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PIERANDREI, SILVIA

PIERANDREI, SILVIA  

DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE E SCIENZE UROLOGICHE  

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A Genotypic-oriented View of CFTR Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macro-categories of Cystic Fibrosis. 2015 Lucarelli, Marco; Bruno, SABINA MARIA; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Stamato, Antonella; Narzi, Fabiana; Amato, Annalisa; Cimino, G.; Bertasi, Serenella; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
A new complex allele of the CFTR gene partially explains the variable phenotype of the L997F mutation 2010 Lucarelli, Marco; Lorena, Narzi; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Stamato, Antonella; Miriam, D'Avanzo; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
A template for mutational data analysis of the CFTR gene 2011 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Ceci, Fabrizio; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
An automated methodology for high-throughput mutational analysis of CFTR 2008 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; L., Narzi; A., Di Gioia; Ceci, Fabrizio; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla fibrosi cistica 2006 Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla Fibrosi Cistica 2005 Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Automation of CFTR re-sequencing: time and cost analysis 2008 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Automation of CFTR re-sequencing: time and costs analysis 2007 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Caratterizzazione di mutazioni rare del gene CFTR 2006 Lucarelli, Marco; Stamato, A.; Amato, A.; Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Narzi, F.; BENEDETTI VALENTINI, S.; Narzi, L.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Caratterizzazione genetica di soggetti affetti da fibrosi cistica mediante metodi semiautomatizzati di analisi mutazionale ad elevata sensibilità 2006 Bruno, S. M.; Narzi, F.; Piergentili, R.; Narzi, L.; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
CFTR expression and activity from the human CFTR locus in BAC vectors, with regulatory regions, isolated by a single-step procedure 2010 Auriche, Cristina; DI DOMENICO, Enea Gino; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; S., Castellani; M., Conese; R., Melani; O., Zegarra Moran; Ascenzioni, Fiorentina
DAT gene polymorphisms (rs28363170, rs393795) and levodopa-induced dyskinesias in Parkinson's disease 2019 Purcaro, Carlo; Vanacore, Nicola; Moret, Federica; Di Battista, Maria Elena; Rubino, Alfonso; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; Meco, Giuseppe; Fattapposta, Francesco; Pascale, Esterina
DNA methylation patterns correlate with the expression of SCNN1A, SCNN1B, and SCNN1G (Epithelial sodium channel, ENaC) genes 2021 Pierandrei, S.; Truglio, G.; Ceci, F.; Del Porto, P.; Bruno, S. M.; Castellani, S.; Conese, M.; Ascenzioni, F.; Lucarelli, M.
Does male fertility impairment due to idiopathic semen hyperviscosity depend on CFTR gene mutations? 2007 Lucarelli, Marco; Rossi, T; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Ciminelli, B.; Modiano, G.; Quattrucci, Serena; Mazzilli, Fernando; Strom, Roberto
Extensive CFTR mutational analysis in patients with CBAVD 2006 Amato, A.; Lucarelli, Marco; Narzi, F.; Pierandrei, Silvia; Valentini, S.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena; Narzi, L.
Frequency and Functional analysis of CFTR gene sequenze variations found in atipycal forms of CF and potentially affecting RNA splicing. 2005 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Cimino, G.; Rossi, T.; Pierandrei, Silvia; Mazzilli, Fernando; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
High-throughput mutational analysis, complex alleles and genotype – phenotype relationship in Cystic Fibrosis 2008 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Bruno, S. M.; Pierandrei, Silvia; Stamato, A.; Ceci, Fabrizio; Frattolillo, D.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Il pattern mutazionale del gene CFTR in diverse forme di fibrosi cistica influenza le caratteriastiche operative del test genetico. 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; A., Stamato; A., Amato; F., Narzi; G., Cimino; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Il pattern mutazionale del gene CFTR in diverse forme di fibrosi cistica influenza le caratteristiche operative del test genetico 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; Stamato, Antonella; Amato, Annalisa; Narzi, Fabiana; G., Cimino; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Influenza del pattern mutazionale del gene CFTR sul test genetico e sulla relazione genotipo-fenotipo in diverse forme di fibrosi cistica. 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; L., Narzi; Pierandrei, Silvia; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto