BIAGINI, TOMMASO
BIAGINI, TOMMASO
A comparative benchmark of classic DNA motif discovery tools on synthetic data
2021 Castellana, S.; Biagini, T.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Bianco, S. D.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T.
A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway
2019 Palumbo, P; Petracca, A; Maggi, R; Biagini, T; Nardella, G; Sacco, Mc; Di Schiavi, E; Carella, M; Micale, L; Castori, M.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
2018 Nardella, G; Visci, G; Guarnieri, V; Castellana, S; Biagini, T; Bisceglia, L; Palumbo, O; Trivisano, M; Vaira, C; Scerrati, M; Debrasi, D; D'Angelo, V; Carella, M; Merla, G; Mazza, T; Castori, M; D'Agruma, L; Fusco, C.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2
2019 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E. M.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants
2023 Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T.
Are gaming-enabled graphic processing unit cards convenient for molecular dynamics simulation?
2019 Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Truglio, Mauro; Cespa, Roberto; Barbieri, Alessandro; Capocefalo, Daniele; Castellana, Stefano; Tevy, Maria Florencia; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso
Association of a homozygous GCK missense mutation with mild diabetes
2019 Marucci, A.; Biagini, T.; Di Paola, R.; Menzaghi, C.; Fini, G.; Castellana, Sabrina; Cardinale, G. M.; Mazza, T.; Trischitta, V.
Between SCA5 and SCAR14: Delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype
2018 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; D'Arrigo, S.; Ginevrino, M.; Biagini, T.; Mazza, T.; Valente, E. M.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia
2023 Cinque, L.; Pugliese, F.; Salcuni, A. S.; Trombetta, D.; Battista, C.; Biagini, T.; Augello, B.; Nardella, G.; Conti, F.; Corbetta, S.; Fischetto, R.; Foiadelli, T.; Gaudio, A.; Giannini, C.; Grosso, E.; Guabello, G.; Massuras, S.; Palermo, A.; Politano, L.; Pigliaru, F.; Ruggeri, R. M.; Scarano, E.; Vicchio, P.; Cannavo, S.; Celli, M.; Petrizzelli, F.; Mastroianno, M.; Castori, M.; Scillitani, A.; Guarnieri, V.
Clinical utility for monogenic diabetes molecular testing among patients with early-onset type 2 diabetes
2020 Pezzilli, S; Tohidirad, M; Biagini, T; Mercuri, L; Alberico, F; Garofolo, M; Mannino, Gc; Lamacchia, O; Filardi, T; Andreozzi, F; Baroni, Mg; Buzzetti, R; Cavallo, Mg; Cossu, E; D'Angelo, P; De Cosmo, S; Leonetti, F; Morano, S; Morviducci, L; Pozzilli, P; Pugliese, G; Sesti, G; Penno, G; Mazza, T; Trischitta, V; Prudente, S.
Connecting the dots: A practical evaluation of web-tools for describing protein dynamics as networks
2022 Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Bianco, SALVATORE DANIELE; Liorni, Niccolo'; Napoli, Alessandro; Castellana, Stefano; Mazza, Tommaso
Contribution of rare variants in monogenic diabetes-genes to early-onset type 2 diabetes
2022 Pezzilli, Serena; Tohidirad, Manoush; Biagini, Tommaso; Scarale, Maria Giovanna; Alberico, Federica; Mercuri, Luana; Mannino, Gaia Chiara; Garofolo, Monia; Filardi, Tiziana; Tang, Yaling; Giuffrida, Fernando; Mendonca, Christine; Andreozzi, Francesco; Baroni, Marco Giorgio; Buzzetti, Raffaella; Cavallo, Maria Gisella; Cossu, Efisio; D'Angelo, Paola; De Cosmo, Salvatore; Lamacchia, Olga; Leonetti, Frida; Morano, Susanna; Morviducci, Lelio; Penno, Giuseppe; Pozzilli, Paolo; Pugliese, Giuseppe; Sesti, Giorgio; Mazza, Tommaso; Doria, Alessandro; Trischitta, Vincenzo; Prudente, Sabrina
Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants
2023 DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto
Expanding the clinical and molecular spectrum of psmd12-related neurodevelopmental syndrome: an additional patient and review
2019 Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Di Muro, Ester; Pia Leone, Maria; Castellana, Stefano; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Leotta, Valentina; Carella, Massimo; Bukvic, Nenad
Expanding the Knowledge on the Spectrum of Familial Diabetes in Adult Patients
