FERILLI, MARCO
FERILLI, MARCO
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA INFORMATICA, AUTOMATICA E GESTIONALE -ANTONIO RUBERTI-
Adult-onset KMT2B-related dystonia
2022 Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio
Biallelic loss-of-function variants in ZNF142 are associated with a robust DNA methylation signature affecting a limited number of genomic loci
2025 Hildonen, Mathis; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Al Alam, Chadi; Amor, David J.; Barakat, Tahsin Stefan; Benoit, Valérie; Birk, Ohad Shmuel; Callewaert, Bert; Cazurro-Gutiérrez, Ana; De Wachter, Matthias; Doco-Fenzy, Martine; Gómez-Puertas, Paulino; Hammer, Trine Bjørg; Jamra, Rami Abou; Kaiyrzhanov, Rauan; Kameyama, Shinichi; Keren, Boris; Kresge, Christina; Krey, Ilona; Lederer, Damien; Marcos-Alcalde, Iñigo; Maroofian, Reza; Matsumoto, Naomichi; Mizuguchi, Takeshi; Moey, Lip-Hen; Morgan, Angela; Munell, Francina; Platzer, Konrad; Pletcher, Beth A.; Ros-Pardo, David; Rumping, Lynne; Szakszon, Katalin; Van Schil, Kristof; Verdura, Edgard; Vogt, Julie; Wassmer, Evangeline; Zamani, Mina; Tümer, Zeynep; Tartaglia, Marco
Diagnosis of Angelman Syndrome, With 66 Years of Delay, Using Hypothesis-Free DNA Methylation Profiling
2025 Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Krey, Ilona; Kohnen, Oona; Cappelletti, Camilla; Platzer, Konrad; Ciolfi, Andrea; Jamra, Rami Abou; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
2024 Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
2023 Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Hjortshøj, Tina Duelund; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Bak, Mads; Ek, Jakob; Møller, Rikke S; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep
Dominantly acting variants in vacuolar ATPase subunits impair lysosomal/autophagolysosome function causing a multisystemic disorder with neurocognitive impairment and multiple congenital anomalies
2024 Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hüffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stéphane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, André; Cohen, Julie S; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome
2022 Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco
Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants
2025 Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
Expanding the Phenotypic Spectrum Associated with DPH5-Related Diphthamide Deficiency
2025 Politano, Davide; Mancini, Cecilia; Celario, Massimiliano; Radio, Francesca Clementina; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; Kalantari, Silvia; Visani, Gaia; Carbonera, Simone; Gana, Simone; Ferilli, Marco; Chiriatti, Luigi; Cappelletti, Camilla; Ellena, Katia; Prodi, Elena; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Orcesi, Simona; Tartaglia, Marco; Sirchia, Fabio
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
2022 Levy, Michael A; Relator, Raissa; Mcconkey, Haley; Pranckeviciene, Erinija; Kerkhof, Jennifer; Barat-Houari, Mouna; Bargiacchi, Sara; Biamino, Elisa; Palomares Bralo, María; Cappuccio, Gerarda; Ciolfi, Andrea; Clarke, Angus; Dupont, Barbara R; Elting, Mariet W; Faivre, Laurence; Fee, Timothy; Ferilli, Marco; Fletcher, Robin S; Cherick, Florian; Foroutan, Aidin; Friez, Michael J; Gervasini, Cristina; Haghshenas, Sadegheh; Hilton, Benjamin A; Jenkins, Zandra; Kaur, Simranpreet; Lewis, Suzanne; Louie, Raymond J; Maitz, Silvia; Milani, Donatella; Morgan, Angela T; Oegema, Renske; Østergaard, Elsebet; Pallares, Nathalie R; Piccione, Maria; Plomp, Astrid S; Poulton, Cathryn; Reilly, Jack; Rius, Rocio; Robertson, Stephen; Rooney, Kathleen; Rousseau, Justine; Santen, Gijs W E; Santos-Simarro, Fernando; Schijns, Josephine; Squeo, Gabriella M; John, Miya St; Thauvin-Robinet, Christel; Traficante, Giovanna; van der Sluijs, Pleuntje J; Vergano, Samantha A; Vos, Niels; Walden, Kellie K; Azmanov, Dimitar; Balci, Tugce B; Banka, Siddharth; Gecz, Jozef; Henneman, Peter; Lee, Jennifer A; Mannens, Marcel M A M; Roscioli, Tony; Siu, Victoria; Amor, David J; Baynam, Gareth; Bend, Eric G; Boycott, Kym; Brunetti-Pierri, Nicola; Campeau, Philippe M; Campion, Dominique; Christodoulou, John; Dyment, David; Esber, Natacha; Fahrner, Jill A; Fleming, Mark D; Genevieve, David; Heron, Delphine; Husson, Thomas; Kernohan, Kristin D; Mcneill, Alisdair; Menke, Leonie A; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Rockman-Greenberg, Cheryl; Schwartz, Charles; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E; Vincent, Marie; Vitobello, Antonio; Tartaglia, Marco; Alders, Marielle; Tedder, Matthew L; Sadikovic, Bekim
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
The Arg99Gln Substitution in HNRNPC Is Associated with a Distinctive Clinical Phenotype Characterized by Facial Dysmorphism and Ocular and Cochlear Anomalies
2025 Chiriatti, Luigi; Priolo, Manuela; Onesimo, Roberta; Carvetta, Mattia; Leoni, Chiara; Bruselles, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Cappelletti, Camilla; Ferilli, Marco; Ricci, Daniela; Niceta, Marcello; Cordeddu, Viviana; Ciolfi, Andrea; Mancini, Cecilia; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
The p.Ile202Thr Substitution in TUBB2B Can Be Associated with Syndromic Presentation of Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
2025 Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Bruselles, Alessandro; D'Ambrosio, Paola; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Carvetta, Mattia; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Niceta, Marcello; Parrino, Marta; Capolino, Rossella; Mammì, Corrado; Senese, Rossana; Muto, Mario; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Adult-onset KMT2B-related dystonia | 2022 | Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio | |
| Biallelic loss-of-function variants in ZNF142 are associated with a robust DNA methylation signature affecting a limited number of genomic loci | 2025 | Hildonen, Mathis; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Al Alam, Chadi; Amor, David J.; Barakat, Tahsin Stefan; Benoit, Valérie; Birk, Ohad Shmuel; Callewaert, Bert; Cazurro-Gutiérrez, Ana; De Wachter, Matthias; Doco-Fenzy, Martine; Gómez-Puertas, Paulino; Hammer, Trine Bjørg; Jamra, Rami Abou; Kaiyrzhanov, Rauan; Kameyama, Shinichi; Keren, Boris; Kresge, Christina; Krey, Ilona; Lederer, Damien; Marcos-Alcalde, Iñigo; Maroofian, Reza; Matsumoto, Naomichi; Mizuguchi, Takeshi; Moey, Lip-Hen; Morgan, Angela; Munell, Francina; Platzer, Konrad; Pletcher, Beth A.; Ros-Pardo, David; Rumping, Lynne; Szakszon, Katalin; Van Schil, Kristof; Verdura, Edgard; Vogt, Julie; Wassmer, Evangeline; Zamani, Mina; Tümer, Zeynep; Tartaglia, Marco | |
| Diagnosis of Angelman Syndrome, With 66 Years of Delay, Using Hypothesis-Free DNA Methylation Profiling | 2025 | Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Krey, Ilona; Kohnen, Oona; Cappelletti, Camilla; Platzer, Konrad; Ciolfi, Andrea; Jamra, Rami Abou; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep | |
| DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism | 2024 | Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data | 2023 | Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Hjortshøj, Tina Duelund; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Bak, Mads; Ek, Jakob; Møller, Rikke S; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep | |
| Dominantly acting variants in vacuolar ATPase subunits impair lysosomal/autophagolysosome function causing a multisystemic disorder with neurocognitive impairment and multiple congenital anomalies | 2024 | Carpentieri, Giovanna; Cecchetti, Serena; Bocchinfuso, Gianfranco; Radio, Francesca Clementina; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Calligari, Paolo; Pietrantoni, Agostina; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Calderan, Cristina; Cappuccio, Gerarda; Martinelli, Simone; Messina, Elena; Caputo, Viviana; Hüffmeier, Ulrike; Mignot, Cyril; Auvin, Stéphane; Capri, Yline; Lourenco, Charles Marques; Russell, Bianca E; Neustad, Ahna; Pierri, Nicola Brunetti; Keren, Boris; Reis, André; Cohen, Julie S; Heidlebaugh, Alexis; Smith, Clay; Thiel, Christian T; Salviati, Leonardo; Zampino, Giuseppe; Campeau, Philippe M; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Flex, Elisabetta | |
| Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome | 2022 | Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco | |
| Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants | 2025 | Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| Expanding the Phenotypic Spectrum Associated with DPH5-Related Diphthamide Deficiency | 2025 | Politano, Davide; Mancini, Cecilia; Celario, Massimiliano; Radio, Francesca Clementina; D'Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; Kalantari, Silvia; Visani, Gaia; Carbonera, Simone; Gana, Simone; Ferilli, Marco; Chiriatti, Luigi; Cappelletti, Camilla; Ellena, Katia; Prodi, Elena; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Orcesi, Simona; Tartaglia, Marco; Sirchia, Fabio | |
| Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders | 2022 | Levy, Michael A; Relator, Raissa; Mcconkey, Haley; Pranckeviciene, Erinija; Kerkhof, Jennifer; Barat-Houari, Mouna; Bargiacchi, Sara; Biamino, Elisa; Palomares Bralo, María; Cappuccio, Gerarda; Ciolfi, Andrea; Clarke, Angus; Dupont, Barbara R; Elting, Mariet W; Faivre, Laurence; Fee, Timothy; Ferilli, Marco; Fletcher, Robin S; Cherick, Florian; Foroutan, Aidin; Friez, Michael J; Gervasini, Cristina; Haghshenas, Sadegheh; Hilton, Benjamin A; Jenkins, Zandra; Kaur, Simranpreet; Lewis, Suzanne; Louie, Raymond J; Maitz, Silvia; Milani, Donatella; Morgan, Angela T; Oegema, Renske; Østergaard, Elsebet; Pallares, Nathalie R; Piccione, Maria; Plomp, Astrid S; Poulton, Cathryn; Reilly, Jack; Rius, Rocio; Robertson, Stephen; Rooney, Kathleen; Rousseau, Justine; Santen, Gijs W E; Santos-Simarro, Fernando; Schijns, Josephine; Squeo, Gabriella M; John, Miya St; Thauvin-Robinet, Christel; Traficante, Giovanna; van der Sluijs, Pleuntje J; Vergano, Samantha A; Vos, Niels; Walden, Kellie K; Azmanov, Dimitar; Balci, Tugce B; Banka, Siddharth; Gecz, Jozef; Henneman, Peter; Lee, Jennifer A; Mannens, Marcel M A M; Roscioli, Tony; Siu, Victoria; Amor, David J; Baynam, Gareth; Bend, Eric G; Boycott, Kym; Brunetti-Pierri, Nicola; Campeau, Philippe M; Campion, Dominique; Christodoulou, John; Dyment, David; Esber, Natacha; Fahrner, Jill A; Fleming, Mark D; Genevieve, David; Heron, Delphine; Husson, Thomas; Kernohan, Kristin D; Mcneill, Alisdair; Menke, Leonie A; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Rockman-Greenberg, Cheryl; Schwartz, Charles; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E; Vincent, Marie; Vitobello, Antonio; Tartaglia, Marco; Alders, Marielle; Tedder, Matthew L; Sadikovic, Bekim | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco | |
| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| The Arg99Gln Substitution in HNRNPC Is Associated with a Distinctive Clinical Phenotype Characterized by Facial Dysmorphism and Ocular and Cochlear Anomalies | 2025 | Chiriatti, Luigi; Priolo, Manuela; Onesimo, Roberta; Carvetta, Mattia; Leoni, Chiara; Bruselles, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Cappelletti, Camilla; Ferilli, Marco; Ricci, Daniela; Niceta, Marcello; Cordeddu, Viviana; Ciolfi, Andrea; Mancini, Cecilia; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| The p.Ile202Thr Substitution in TUBB2B Can Be Associated with Syndromic Presentation of Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles | 2025 | Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Bruselles, Alessandro; D'Ambrosio, Paola; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Cappelletti, Camilla; Carvetta, Mattia; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Niceta, Marcello; Parrino, Marta; Capolino, Rossella; Mammì, Corrado; Senese, Rossana; Muto, Mario; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco |