CICCONE, MARIA PIA
CICCONE, MARIA PIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster
2024 Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, MARIA PIA; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola
Dilated cardiomyopathy due to a novel combination of TTN and BAG3 genetic variants: From acute heart failure to subclinical phenotypes
2024 Bottillo, Irene; Giordano, Carla; Ciccone, Maria Pia; Pignataro, Maria Gemma; Albi, Fiammetta; Parisi, Gabriella; Formicola, Daniela; Grotta, Simona; Ranocchi, Federico; Giuli, Maria Valeria; Checquolo, Saula; Masuelli, Laura; LO RE, Federica; Majore, Silvia; D'Amati, Giulia; Grammatico, Paola
Early detection of the pathogenetic variants of homologous recombination repair genes in prostate cancer: critical analysis and experimental design
2025 Bottillo, Irene; Sciarra, Alessandro; Bevilacqua, Giulio; Gentilucci, Alessandro; Sciarra, Beatrice; Santarelli, Valerio; Salciccia, Stefano; Bacigalupo, Francesca; Pastacaldi, Francesco; Ciccone, Maria Pia; De Marchis, Laura; Santini, Daniele; Magliocca, Fabio Massimo; Merenda, Elisabetta; Forte, Flavio; Grammatico, Paola
Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations
2022 Lintas, Carla; Bottillo, Irene; Sacco, Roberto; Azzarà, Alessia; Cassano, Ilaria; Ciccone, Maria Pia; Grammatico, Paola; Gurrieri, Fiorella
Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy
2025 Bottillo, Irene; Ciccone, Maria Pia; Magliozzi, Monia; Pilichou, Kalliopi; Girotto, Giorgia; Girolami, Francesca; Cecconi, Massimiliano; D'Argenio, Valeria; Novelli, Valeria; Coiana, Alessandra; Formicola, Daniela; Micaglio, Emanuele; Tortora, Giada; Gualandi, Francesca; Petrucci, Simona; Castori, Marco; Resta, Nicoletta; Vestri, Anna Rita; Iascone, Maria; Grammatico, Paola
Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?
2023 Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster | 2024 | Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, MARIA PIA; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola | |
| Dilated cardiomyopathy due to a novel combination of TTN and BAG3 genetic variants: From acute heart failure to subclinical phenotypes | 2024 | Bottillo, Irene; Giordano, Carla; Ciccone, Maria Pia; Pignataro, Maria Gemma; Albi, Fiammetta; Parisi, Gabriella; Formicola, Daniela; Grotta, Simona; Ranocchi, Federico; Giuli, Maria Valeria; Checquolo, Saula; Masuelli, Laura; LO RE, Federica; Majore, Silvia; D'Amati, Giulia; Grammatico, Paola | |
| Early detection of the pathogenetic variants of homologous recombination repair genes in prostate cancer: critical analysis and experimental design | 2025 | Bottillo, Irene; Sciarra, Alessandro; Bevilacqua, Giulio; Gentilucci, Alessandro; Sciarra, Beatrice; Santarelli, Valerio; Salciccia, Stefano; Bacigalupo, Francesca; Pastacaldi, Francesco; Ciccone, Maria Pia; De Marchis, Laura; Santini, Daniele; Magliocca, Fabio Massimo; Merenda, Elisabetta; Forte, Flavio; Grammatico, Paola | |
| Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations | 2022 | Lintas, Carla; Bottillo, Irene; Sacco, Roberto; Azzarà, Alessia; Cassano, Ilaria; Ciccone, Maria Pia; Grammatico, Paola; Gurrieri, Fiorella | |
| Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy | 2025 | Bottillo, Irene; Ciccone, Maria Pia; Magliozzi, Monia; Pilichou, Kalliopi; Girotto, Giorgia; Girolami, Francesca; Cecconi, Massimiliano; D'Argenio, Valeria; Novelli, Valeria; Coiana, Alessandra; Formicola, Daniela; Micaglio, Emanuele; Tortora, Giada; Gualandi, Francesca; Petrucci, Simona; Castori, Marco; Resta, Nicoletta; Vestri, Anna Rita; Iascone, Maria; Grammatico, Paola | |
| Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability? | 2023 | Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola |