MOTTA, MARIALETIZIA
MOTTA, MARIALETIZIA
Caratterizzazione funzionale della proteina SHOC2 e della sua forma miristilata implicata nella sindrome di Mazzanti
2014 Motta, Marialetizia
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy
2019 Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Reduced cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts
2012 M., Tatti; Motta, Marialetizia; S., Di Bartolomeo; Scarpa, Susanna; V., Cianfanelli; F., Cecconi; R., Salvioli
Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting
2010 A. M., Vaccaro; Motta, Marialetizia; M., Tatti; Scarpa, Susanna; Masuelli, Laura; M., Bhat; M. T., Vanier; A., Tylki Szymanska; R., Salvioli
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction
2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline
2024 Wood, Katherine A; Tong, R Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R; Bush, Stephen J; Maxwell, Dale W; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew Om; Lin, Angela E; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen Rf; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Caratterizzazione funzionale della proteina SHOC2 e della sua forma miristilata implicata nella sindrome di Mazzanti | 2014 | Motta, Marialetizia | |
| Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy | 2019 | Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Reduced cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts | 2012 | M., Tatti; Motta, Marialetizia; S., Di Bartolomeo; Scarpa, Susanna; V., Cianfanelli; F., Cecconi; R., Salvioli | |
| Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting | 2010 | A. M., Vaccaro; Motta, Marialetizia; M., Tatti; Scarpa, Susanna; Masuelli, Laura; M., Bhat; M. T., Vanier; A., Tylki Szymanska; R., Salvioli | |
| SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction | 2022 | Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco | |
| SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline | 2024 | Wood, Katherine A; Tong, R Spencer; Motta, Marialetizia; Cordeddu, Viviana; Scimone, Eleanor R; Bush, Stephen J; Maxwell, Dale W; Giannoulatou, Eleni; Caputo, Viviana; Traversa, Alice; Mancini, Cecilia; Ferrero, Giovanni B; Benedicenti, Francesco; Grammatico, Paola; Melis, Daniela; Steindl, Katharina; Brunetti-Pierri, Nicola; Trevisson, Eva; Wilkie, Andrew Om; Lin, Angela E; Cormier-Daire, Valerie; Twigg, Stephen Rf; Tartaglia, Marco; Goriely, Anne |