CARVETTA, MATTIA
CARVETTA, MATTIA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOCHIMICHE "ALESSANDRO ROSSI FANELLI"
Biallelic BAIAP3 Variants Are Associated with Isolated Retinitis Pigmentosa
2025 Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Mignini, Luca; Bruselles, Alessandro; Cecchetti, Serena; Messina, Elena; Arasi, Maria Beatrice; Carvetta, Mattia; Straface, Emilio; Leone, Alessandro; Guadagnolo, Daniele; D'Asdia, Maria Cecilia; Nebbioso, Marcella; Bellacchio, Emanuele; Dell'Aquila, Carmen; Ziccardi, Lucia; Pizzuti, Antonio; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco
Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer
2025 Marelli, Giulia; Morina, Nicolò; Puccio, Simone; Iovino, Marta; Pandini, Marta; Portale, Federica; Carvetta, Mattia; Mishra, Divya; Diana, Elisabetta; Meregalli, Greta; Paraboschi, Elvezia; Cibella, Javier; Peano, Clelia; Basso, Gianluca; De Simone, Gabriele; Camisaschi, Chiara; Magrini, Elena; Sartori, Giulio; Karimi, Elham; Colombo, Piergiuseppe; Lazzeri, Massimo; Casale, Paolo; Morosi, Lavinia; Martano, Giuseppe; Asselta, Rosanna; Bonavita, Eduardo; Matsunami, Hiro; Bertoni, Francesco; Walsh, Logan; Lugli, Enrico; Di Mitri, Diletta
Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants
2025 Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
The Arg99Gln Substitution in HNRNPC Is Associated with a Distinctive Clinical Phenotype Characterized by Facial Dysmorphism and Ocular and Cochlear Anomalies
2025 Chiriatti, Luigi; Priolo, Manuela; Onesimo, Roberta; Carvetta, Mattia; Leoni, Chiara; Bruselles, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Cappelletti, Camilla; Ferilli, Marco; Ricci, Daniela; Niceta, Marcello; Cordeddu, Viviana; Ciolfi, Andrea; Mancini, Cecilia; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
The p.Ile202Thr Substitution in TUBB2B Can Be Associated with Syndromic Presentation of Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
2025 Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Bruselles, Alessandro; D'Ambrosio, Paola; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Carvetta, Mattia; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Niceta, Marcello; Parrino, Marta; Capolino, Rossella; Mammì, Corrado; Senese, Rossana; Muto, Mario; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Variable ophthalmologic phenotypes associated with biallelic loss-of-function variants in POMGNT1
2025 Ziccardi, Lucia; Barbano, Lucilla; D'Andrea, Mattia; Bruselles, Alessandro; Dell'Aquila, Carmen; Niceta, Marcello; Mancini, Cecilia; Leone, Alessandro; Carvetta, Mattia; Albanese, Maria; Stellacci, Emilia; Tartaglia, Marco; Cordeddu, Viviana
Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9
2024 Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Biallelic BAIAP3 Variants Are Associated with Isolated Retinitis Pigmentosa | 2025 | Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Mignini, Luca; Bruselles, Alessandro; Cecchetti, Serena; Messina, Elena; Arasi, Maria Beatrice; Carvetta, Mattia; Straface, Emilio; Leone, Alessandro; Guadagnolo, Daniele; D'Asdia, Maria Cecilia; Nebbioso, Marcella; Bellacchio, Emanuele; Dell'Aquila, Carmen; Ziccardi, Lucia; Pizzuti, Antonio; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco | |
| Chemosensor receptors are lipid-detecting regulators of macrophage function in cancer | 2025 | Marelli, Giulia; Morina, Nicolò; Puccio, Simone; Iovino, Marta; Pandini, Marta; Portale, Federica; Carvetta, Mattia; Mishra, Divya; Diana, Elisabetta; Meregalli, Greta; Paraboschi, Elvezia; Cibella, Javier; Peano, Clelia; Basso, Gianluca; De Simone, Gabriele; Camisaschi, Chiara; Magrini, Elena; Sartori, Giulio; Karimi, Elham; Colombo, Piergiuseppe; Lazzeri, Massimo; Casale, Paolo; Morosi, Lavinia; Martano, Giuseppe; Asselta, Rosanna; Bonavita, Eduardo; Matsunami, Hiro; Bertoni, Francesco; Walsh, Logan; Lugli, Enrico; Di Mitri, Diletta | |
| Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants | 2025 | Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| The Arg99Gln Substitution in HNRNPC Is Associated with a Distinctive Clinical Phenotype Characterized by Facial Dysmorphism and Ocular and Cochlear Anomalies | 2025 | Chiriatti, Luigi; Priolo, Manuela; Onesimo, Roberta; Carvetta, Mattia; Leoni, Chiara; Bruselles, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Cappelletti, Camilla; Ferilli, Marco; Ricci, Daniela; Niceta, Marcello; Cordeddu, Viviana; Ciolfi, Andrea; Mancini, Cecilia; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| The p.Ile202Thr Substitution in TUBB2B Can Be Associated with Syndromic Presentation of Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles | 2025 | Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Bruselles, Alessandro; D'Ambrosio, Paola; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Carvetta, Mattia; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Niceta, Marcello; Parrino, Marta; Capolino, Rossella; Mammì, Corrado; Senese, Rossana; Muto, Mario; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Variable ophthalmologic phenotypes associated with biallelic loss-of-function variants in POMGNT1 | 2025 | Ziccardi, Lucia; Barbano, Lucilla; D'Andrea, Mattia; Bruselles, Alessandro; Dell'Aquila, Carmen; Niceta, Marcello; Mancini, Cecilia; Leone, Alessandro; Carvetta, Mattia; Albanese, Maria; Stellacci, Emilia; Tartaglia, Marco; Cordeddu, Viviana | |
| Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9 | 2024 | Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana |