MICOLONGHI, CATERINA
MICOLONGHI, CATERINA
A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome
2022 Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona
A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy
2023 Micolonghi, Caterina; Fabiani, Marco; Pagannone, Erika; Savio, Camilla; Ricci, Marta; Caroselli, Silvia; Gambioli, Vittoria; Musumeci, Maria Beatrice; Germani, Aldo; TINI MELATO, Giacomo; Autore, Camillo; Pizzuti, Antonio; Visco, Vincenzo; Rubattu, Speranza Donatella; Petrucci, Simona; Piane, Maria
Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature?
2022 Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita
Genomic Breakpoints’ Characterization of a Large CHEK2 Duplication in an Italian Family with Hereditary Breast Cancer
2022 Germani, Aldo; Guadagnolo, Daniele; Salvati, Valentina; Micolonghi, Caterina; Mancini, Rita; Mastromoro, Gioia; Sadeghi, Soha; Petrucci, Simona; Pizzuti, Antonio; Piane, Maria
Long QTc in hypertrophic cardiomyopathy. A consequence of structural myocardial damage or a distinct genetic disease?
2023 Cava, Francesco; Micolonghi, Caterina; Musumeci, Maria Beatrice; Petrucci, Simona; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Tini, Giacomo; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Rossi, Carla; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Volpe, Massimo; Autore, Camillo; Rubattu, Speranza; Piane, Maria
Re-analysis of next-generation sequencing data in patients with hypertrophic cardiomyopathy: contribution of spliceogenic MYBPC3 variants in an italian cohort
2025 Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria
The role of genetic testing in suspected fulminant myocarditis: a case report
2023 Mistrulli, Raffaella; Micolonghi, Caterina; Follesa, Federico; Fabiani, Marco; Pagannone, Erika; D'Amati, Giulia; Giordano, Carla; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Germani, Aldo; Pizzuti, Antonio; Visco, Vincenzo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria; Autore, Camillo
Unveiling the spectrum of minor genes in cardiomyopathies: a narrative review
2024 Micolonghi, Caterina; Perrone, Federica; Fabiani, Marco; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Pizzuti, Antonio; Germani, Aldo; Visco, Vincenzo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome | 2022 | Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona | |
| A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy | 2023 | Micolonghi, Caterina; Fabiani, Marco; Pagannone, Erika; Savio, Camilla; Ricci, Marta; Caroselli, Silvia; Gambioli, Vittoria; Musumeci, Maria Beatrice; Germani, Aldo; TINI MELATO, Giacomo; Autore, Camillo; Pizzuti, Antonio; Visco, Vincenzo; Rubattu, Speranza Donatella; Petrucci, Simona; Piane, Maria | |
| Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature? | 2022 | Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita | |
| Genomic Breakpoints’ Characterization of a Large CHEK2 Duplication in an Italian Family with Hereditary Breast Cancer | 2022 | Germani, Aldo; Guadagnolo, Daniele; Salvati, Valentina; Micolonghi, Caterina; Mancini, Rita; Mastromoro, Gioia; Sadeghi, Soha; Petrucci, Simona; Pizzuti, Antonio; Piane, Maria | |
| Long QTc in hypertrophic cardiomyopathy. A consequence of structural myocardial damage or a distinct genetic disease? | 2023 | Cava, Francesco; Micolonghi, Caterina; Musumeci, Maria Beatrice; Petrucci, Simona; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Tini, Giacomo; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Rossi, Carla; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Volpe, Massimo; Autore, Camillo; Rubattu, Speranza; Piane, Maria | |
| Re-analysis of next-generation sequencing data in patients with hypertrophic cardiomyopathy: contribution of spliceogenic MYBPC3 variants in an italian cohort | 2025 | Caroselli, Silvia; Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Savio, Camilla; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; Germani, Aldo; Libi, Fabio; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Autore, Camillo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria | |
| The role of genetic testing in suspected fulminant myocarditis: a case report | 2023 | Mistrulli, Raffaella; Micolonghi, Caterina; Follesa, Federico; Fabiani, Marco; Pagannone, Erika; D'Amati, Giulia; Giordano, Carla; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Germani, Aldo; Pizzuti, Antonio; Visco, Vincenzo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria; Autore, Camillo | |
| Unveiling the spectrum of minor genes in cardiomyopathies: a narrative review | 2024 | Micolonghi, Caterina; Perrone, Federica; Fabiani, Marco; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Pizzuti, Antonio; Germani, Aldo; Visco, Vincenzo; Petrucci, Simona; Rubattu, Speranza; Piane, Maria |