DANTI, FEDERICA RACHELE
DANTI, FEDERICA RACHELE
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness
2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
Encefalopatia neonatale: studio longitudinale nel corso dei primi due anni di vita.
2011 Danti, FEDERICA RACHELE; Allemand, Federico; Santoro, Francesca; M., Sposato; Allemand, Alessandro
GNAO1 encephalopathy: broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome
2017 Danti, FEDERICA RACHELE; Galosi, Serena; Romani, M; Montomoli, M; Carss, Kj; Raymond, Fl; Parrini, E; Bianchini, C; Mcshane, T; Dale, Rc; Mohammad, Ss; Shah, U; Mahant, N; Ng, J; Mctague, A; Samanta, R; Vadlamani, G; Valente, Em; Leuzzi, Vincenzo; Kurian, Ma; Guerrini, R. 1.
Optic neuropathy in an adult PKU patient during long term follow-up
2015 Nardecchia, Francesca; Danti, FEDERICA RACHELE; Berillo, Luana; Manti, Filippo; Mittica, A; Nebbioso, M; Carducci, Claudia
Rest tremor as very early presenting symptom of sepiapterin reductase deficiency (SRD)
2013 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Giannini, M. T; Tolve, Manuela; Pignattoni, C; Pasquali, A; Danti, FEDERICA RACHELE; Carducci, Carla
The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies
2020 Papandreou, A.; Danti, F. R.; Spaull, R.; Leuzzi, V.; Mctague, A.; Kurian, M. A.
The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies
2012 Nicita, Francesco; DE LISO, Paola; Danti, FEDERICA RACHELE; Laura, Papetti; Fabiana, Ursitti; Castronovo, Antonella; Allemand, Federico; Elena, Gennaro; Federico, Zara; Pasquale, Striano; Spalice, Alberto; Papetti, Laura
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness | 2021 | Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E. | |
| Encefalopatia neonatale: studio longitudinale nel corso dei primi due anni di vita. | 2011 | Danti, FEDERICA RACHELE; Allemand, Federico; Santoro, Francesca; M., Sposato; Allemand, Alessandro | |
| GNAO1 encephalopathy: broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome | 2017 | Danti, FEDERICA RACHELE; Galosi, Serena; Romani, M; Montomoli, M; Carss, Kj; Raymond, Fl; Parrini, E; Bianchini, C; Mcshane, T; Dale, Rc; Mohammad, Ss; Shah, U; Mahant, N; Ng, J; Mctague, A; Samanta, R; Vadlamani, G; Valente, Em; Leuzzi, Vincenzo; Kurian, Ma; Guerrini, R. 1. | |
| Optic neuropathy in an adult PKU patient during long term follow-up | 2015 | Nardecchia, Francesca; Danti, FEDERICA RACHELE; Berillo, Luana; Manti, Filippo; Mittica, A; Nebbioso, M; Carducci, Claudia | |
| Rest tremor as very early presenting symptom of sepiapterin reductase deficiency (SRD) | 2013 | Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Giannini, M. T; Tolve, Manuela; Pignattoni, C; Pasquali, A; Danti, FEDERICA RACHELE; Carducci, Carla | |
| The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies | 2020 | Papandreou, A.; Danti, F. R.; Spaull, R.; Leuzzi, V.; Mctague, A.; Kurian, M. A. | |
| The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies | 2012 | Nicita, Francesco; DE LISO, Paola; Danti, FEDERICA RACHELE; Laura, Papetti; Fabiana, Ursitti; Castronovo, Antonella; Allemand, Federico; Elena, Gennaro; Federico, Zara; Pasquale, Striano; Spalice, Alberto; Papetti, Laura |