DI ROCCO, MARTINA
DI ROCCO, MARTINA
DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE UMANE
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples
2021 Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia
2022 Di Rocco, Martina; Galosi, Serena; Lanza, Enrico; Tosato, Federica; Caprini, Davide; Folli, Viola; Friedman, Jennifer; Bocchinfuso, Gianfranco; Martire, Alberto; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders
2021 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways.
2019 DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco
Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders
2022 Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S.
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments
2023 Novelli, Maria; Galosi, Serena; Zorzi, Giovanna; Martinelli, Simone; Capuano, Alessandro; Nardecchia, Francesca; Granata, Tiziana; Pollini, Luca; Di Rocco, Martina; Marras, Carlo Efisio; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo
Motor, epileptic, and developmental phenotypes in genetic disorders affecting G protein coupled receptors-cAMP signaling
2022 Galosi, Serena; Pollini, Luca; Novelli, Maria; Bernardi, Katerina; Di Rocco, Martina; Martinelli, Simone; Leuzzi, Vincenzo
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders
2022 Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M.
Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases
2022 Zara, Erika; DI ROCCO, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Reza Ahmadian, Mohammad; Spadaro, Francesca; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco; Coppola, Simona
Phenotypic Assessment of Pathogenic Variants in GNAO1 and Response to Caffeine in C. elegans Models of the Disease
2023 DI ROCCO, Martina; Galosi, Serena; Follo, Francesca C.; Lanza, Enrico; Folli, Viola; Martire, Alberto; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans
2023 Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples | 2021 | Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola | |
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia | 2022 | Di Rocco, Martina; Galosi, Serena; Lanza, Enrico; Tosato, Federica; Caprini, Davide; Folli, Viola; Friedman, Jennifer; Bocchinfuso, Gianfranco; Martire, Alberto; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone | |
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders | 2021 | Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona | |
Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways. | 2019 | DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco | |
Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders | 2022 | Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S. | |
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments | 2023 | Novelli, Maria; Galosi, Serena; Zorzi, Giovanna; Martinelli, Simone; Capuano, Alessandro; Nardecchia, Francesca; Granata, Tiziana; Pollini, Luca; Di Rocco, Martina; Marras, Carlo Efisio; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo | |
Motor, epileptic, and developmental phenotypes in genetic disorders affecting G protein coupled receptors-cAMP signaling | 2022 | Galosi, Serena; Pollini, Luca; Novelli, Maria; Bernardi, Katerina; Di Rocco, Martina; Martinelli, Simone; Leuzzi, Vincenzo | |
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders | 2022 | Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M. | |
Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases | 2022 | Zara, Erika; DI ROCCO, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Reza Ahmadian, Mohammad; Spadaro, Francesca; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco; Coppola, Simona | |
Phenotypic Assessment of Pathogenic Variants in GNAO1 and Response to Caffeine in C. elegans Models of the Disease | 2023 | DI ROCCO, Martina; Galosi, Serena; Follo, Francesca C.; Lanza, Enrico; Folli, Viola; Martire, Alberto; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone | |
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans | 2023 | Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone |