PARISE, GIULIA
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A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
2022 Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola
Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 pathogenic variants
2022 D'Angelantonio, D; Majore, S; Di Netta, T; Zotta, F; Parise, G; Savino, E; Rosignoli, S; Bizzarri, B; Signore, F; Grammatico, P; Bottillo, I
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report | 2022 | Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola | |
| Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 pathogenic variants | 2022 | D'Angelantonio, D; Majore, S; Di Netta, T; Zotta, F; Parise, G; Savino, E; Rosignoli, S; Bizzarri, B; Signore, F; Grammatico, P; Bottillo, I |