SINIBALDI, LORENZO
SINIBALDI, LORENZO
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B-Related Disorders: Case Series and Review of the Literature
2025 Maglione, Vittorio; Pizzuti, Antonio; Mastromoro, Gioia; Cresta, Eleonora; Favata, Paola; Cristina Digilio, Maria; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Sinibaldi, Lorenzo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Terrin, Gianluca; Cardilli, Viviana
Phenotypic Description of Autism Spectrum Disorder and Psychopathology in Maternal 15q Duplication Syndrome
2025 Venezia, Ilaria; Passarini, Sara; Guerrera, Silvia; Apicella, Massimo; Alesi, Viola; D'Elia, Gemma; Sallicandro, Ester; Bontempo, Piera; Bartuli, Andrea; Sinibaldi, Lorenzo; Vicari, Stefano; Valeri, Giovanni
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B-Related Disorders: Case Series and Review of the Literature | 2025 | Maglione, Vittorio; Pizzuti, Antonio; Mastromoro, Gioia; Cresta, Eleonora; Favata, Paola; Cristina Digilio, Maria; Capolino, Rossella; Dentici, Maria Lisa; Sinibaldi, Lorenzo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Terrin, Gianluca; Cardilli, Viviana | |
| Phenotypic Description of Autism Spectrum Disorder and Psychopathology in Maternal 15q Duplication Syndrome | 2025 | Venezia, Ilaria; Passarini, Sara; Guerrera, Silvia; Apicella, Massimo; Alesi, Viola; D'Elia, Gemma; Sallicandro, Ester; Bontempo, Piera; Bartuli, Andrea; Sinibaldi, Lorenzo; Vicari, Stefano; Valeri, Giovanni |