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GRAMMATICO, Paola

GRAMMATICO, Paola  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
" Pale discs, nystagmus and signs of cone dysfunction on ERG Testing; a puzzling case. 1994 Forte, R.; Iannaccone, A.; Vingolo, E. M.; Grammatico, Paola; Arrico, Loredana; Pannarale, M. R.
12q22q24.33 duplication: case report and review of the literature. 2002 S., Cappellacci; S., Martinelli; R., Rinaldi; E., Martinelli; Parisi, Pasquale; B., Mancini; Grammatico, Paola
2q35qter duplication syndrome: Phenotypic definition 1997 Grammatico, Paola; C., Di Rosa; R., Rinaldi; M., Roccella; F., Cupilari; T., Sbezzi; G., Del Porto
3p13 region: A possible location of a tumor suppressor gene involved in uveal melanoma 1999 M. A., Blasi; F., Roccella; E., Balestrazzi; DEL PORTO, Giuseppe; N., De Felice; M., Roccella; R., Rota; Grammatico, Paola
46,XX,der(2)(2pter->2q37::10p13->10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10)(2pter->2q37: :10p13->10pter)[23]. Karyotype-phenotype correlation and genetic counselling in complex karyotype. 1999 Grammatico, Paola; Majore, S; Marrocco, G; Poscente, M; Mordenti, C; Grammatico, B; DEL PORTO, Giuseppe
6q terminal deletion syndrome is associated with a distinctive EEG and clinical pattern. A report of five cases. 2006 Elia, M; Striano, P; Fichera, M; Gaggero, R; Castiglia, L; Galesi, O; Pierluigi, M; Amato, C; Musumeci, Sa; Romano, C; Majore, S; Grammatico, Paola; Striano, S; Zara, F; Faravelli, F.
A 22-Week-Old Fetus with Nager Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia due to a Novel SF3B4 Mutation. 2014 Castori, M; Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Morlino, S; De Bernardo, C; Scassellati Sforzolini, G; Silvestri, E; Grammatico, Paola
A deletion 3' to the PAX6 gene in familial aniridia cases. 2007 Delia, Av; Pellizzari, L; Fabbro, D; Pianta, A; Dovizia, Mt; Rinaldi, R; Grammatico, B; Grammatico, Paola; Arduino, C; Damante, G.
A low NM23.H1 gene expression identifies human melanomas of higher malignancy. 1994 Caligo, Ma; Grammatico, Paola; Cipollini, G; Varesco, L; DEL PORTO, Giuseppe; Bevilacqua, G.
A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter's syndrome. 1990 Grammatico, Paola; Bottoni, Ugo; De Sanctis, S; Sulli, Nicoletta; Tonanzi, T; Onorio, Ac; Del Porto, G.
A melanoma immune response signature including Human Leukocyte Antigen-E 2014 Elisa, Tremante; Agnese, Ginebri; Elisa Lo, Monaco; Barbara, Benassi; Pasquale, Frascione; Grammatico, Paola; Sandra, Cappellacci; Caterina, Catricala; Diego, Arcelli; Pier Giorgio, Natali; Franco Di, Filippo; Marcella, Mottolese; Paolo, Visca; Maria, Benevolo; Patrizio, Giacomini
A new HLA-C*04 variant, HLA-C*04:01:106, discovered in an Italian hematopoietic stem cell donor 2019 Catalano, Manuela; Preziosi, Nicoletta; Iaquinta, Giovanni; Testi, Manuela; Grammatico, Paola
A new HLA-C*04 variant, HLA-C*04:01:106, discovered in an Italian hematopoietic stem cell donor 2019 Catalano, Manuela; Preziosi, Nicoletta; Iaquinta, Giovanni; Testi, Manuela; Grammatico, Paola
A nove heterozygous SOX2 mutation causing anophtalmia/microphtalmia with genital anomalies 2009 Pedace, L; Castori, M; Binni, F; Pingi, A; Grammatico, B; Scommegna, S; Majore, S; Grammatico, Paola
A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome 2020 Bottillo, I.; Valiante, M.; Menale, L.; Paiardini, A.; Papi, L.; Janson, G.; Sestini, R.; Iorio, A.; De Simone, P.; Frascione, P.; Grammatico, P.
A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome 2020 Bottillo, Irene; Valiante, Michele; Menale, Lucia; Paiardini, Alessandro; Papi, Laura; Janson, Giacomo; Sestini, Roberta; Iorio, Alessandra; De Simone, Paola; Frascione, Pasquale; Grammatico, Paola
A novel germline mutation in CDK4 codon 24 associated to familial melanoma 2018 Bottillo, I; LA STARZA, SONIA ROBERTA; Radio, F C; Molica, C; Pedace, L; Pierini, T; De Bernardo, C; Stingeni, L; Bargiacchi, Sara; Paiardini, A; Janson, G; Mecucci, C; Grammatico, P
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report 2022 Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola
A novel LAMP2 mutation associated with severe cardiac hypertrophy and microvascular remodeling in a female with Danon disease: a case report and literature review 2016 Bottillo, Irene; Giordano, Carla; Cerbelli, Bruna; D'Angelantonio, Daniela; Lipari, Martina; Polidori, Taisia; Majore, Silvia; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Giannarelli, Diana; Bernardo, Carmelilia De; Masuelli, Laura; Musumeci, Francesco; Avella, Andrea; Re, Federica; Zachara, Elisabetta; D'Amati, Giulia; Grammatico, Paola
A novel Leu153Ser mutation of the Fanconi anemia FANCD2 gene is associated with severe chemotherapy toxicity in a pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia 2007 A., Borriello; A., Locasciulli; A. M., Bianco; M., Criscuolo; V., Conti; Grammatico, Paola; S., Cappellacci; A., Zatterale; F., Morgese; V., Cucciolla; D., Delia; F., Della Ragione; A., Savoia