CICCONE, MARIA PIA
CICCONE, MARIA PIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
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Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations
2022 Lintas, Carla; Bottillo, Irene; Sacco, Roberto; Azzarà, Alessia; Cassano, Ilaria; Ciccone, Maria Pia; Grammatico, Paola; Gurrieri, Fiorella
Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?
2023 Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations | 2022 | Lintas, Carla; Bottillo, Irene; Sacco, Roberto; Azzarà, Alessia; Cassano, Ilaria; Ciccone, Maria Pia; Grammatico, Paola; Gurrieri, Fiorella | |
| Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability? | 2023 | Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola |