PIZZI, SIMONE
PIZZI, SIMONE
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency
2018 Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina
Congenital immunodeficiency in an individual with WiedemannâSteiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A
2016 Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome
2022 Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome
2018 Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant
2022 Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela
Virtual screening for the development of dual-inhibitors targeting topoisomerase IB and tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1
2017 Cardamone, Francesca; Pizzi, Simone; Iacovelli, Federico; Falconi, Mattia; Desideri, Alessandro
Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies
2018 Barbato, Ersilia; Traversa, Alice; Guarnieri, Rosanna; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria Luce; Magliozzi, Maria Rosa; Paolacci, Stefano; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Di Giorgio, Roberto; Tartaglia, Marco; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency | 2018 | Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina | |
| Congenital immunodeficiency in an individual with WiedemannâSteiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A | 2016 | Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish | 2022 | Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome | 2022 | Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome | 2018 | Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco | |
| Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant | 2022 | Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela | |
| Virtual screening for the development of dual-inhibitors targeting topoisomerase IB and tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 2017 | Cardamone, Francesca; Pizzi, Simone; Iacovelli, Federico; Falconi, Mattia; Desideri, Alessandro | |
| Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies | 2018 | Barbato, Ersilia; Traversa, Alice; Guarnieri, Rosanna; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria Luce; Magliozzi, Maria Rosa; Paolacci, Stefano; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Di Giorgio, Roberto; Tartaglia, Marco; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana |