; Kristiansen, B. S.; Issa, M. Y.; Mehrez, M. I.; Ismail, S.; Tenorio, J.; Li, G.; Skalhegg, B. S.; Otaify, G. A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Jonch, A. E.; De Luca, A.; Mortier, G.; Cormier-Daire, V.; Ziegler, A.; Wallis, M.; Lapunzina, P.; Herberg, F. W.; Taylor, S. S.; Ruiz-Perez, V. L.
Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells 2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas 2015 Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro