AGOSTINI, VALERIA
AGOSTINI, VALERIA
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations | 2025 | Guillouet, Charlotte; Agostini, Valeria; Baujat, Geneviève; Cocciadiferro, Dario; Pippucci, Tommaso; Lesieur-Sebellin, Marion; Georget, Mathieu; Schatz, Ulrich; Fauth, Christine; J Louie, Raymond; Rogers, Curtis; M Davis, Jessica; Konstantopoulou, Vassiliki; A Mayr, Johannes; Bouman, Arjan; Wilke, Martina; E Vannoy, Grace; M England, Eleina; L Park, Kristen; Brown, Kathleen; Saenz, Margarita; Novelli, Antonio; Cristina Digilio, Maria; Mastromoro, Gioia; Ciro Antonio Rongioletti, Mauro; Piacentini, Gerardo; Kaiyrzhanov, Rauan; Guliyeva, Sughra; Hasanova, Lala; Shears, Deborah; Bhatnagar, Ishita; Stals, Karen; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Bouvagnet, Patrice; Dane Witmer, P; Maccarrick, Gretchen; Cisarova, Katarina; Good, Jean-Marc; Gorokhova, Svetlana; Boute, Odile; Smol, Thomas; Bruel, Ange-Line; Patat, Olivier; R Broadbent, Julia; Y Tan, Tiong; B Tan, Natalie; Lyonnet, Stanislas; Busa, Tiffany; Graziano, Claudio; Amiel, Jeanne; T Gordon, Christopher |