GRAMMATICO, Paola

GRAMMATICO, Paola  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
12q22q24.33 duplication: case report and review of the literature. 2002 S., Cappellacci; S., Martinelli; R., Rinaldi; E., Martinelli; Parisi, Pasquale; B., Mancini; Grammatico, Paola
A 22-Week-Old Fetus with Nager Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia due to a Novel SF3B4 Mutation. 2014 Castori, M; Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Morlino, S; De Bernardo, C; Scassellati Sforzolini, G; Silvestri, E; Grammatico, Paola
2q35qter duplication syndrome: Phenotypic definition 1997 Grammatico, Paola; C., Di Rosa; R., Rinaldi; M., Roccella; F., Cupilari; T., Sbezzi; G., Del Porto
3p13 region: A possible location of a tumor suppressor gene involved in uveal melanoma 1999 M. A., Blasi; F., Roccella; E., Balestrazzi; DEL PORTO, Giuseppe; N., De Felice; M., Roccella; R., Rota; Grammatico, Paola
46,XX,der(2)(2pter->2q37::10p13->10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10)(2pter->2q37: :10p13->10pter)[23]. Karyotype-phenotype correlation and genetic counselling in complex karyotype. 1999 Grammatico, Paola; Majore, S; Marrocco, G; Poscente, M; Mordenti, C; Grammatico, B; DEL PORTO, Giuseppe
6q terminal deletion syndrome is associated with a distinctive EEG and clinical pattern. A report of five cases. 2006 Elia, M; Striano, P; Fichera, M; Gaggero, R; Castiglia, L; Galesi, O; Pierluigi, M; Amato, C; Musumeci, Sa; Romano, C; Majore, S; Grammatico, Paola; Striano, S; Zara, F; Faravelli, F.
A deletion 3' to the PAX6 gene in familial aniridia cases. 2007 Delia, Av; Pellizzari, L; Fabbro, D; Pianta, A; Dovizia, Mt; Rinaldi, R; Grammatico, B; Grammatico, Paola; Arduino, C; Damante, G.
A low NM23.H1 gene expression identifies human melanomas of higher malignancy. 1994 Caligo, Ma; Grammatico, Paola; Cipollini, G; Varesco, L; DEL PORTO, Giuseppe; Bevilacqua, G.
A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter's syndrome. 1990 Grammatico, Paola; Bottoni, Ugo; De Sanctis, S; Sulli, Nicoletta; Tonanzi, T; Onorio, Ac; Del Porto, G.
A melanoma immune response signature including Human Leukocyte Antigen-E 2014 Elisa, Tremante; Agnese, Ginebri; Elisa Lo, Monaco; Barbara, Benassi; Pasquale, Frascione; Grammatico, Paola; Sandra, Cappellacci; Caterina, Catricala; Diego, Arcelli; Pier Giorgio, Natali; Franco Di, Filippo; Marcella, Mottolese; Paolo, Visca; Maria, Benevolo; Patrizio, Giacomini
A nove heterozygous SOX2 mutation causing anophtalmia/microphtalmia with genital anomalies 2009 Pedace, L; Castori, M; Binni, F; Pingi, A; Grammatico, B; Scommegna, S; Majore, S; Grammatico, Paola
A novel Leu153Ser mutation of the Fanconi anemia FANCD2 gene is associated with severe chemotherapy toxicity in a pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia 2007 A., Borriello; A., Locasciulli; A. M., Bianco; M., Criscuolo; V., Conti; Grammatico, Paola; S., Cappellacci; A., Zatterale; F., Morgese; V., Cucciolla; D., Delia; F., Della Ragione; A., Savoia
A novel missense mutation SLC40A1 results in resistance to hepcidin and confirms phenotypic heterogeneity of the ferroportin disease. 2009 Lètocart, E; LE GAC, G; Majore, S; Ka, C; Radio, Fc; Gourlaouen, I; DE BERNARDO, C; Féerec, C; Grammatico, Paola
A rare cause of syndromic hypotrichosis: Nicolaides-Baraitser sindrome 2008 Castori, M; Covaciu, C; Rinaldi, R; Grammatico, Paola; Paradisi, M.
A triploid fetus further expands etiological heterogenity in holoprosencephaly-diencephalic hamartoblastoma (HDH). 2007 Castori, M; Silvestri, E; Grammatico, Paola; Dallapiccola, B.
Absence of hepcidin gene mutations in 10 Italian patients with primary iron overload 2002 S., Majore; Ricerca, ; F., Binni; G., Brioli; Grammatico, Paola
Activating PTPN11 mutations play a minor role in pediatric and adult solid tumors 2006 Simone, Martinelli; Claudio, Carta; Elisabetta, Flex; Francesco, Binni; E., Lucci Cordisco; Sonia, Moretti; Efisio, Puxeddu; Massimo, Tonacchera; Aldo, Pinchera; Heather P., Mcdowell; Dominici, Carlo; Angelo, Rosolen; Concezio Di, Rocco; Riccardo, Riccardi; Celli, Paolo; Mauro, Picardo; Maurizio, Genuardi; Grammatico, Paola; Mariella, Sorcini; Marco, Tartaglia
An Additional Patient With 3q27.3 Microdeletion Syndrome. 2014 Castori, M; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Morlino, S; Grammatico, B; Grammatico, Paola
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene. 2012 Castori, Marco; Marco, Ritelli; Nicoletta, Zoppi; Molisso, Luisa; Nicola, Chiarelli; Fulvio, Zaccagna; Grammatico, Paola; Marina, Colombi
Alterations of expression levels of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS) in breast cancer cell mitochondria 2008 Putignani, L; Raffa, Salvatore; Pescosolido, R; Aimati, L; Signore, F; Torrisi, Maria Rosaria; Grammatico, Paola