PEDACE, LUCIA
PEDACE, LUCIA
A novel germline mutation in CDK4 codon 24 associated to familial melanoma
2017 Bottillo, I; LA STARZA, SONIA ROBERTA; Radio, F C; Molica, C; Pedace, L; Pierini, T; De Bernardo, C; Stingeni, L; Bargiacchi, Sara; Paiardini, A; Janson, G; Mecucci, C; Grammatico, P
Adult-onset KMT2B-related dystonia
2022 Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio
Analysis of the miR-34a locus in 62 patients with familial cutaneous melanoma negative for CDKN2A/CDK4 screening
2012 Cozzolino, ANGELA MARIA; Pedace, Lucia; Castori, Marco; P., De Simone; Nicoletta, Preziosi; Isabella, Sperduti; Chiara, Panetta; Mogini, Valerio; C., De Bernardo; Aldo, Morrone; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola
Comedonal Darier disease: Report of 2 cases
2013 Viviana, Lora; Carlo, Cota; Grammatico, Paola; Pedace, Lucia; Helmut, Kerl; Lorenzo, Cerroni
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Longitudinal hormonal evaluation in a patient with disorder of sexual development, 46,XY karyotype and one NR5A1 mutation.
2014 Pedace, Lucia; Laino, Luigi; Nicoletta, Preziosi; Maria Stella, Valentini; Salvatore, Scommegna; Anna Maria, Rapone; Nino, Guarino; Brunetto, Boscherini; Carmelilia De, Bernardo; Giacinto, Marrocco; Silvia, Majore; Grammatico, Paola
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant
2022 Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel germline mutation in CDK4 codon 24 associated to familial melanoma | 2017 | Bottillo, I; LA STARZA, SONIA ROBERTA; Radio, F C; Molica, C; Pedace, L; Pierini, T; De Bernardo, C; Stingeni, L; Bargiacchi, Sara; Paiardini, A; Janson, G; Mecucci, C; Grammatico, P | |
| Adult-onset KMT2B-related dystonia | 2022 | Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio | |
| Analysis of the miR-34a locus in 62 patients with familial cutaneous melanoma negative for CDKN2A/CDK4 screening | 2012 | Cozzolino, ANGELA MARIA; Pedace, Lucia; Castori, Marco; P., De Simone; Nicoletta, Preziosi; Isabella, Sperduti; Chiara, Panetta; Mogini, Valerio; C., De Bernardo; Aldo, Morrone; Caterina, Catricala; Grammatico, Paola | |
| Comedonal Darier disease: Report of 2 cases | 2013 | Viviana, Lora; Carlo, Cota; Grammatico, Paola; Pedace, Lucia; Helmut, Kerl; Lorenzo, Cerroni | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Longitudinal hormonal evaluation in a patient with disorder of sexual development, 46,XY karyotype and one NR5A1 mutation. | 2014 | Pedace, Lucia; Laino, Luigi; Nicoletta, Preziosi; Maria Stella, Valentini; Salvatore, Scommegna; Anna Maria, Rapone; Nino, Guarino; Brunetto, Boscherini; Carmelilia De, Bernardo; Giacinto, Marrocco; Silvia, Majore; Grammatico, Paola | |
| Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant | 2022 | Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela |