PROIETTI, JACOPO
PROIETTI, JACOPO
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome
2023 Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Lenge, Matteo; Ferretti, Alessandro; Mei, Davide; Parrini, Elena; Napolitano, Antonio; Rossi-Espagnet, Camilla; Talenti, Giacomo; Longo, Daniela; Proietti, Jacopo; Ragona, Francesca; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Granata, Tiziana; Darra, Francesca; Bernardina, Bernardo Dalla; Vigevano, Federico; Guerrini, Renzo
Clinical features and genotype–phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
2024 Claudia, Cuccurullo; CERULLI IRELLI, Emanuele; Lorenzo, Ugga; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz‐gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J.; Willemsen, Marjolein H.; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez‐alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R.; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M.; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S.; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L.; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi , ; Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le , ; Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De , ; Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy
2024 Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome | 2023 | Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Lenge, Matteo; Ferretti, Alessandro; Mei, Davide; Parrini, Elena; Napolitano, Antonio; Rossi-Espagnet, Camilla; Talenti, Giacomo; Longo, Daniela; Proietti, Jacopo; Ragona, Francesca; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Granata, Tiziana; Darra, Francesca; Bernardina, Bernardo Dalla; Vigevano, Federico; Guerrini, Renzo | |
| Clinical features and genotype–phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants | 2024 | Claudia, Cuccurullo; CERULLI IRELLI, Emanuele; Lorenzo, Ugga; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz‐gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J.; Willemsen, Marjolein H.; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez‐alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R.; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M.; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S.; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L.; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi , ; Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le , ; Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De , ; Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
| National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy | 2024 | Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo |