D'ASDIA, Maria Cecilia
D'ASDIA, Maria Cecilia
A dangerous food binge. a case report of hypokalemic periodic paralysis and review of current literature
2022 Colucci, Maria Carolina; Triolo, Marica Fabiana; Petrucci, Simona; Pugnaloni, Flaminia; Corsino, Massimiliano; Evangelisti, Melania; D'Asdia, Maria Cecilia; Di Nardo, Giovanni; Garibaldi, Matteo; Terrin, Gianluca; Parisi, Pasquale
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Novel Genetic Microvascular Dysplasia Causing Hypoperfusion of Cardiac, Renal, and Cerebral Circulation
2023 Frustaci, Andrea; Cianci, Rosario; Verardo, Romina; Cerbelli, Bruna; D'Asdia, Maria Cecilia; De Luca, Alessandro
Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations in patients with neurofibromatosis type 1 and congenital heart disease
2019 Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'Asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A dangerous food binge. a case report of hypokalemic periodic paralysis and review of current literature | 2022 | Colucci, Maria Carolina; Triolo, Marica Fabiana; Petrucci, Simona; Pugnaloni, Flaminia; Corsino, Massimiliano; Evangelisti, Melania; D'Asdia, Maria Cecilia; Di Nardo, Giovanni; Garibaldi, Matteo; Terrin, Gianluca; Parisi, Pasquale | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Novel Genetic Microvascular Dysplasia Causing Hypoperfusion of Cardiac, Renal, and Cerebral Circulation | 2023 | Frustaci, Andrea; Cianci, Rosario; Verardo, Romina; Cerbelli, Bruna; D'Asdia, Maria Cecilia; De Luca, Alessandro | |
| Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations in patients with neurofibromatosis type 1 and congenital heart disease | 2019 | Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'Asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro |