MOTTA, MARIALETIZIA

MOTTA, MARIALETIZIA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Caratterizzazione funzionale della proteina SHOC2 e della sua forma miristilata implicata nella sindrome di Mazzanti 2014 Motta, Marialetizia
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy 2019 Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Reduced cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts 2012 M., Tatti; Motta, Marialetizia; S., Di Bartolomeo; Scarpa, Susanna; V., Cianfanelli; F., Cecconi; R., Salvioli
Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting 2010 A. M., Vaccaro; Motta, Marialetizia; M., Tatti; Scarpa, Susanna; Masuelli, Laura; M., Bhat; M. T., Vanier; A., Tylki Szymanska; R., Salvioli
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction 2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco