DI ROCCO, MARTINA

DI ROCCO, MARTINA  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE UMANE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples 2021 Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia 2022 Di Rocco, Martina; Galosi, Serena; Lanza, Enrico; Tosato, Federica; Caprini, Davide; Folli, Viola; Friedman, Jennifer; Bocchinfuso, Gianfranco; Martire, Alberto; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders 2021 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways. 2019 DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco
Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders 2022 Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S.
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments 2023 Novelli, Maria; Galosi, Serena; Zorzi, Giovanna; Martinelli, Simone; Capuano, Alessandro; Nardecchia, Francesca; Granata, Tiziana; Pollini, Luca; Di Rocco, Martina; Marras, Carlo Efisio; Nardocci, Nardo; Leuzzi, Vincenzo
Motor, epileptic, and developmental phenotypes in genetic disorders affecting G protein coupled receptors-cAMP signaling 2022 Galosi, Serena; Pollini, Luca; Novelli, Maria; Bernardi, Katerina; Di Rocco, Martina; Martinelli, Simone; Leuzzi, Vincenzo
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders 2022 Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M.
Novel de novo CDC42 variants cause variable functional alterations and heterogeneous spectrum of neurodevelopmental and immune-hematologic rare diseases 2022 Zara, Erika; DI ROCCO, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Reza Ahmadian, Mohammad; Spadaro, Francesca; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco; Coppola, Simona
Phenotypic Assessment of Pathogenic Variants in GNAO1 and Response to Caffeine in C. elegans Models of the Disease 2023 DI ROCCO, Martina; Galosi, Serena; Follo, Francesca C.; Lanza, Enrico; Folli, Viola; Martire, Alberto; Leuzzi, Vincenzo; Martinelli, Simone
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans 2023 Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone