RADIO, FRANCESCA CLEMENTINA

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Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis 2018 Majore, Silvia; Bonaccorsi di Patti, Maria Carmela; Valiante, Michele; Polticelli, Fabio; Cortese, Andrea; DI BARTOLOMEO, Sabrina; De Bernardo, Carmelilia; De Muro, Marianna; Faienza, Fiorella; Radio, Francesca Clementina; Grammatico, Paola; Musci, Giovanni
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish 2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum 2020 Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants 2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Hereditary hemochromatosis type 1 phenotype modifiers in Italian patients. The controversial role of variants in HAMP, BMP2, FTL and SLC40A1 genes 2015 Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Majore, Silvia; Aurizi, Caterina; Sorge, Fiammetta; Biolcati, Gianfranco; Bernabini, Sara; Giotti, Irene; Torricelli, Francesca; Giannarelli, Diana; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Paola
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome 2018 Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco
POGZ-related epilepsy. Case report and review of the literature 2019 Ferretti, Alessandro; Barresi, Sabina; Trivisano, Marina; Ciolfi, Andrea; Dentici, Maria L; Radio, Francesca C; Vigevano, Federico; Tartaglia, Marco; Specchio, Nicola
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction 2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome 2016 Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Digilio, Maria Cristina; Capolino, Rossella; Dentici, MARIA LISA; Unolt, Marta; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno
TFR2-related hereditary hemochromatosis as a frequent cause of primary iron overload in patients from Central-Southern Italy 2014 Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Silvia, Majore; Binni, Francesco; Michele, Valiante; Bianca Maria, Ricerca; Carmelilia De, Bernardo; Grammatico, Paola
The "Old Theme" of Variability Versus Transitory Phenotypes in Thanatophoric Dysplasia Type 1: Two 19-Week-Old Fetuses With ("San Diego" Variant) and Without Ragged Metaphyses Due to the Same FGFR3 Mutation 2013 Castori, Marco; Silvia, Morlino; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Carmelilia De, Bernardo; Grammatico, Paola
Type 3 hereditary hemochromatosis in a patient from sub-Saharan Africa: Is there a link between African iron overload and TFR2 dysfunction? 2013 Silvia, Majore; Bianca Maria, Ricerca; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Francesco, Binni; Ilaria, Cosentino; Gallusi, Giulia; Carmelilia De, Bernardo; Aldo, Morrone; Grammatico, Paola