VENDITTI, MARTINA
VENDITTI, MARTINA
DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE UMANE
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism
2020 Martinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
2022 Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco
Identification and functional characterization of new disease genes and variants implicated in pediatric encephalopathies: from exome sequencing to in vivo investigation
2020 Venditti, Martina
Neurotransmitter trafficking defect in a patient with clathrin (cltc) variation presenting with intellectual disability and early-onset parkinsonism
2018 Manti, F; Nardecchia, F; Barresi, S; Venditti, M; Pizzi, S; Hamdan, Ff; Blau, N; Burlina, A; Tartaglia, M; Leuzzi, V
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism | 2020 | Martinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo | |
| Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish | 2022 | Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco | |
| Identification and functional characterization of new disease genes and variants implicated in pediatric encephalopathies: from exome sequencing to in vivo investigation | 2020 | Venditti, Martina | |
| Neurotransmitter trafficking defect in a patient with clathrin (cltc) variation presenting with intellectual disability and early-onset parkinsonism | 2018 | Manti, F; Nardecchia, F; Barresi, S; Venditti, M; Pizzi, S; Hamdan, Ff; Blau, N; Burlina, A; Tartaglia, M; Leuzzi, V |