2017 Pezzilli, S; Oddi, Ludovico; Biagini, T; Mercuri, L; Alberico, F; Lauricella, E; Dallali, H; Basile, G; Miccinilli, E; Piscitelli, P; De Cosmo, S; Carella, M; Mazza, T; Trischitta, V; Prudente, S
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
2024 Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea
Familial hemiplegic migraine: a new gene in an italian family
2019 Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Felicia Operto, Francesca; Castellana, Stefano; DI MURO, Ester; Leone, Maria Pia; Biagini, Tommaso; Pastorino, Grazia; Mazza, Tommaso; Carella, Massimo; Coppola, Giangennaro
Gain of function mutations in Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) cause familial diabetes of the adulthood
2019 Pezzilli, S; Jungtrakoon, P; Pannone, L; Marucci, A; Biagini, T; Buranasupkajorn, P; Di Paola, R; Ceron, J; Marselli, L; Marchetti, P; Mazza, T; Martinelli, S; Trischitta, V; Doria, A; Prudente, S
Gain of function of malate dehydrogenase 2 (MDH2) and familial hyperglycemia
2022 Jungtrakoon Thamtarana, Prapaporn; Marucci, Antonella; Pannone, Luca; Bonnefond, Amélie; Pezzilli, Serena; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Hastings, Timothy; Mendonca, Christine; Marselli, Lorella; Di Paola, Rosa; Abubakar, Zuroida; Mercuri, Luana; Alberico, Federica; Flex, Elisabetta; Ceròn, Julian; Porta-de-la-Riva, Montserrat; Ludovico, Ornella; Carella, Massimo; Martinelli, Simone; Marchetti, Piero; Mazza, Tommaso; Froguel, Philippe; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina
High-confidence assessment of functional impact of human mitochondrial non-synonymous genome variations by APOGEE
2017 Castellana, Stefano; Fusilli, Caterina; Mazzoccoli, Gianluigi; Biagini, Tommaso; Capocefalo, Daniele; Carella, Massimo; Vescovi, Angelo Luigi; Mazza, Tommaso
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A comparative benchmark of classic DNA motif discovery tools on synthetic data | 2021 | Castellana, S.; Biagini, T.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Bianco, S. D.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T. | |
| A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway | 2019 | Palumbo, P; Petracca, A; Maggi, R; Biagini, T; Nardella, G; Sacco, Mc; Di Schiavi, E; Carella, M; Micale, L; Castori, M. | |
| A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion. | 2018 | Nardella, G; Visci, G; Guarnieri, V; Castellana, S; Biagini, T; Bisceglia, L; Palumbo, O; Trivisano, M; Vaira, C; Scerrati, M; Debrasi, D; D'Angelo, V; Carella, M; Merla, G; Mazza, T; Castori, M; D'Agruma, L; Fusco, C. | |
| Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 | 2019 | De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E. M. | |
| APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants | 2023 | Bianco, S. D.; Parca, L.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Giovannetti, A.; Liorni, N.; Napoli, A.; Carella, M.; Procaccio, V.; Lott, M. T.; Zhang, S.; Vescovi, A. L.; Wallace, D. C.; Caputo, V.; Mazza, T. | |
| Are gaming-enabled graphic processing unit cards convenient for molecular dynamics simulation? | 2019 | Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Truglio, Mauro; Cespa, Roberto; Barbieri, Alessandro; Capocefalo, Daniele; Castellana, Stefano; Tevy, Maria Florencia; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso | |
| Association of a homozygous GCK missense mutation with mild diabetes | 2019 | Marucci, A.; Biagini, T.; Di Paola, R.; Menzaghi, C.; Fini, G.; Castellana, Sabrina; Cardinale, G. M.; Mazza, T.; Trischitta, V. | |
| Between SCA5 and SCAR14: Delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype | 2018 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; D'Arrigo, S.; Ginevrino, M.; Biagini, T.; Mazza, T.; Valente, E. M. | |
| Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia | 2023 | Cinque, L.; Pugliese, F.; Salcuni, A. S.; Trombetta, D.; Battista, C.; Biagini, T.; Augello, B.; Nardella, G.; Conti, F.; Corbetta, S.; Fischetto, R.; Foiadelli, T.; Gaudio, A.; Giannini, C.; Grosso, E.; Guabello, G.; Massuras, S.; Palermo, A.; Politano, L.; Pigliaru, F.; Ruggeri, R. M.; Scarano, E.; Vicchio, P.; Cannavo, S.; Celli, M.; Petrizzelli, F.; Mastroianno, M.; Castori, M.; Scillitani, A.; Guarnieri, V. | |
| Clinical utility for monogenic diabetes molecular testing among patients with early-onset type 2 diabetes | 2020 | Pezzilli, S; Tohidirad, M; Biagini, T; Mercuri, L; Alberico, F; Garofolo, M; Mannino, Gc; Lamacchia, O; Filardi, T; Andreozzi, F; Baroni, Mg; Buzzetti, R; Cavallo, Mg; Cossu, E; D'Angelo, P; De Cosmo, S; Leonetti, F; Morano, S; Morviducci, L; Pozzilli, P; Pugliese, G; Sesti, G; Penno, G; Mazza, T; Trischitta, V; Prudente, S. | |
| Connecting the dots: A practical evaluation of web-tools for describing protein dynamics as networks | 2022 | Petrizzelli, Francesco; Biagini, Tommaso; Bianco, SALVATORE DANIELE; Liorni, Niccolo'; Napoli, Alessandro; Castellana, Stefano; Mazza, Tommaso | |
| Contribution of rare variants in monogenic diabetes-genes to early-onset type 2 diabetes | 2022 | Pezzilli, Serena; Tohidirad, Manoush; Biagini, Tommaso; Scarale, Maria Giovanna; Alberico, Federica; Mercuri, Luana; Mannino, Gaia Chiara; Garofolo, Monia; Filardi, Tiziana; Tang, Yaling; Giuffrida, Fernando; Mendonca, Christine; Andreozzi, Francesco; Baroni, Marco Giorgio; Buzzetti, Raffaella; Cavallo, Maria Gisella; Cossu, Efisio; D'Angelo, Paola; De Cosmo, Salvatore; Lamacchia, Olga; Leonetti, Frida; Morano, Susanna; Morviducci, Lelio; Penno, Giuseppe; Pozzilli, Paolo; Pugliese, Giuseppe; Sesti, Giorgio; Mazza, Tommaso; Doria, Alessandro; Trischitta, Vincenzo; Prudente, Sabrina | |
| Dystonia as Presenting Feature of Compound Heterozygous PMPCA Gene Variants | 2023 | DE SANTIS, Tiziana; Serpieri, Valentina; Biagini, Tommaso; Lanotte, Michele; Criffò, Carlotta; Mazza, Tommaso; Valente, ENZA MARIA; Albanese, Alberto | |
| Expanding the clinical and molecular spectrum of psmd12-related neurodevelopmental syndrome: an additional patient and review | 2019 | Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Di Muro, Ester; Pia Leone, Maria; Castellana, Stefano; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Leotta, Valentina; Carella, Massimo; Bukvic, Nenad | |
| Expanding the Knowledge on the Spectrum of Familial Diabetes in Adult Patients | 2017 | Pezzilli, S; Oddi, Ludovico; Biagini, T; Mercuri, L; Alberico, F; Lauricella, E; Dallali, H; Basile, G; Miccinilli, E; Piscitelli, P; De Cosmo, S; Carella, M; Mazza, T; Trischitta, V; Prudente, S | |
| Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study | 2024 | Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea | |
| Familial hemiplegic migraine: a new gene in an italian family | 2019 | Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Felicia Operto, Francesca; Castellana, Stefano; DI MURO, Ester; Leone, Maria Pia; Biagini, Tommaso; Pastorino, Grazia; Mazza, Tommaso; Carella, Massimo; Coppola, Giangennaro | |
| Gain of function mutations in Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) cause familial diabetes of the adulthood | 2019 | Pezzilli, S; Jungtrakoon, P; Pannone, L; Marucci, A; Biagini, T; Buranasupkajorn, P; Di Paola, R; Ceron, J; Marselli, L; Marchetti, P; Mazza, T; Martinelli, S; Trischitta, V; Doria, A; Prudente, S | |
| Gain of function of malate dehydrogenase 2 (MDH2) and familial hyperglycemia | 2022 | Jungtrakoon Thamtarana, Prapaporn; Marucci, Antonella; Pannone, Luca; Bonnefond, Amélie; Pezzilli, Serena; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Hastings, Timothy; Mendonca, Christine; Marselli, Lorella; Di Paola, Rosa; Abubakar, Zuroida; Mercuri, Luana; Alberico, Federica; Flex, Elisabetta; Ceròn, Julian; Porta-de-la-Riva, Montserrat; Ludovico, Ornella; Carella, Massimo; Martinelli, Simone; Marchetti, Piero; Mazza, Tommaso; Froguel, Philippe; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina | |
| High-confidence assessment of functional impact of human mitochondrial non-synonymous genome variations by APOGEE | 2017 | Castellana, Stefano; Fusilli, Caterina; Mazzoccoli, Gianluigi; Biagini, Tommaso; Capocefalo, Daniele; Carella, Massimo; Vescovi, Angelo Luigi; Mazza, Tommaso |