PIZZI, SIMONE
PIZZI, SIMONE
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Biallelic variants of MRPS36 cause a new form of Leigh syndrome
2024 Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency
2018 Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina
Congenital immunodeficiency in an individual with WiedemannâSteiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A
2016 Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Evaluating cell culture reliability in pediatric brain tumor primary cells through DNA methylation profiling
2024 Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Abballe, Luana; Vinci, Maria; Antonacci, Celeste; Patrizi, Sara; Nardini, Claudia; Del Bufalo, Francesca; Rossi, Sabrina; Pericoli, Giulia; Gianno, Francesca; Besharat, Zein Mersini; Tiberi, Luca; Mastronuzzi, Angela; Ferretti, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ciolfi, Andrea; Miele, Evelina
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome
2022 Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome
2018 Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant
2022 Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela
Reversing vemurafenib-resistance in primary melanoma cells by combined romidepsin and type I IFN treatment through blocking of tumorigenic signals and induction of immunogenic effects
2023 Fragale, Alessandra; Stellacci, Emilia; Romagnoli, Giulia; Licursi, Valerio; Parlato, Stefania; Canini, Irene; Remedi, Giacomo; Buoncervello, Maria; Matarrese, Paola; Pedace, Lucia; Ascione, Barbara; Pizzi, Simone; Tartaglia, Marco; D'Atri, Stefania; Presutti, Carlo; Capone, Imerio; DE LUCIA, Gabriele
Upfront treatment with mTOR inhibitor everolimus in pediatric low-grade gliomas: A single-center experience
2021 Cacchione, Antonella; Lodi, Mariachiara; Carai, Andrea; Miele, Evelina; Tartaglia, Marco; Megaro, Giacomina; Del Baldo, Giada; Alessi, Iside; Colafati, Giovanna Stefania; Carboni, Alessia; Boccuto, Luigi; Diomedi Camassei, Francesca; Catanzaro, Giuseppina; Po, Agnese; Ferretti, Elisabetta; Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Folgiero, Valentina; Pezzullo, Marco; Corsetti, Tiziana; Secco, Domitilla Elena; Cefalo, Maria Giuseppina; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela
Virtual screening for the development of dual-inhibitors targeting topoisomerase IB and tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1
2017 Cardamone, Francesca; Pizzi, Simone; Iacovelli, Federico; Falconi, Mattia; Desideri, Alessandro
Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies
2018 Barbato, Ersilia; Traversa, Alice; Guarnieri, Rosanna; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria Luce; Magliozzi, Maria Rosa; Paolacci, Stefano; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Di Giorgio, Roberto; Tartaglia, Marco; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Biallelic variants of MRPS36 cause a new form of Leigh syndrome | 2024 | Galosi, Serena; Mancini, Cecilia; Commone, Anna; Calligari, Paolo; Caputo, Viviana; Nardecchia, Francesca; Carducci, Claudia; van den Heuvel, Lambertus P.; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Niceta, Marcello; Martinelli, Simone; Rodenburg, Richard J.; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo | |
| Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency | 2018 | Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina | |
| Congenital immunodeficiency in an individual with WiedemannâSteiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A | 2016 | Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco | |
| Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish | 2022 | Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco | |
| Evaluating cell culture reliability in pediatric brain tumor primary cells through DNA methylation profiling | 2024 | Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Abballe, Luana; Vinci, Maria; Antonacci, Celeste; Patrizi, Sara; Nardini, Claudia; Del Bufalo, Francesca; Rossi, Sabrina; Pericoli, Giulia; Gianno, Francesca; Besharat, Zein Mersini; Tiberi, Luca; Mastronuzzi, Angela; Ferretti, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ciolfi, Andrea; Miele, Evelina | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome | 2022 | Motta, Marialetizia; Solman, Maja; Alice Bonnard, Adeline; Kuechler, Alma; Pantaleoni, Francesca; Priolo, Manuela; Chandramouli, Balasubramanian; Coppola, Simona; Pizzi, Simone; Zara, Erika; Ferilli, Marco; Kayserili, Hülya; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Brinkmann, Julia; Vial, Yoann; Kamphausen, Susanne; Thomas-Teinturier, Cécile; Guimier MD15, Anne; Cordeddu, Viviana; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Chillemi, Giovanni; Zenker, Martin; Cavé, Hélène; den Hertog, Jeroen; Tartaglia., Marco | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco | |
| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome | 2018 | Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco | |
| Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant | 2022 | Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela | |
| Reversing vemurafenib-resistance in primary melanoma cells by combined romidepsin and type I IFN treatment through blocking of tumorigenic signals and induction of immunogenic effects | 2023 | Fragale, Alessandra; Stellacci, Emilia; Romagnoli, Giulia; Licursi, Valerio; Parlato, Stefania; Canini, Irene; Remedi, Giacomo; Buoncervello, Maria; Matarrese, Paola; Pedace, Lucia; Ascione, Barbara; Pizzi, Simone; Tartaglia, Marco; D'Atri, Stefania; Presutti, Carlo; Capone, Imerio; DE LUCIA, Gabriele | |
| Upfront treatment with mTOR inhibitor everolimus in pediatric low-grade gliomas: A single-center experience | 2021 | Cacchione, Antonella; Lodi, Mariachiara; Carai, Andrea; Miele, Evelina; Tartaglia, Marco; Megaro, Giacomina; Del Baldo, Giada; Alessi, Iside; Colafati, Giovanna Stefania; Carboni, Alessia; Boccuto, Luigi; Diomedi Camassei, Francesca; Catanzaro, Giuseppina; Po, Agnese; Ferretti, Elisabetta; Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Folgiero, Valentina; Pezzullo, Marco; Corsetti, Tiziana; Secco, Domitilla Elena; Cefalo, Maria Giuseppina; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela | |
| Virtual screening for the development of dual-inhibitors targeting topoisomerase IB and tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 2017 | Cardamone, Francesca; Pizzi, Simone; Iacovelli, Federico; Falconi, Mattia; Desideri, Alessandro | |
| Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies | 2018 | Barbato, Ersilia; Traversa, Alice; Guarnieri, Rosanna; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria Luce; Magliozzi, Maria Rosa; Paolacci, Stefano; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Di Giorgio, Roberto; Tartaglia, Marco; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana |