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Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration
2018 Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome
2018 Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco
POGZ-related epilepsy. Case report and review of the literature
2019 Ferretti, Alessandro; Barresi, Sabina; Trivisano, Marina; Ciolfi, Andrea; Dentici, Maria L; Radio, Francesca C; Vigevano, Federico; Tartaglia, Marco; Specchio, Nicola
Modeling medulloblastoma in vivo and with human cerebellar organoids
2020 Ballabio, Claudio; Anderle, Marica; Gianesello, Matteo; Lago, Chiara; Miele, Evelina; Cardano, Marina; Aiello, Giuseppe; Piazza, Silvano; Caron, Davide; Gianno, Francesca; Ciolfi, Andrea; Pedace, Luca; Mastronuzzi, Angela; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ferretti, Elisabetta; Giangaspero, Felice; Tiberi, Luca
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction
2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
2022 Levy, Michael A; Relator, Raissa; Mcconkey, Haley; Pranckeviciene, Erinija; Kerkhof, Jennifer; Barat-Houari, Mouna; Bargiacchi, Sara; Biamino, Elisa; Palomares Bralo, María; Cappuccio, Gerarda; Ciolfi, Andrea; Clarke, Angus; Dupont, Barbara R; Elting, Mariet W; Faivre, Laurence; Fee, Timothy; Ferilli, Marco; Fletcher, Robin S; Cherick, Florian; Foroutan, Aidin; Friez, Michael J; Gervasini, Cristina; Haghshenas, Sadegheh; Hilton, Benjamin A; Jenkins, Zandra; Kaur, Simranpreet; Lewis, Suzanne; Louie, Raymond J; Maitz, Silvia; Milani, Donatella; Morgan, Angela T; Oegema, Renske; Østergaard, Elsebet; Pallares, Nathalie R; Piccione, Maria; Plomp, Astrid S; Poulton, Cathryn; Reilly, Jack; Rius, Rocio; Robertson, Stephen; Rooney, Kathleen; Rousseau, Justine; Santen, Gijs W E; Santos-Simarro, Fernando; Schijns, Josephine; Squeo, Gabriella M; John, Miya St; Thauvin-Robinet, Christel; Traficante, Giovanna; van der Sluijs, Pleuntje J; Vergano, Samantha A; Vos, Niels; Walden, Kellie K; Azmanov, Dimitar; Balci, Tugce B; Banka, Siddharth; Gecz, Jozef; Henneman, Peter; Lee, Jennifer A; Mannens, Marcel M A M; Roscioli, Tony; Siu, Victoria; Amor, David J; Baynam, Gareth; Bend, Eric G; Boycott, Kym; Brunetti-Pierri, Nicola; Campeau, Philippe M; Campion, Dominique; Christodoulou, John; Dyment, David; Esber, Natacha; Fahrner, Jill A; Fleming, Mark D; Genevieve, David; Heron, Delphine; Husson, Thomas; Kernohan, Kristin D; Mcneill, Alisdair; Menke, Leonie A; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Rockman-Greenberg, Cheryl; Schwartz, Charles; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E; Vincent, Marie; Vitobello, Antonio; Tartaglia, Marco; Alders, Marielle; Tedder, Matthew L; Sadikovic, Bekim
Adult-onset KMT2B-related dystonia
2022 Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
2023 Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Hjortshøj, Tina Duelund; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Bak, Mads; Ek, Jakob; Møller, Rikke S; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) and MPNST-like entities are defined by a specific DNA methylation profile in pediatric and juvenile population
2024 Patrizi, Sara; Miele1, Evelina; Falcone, Lorenza; Vallese, Silvia; Rossi, Sabrina; Barresi, Sabina; Giovannoni, Isabella; Pedace, Lucia; Nardini, Claudia; Masier, Ilaria; Abballe, Luana; Cacchione, Antonella; Russo, Ida; Di Giannatale, Angela; DI RUSCIO, Valentina; Maria Salgado, Claudia; Mastronuzzi, Angela; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Maria Milano, Giuseppe; Locatelli, Franco; Alaggio, Rita
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration | 2018 | Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco | |
| Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome | 2018 | Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco | |
| POGZ-related epilepsy. Case report and review of the literature | 2019 | Ferretti, Alessandro; Barresi, Sabina; Trivisano, Marina; Ciolfi, Andrea; Dentici, Maria L; Radio, Francesca C; Vigevano, Federico; Tartaglia, Marco; Specchio, Nicola | |
| Modeling medulloblastoma in vivo and with human cerebellar organoids | 2020 | Ballabio, Claudio; Anderle, Marica; Gianesello, Matteo; Lago, Chiara; Miele, Evelina; Cardano, Marina; Aiello, Giuseppe; Piazza, Silvano; Caron, Davide; Gianno, Francesca; Ciolfi, Andrea; Pedace, Luca; Mastronuzzi, Angela; Tartaglia, Marco; Locatelli, Franco; Ferretti, Elisabetta; Giangaspero, Felice; Tiberi, Luca | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction | 2022 | Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco | |
| Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders | 2022 | Levy, Michael A; Relator, Raissa; Mcconkey, Haley; Pranckeviciene, Erinija; Kerkhof, Jennifer; Barat-Houari, Mouna; Bargiacchi, Sara; Biamino, Elisa; Palomares Bralo, María; Cappuccio, Gerarda; Ciolfi, Andrea; Clarke, Angus; Dupont, Barbara R; Elting, Mariet W; Faivre, Laurence; Fee, Timothy; Ferilli, Marco; Fletcher, Robin S; Cherick, Florian; Foroutan, Aidin; Friez, Michael J; Gervasini, Cristina; Haghshenas, Sadegheh; Hilton, Benjamin A; Jenkins, Zandra; Kaur, Simranpreet; Lewis, Suzanne; Louie, Raymond J; Maitz, Silvia; Milani, Donatella; Morgan, Angela T; Oegema, Renske; Østergaard, Elsebet; Pallares, Nathalie R; Piccione, Maria; Plomp, Astrid S; Poulton, Cathryn; Reilly, Jack; Rius, Rocio; Robertson, Stephen; Rooney, Kathleen; Rousseau, Justine; Santen, Gijs W E; Santos-Simarro, Fernando; Schijns, Josephine; Squeo, Gabriella M; John, Miya St; Thauvin-Robinet, Christel; Traficante, Giovanna; van der Sluijs, Pleuntje J; Vergano, Samantha A; Vos, Niels; Walden, Kellie K; Azmanov, Dimitar; Balci, Tugce B; Banka, Siddharth; Gecz, Jozef; Henneman, Peter; Lee, Jennifer A; Mannens, Marcel M A M; Roscioli, Tony; Siu, Victoria; Amor, David J; Baynam, Gareth; Bend, Eric G; Boycott, Kym; Brunetti-Pierri, Nicola; Campeau, Philippe M; Campion, Dominique; Christodoulou, John; Dyment, David; Esber, Natacha; Fahrner, Jill A; Fleming, Mark D; Genevieve, David; Heron, Delphine; Husson, Thomas; Kernohan, Kristin D; Mcneill, Alisdair; Menke, Leonie A; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Rockman-Greenberg, Cheryl; Schwartz, Charles; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E; Vincent, Marie; Vitobello, Antonio; Tartaglia, Marco; Alders, Marielle; Tedder, Matthew L; Sadikovic, Bekim | |
| Adult-onset KMT2B-related dystonia | 2022 | Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio | |
| DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data | 2023 | Hildonen, Mathis; Ferilli, Marco; Hjortshøj, Tina Duelund; Dunø, Morten; Risom, Lotte; Bak, Mads; Ek, Jakob; Møller, Rikke S; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Tümer, Zeynep | |
| Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco | |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) and MPNST-like entities are defined by a specific DNA methylation profile in pediatric and juvenile population | 2024 | Patrizi, Sara; Miele1, Evelina; Falcone, Lorenza; Vallese, Silvia; Rossi, Sabrina; Barresi, Sabina; Giovannoni, Isabella; Pedace, Lucia; Nardini, Claudia; Masier, Ilaria; Abballe, Luana; Cacchione, Antonella; Russo, Ida; Di Giannatale, Angela; DI RUSCIO, Valentina; Maria Salgado, Claudia; Mastronuzzi, Angela; Ciolfi, Andrea; Tartaglia, Marco; Maria Milano, Giuseppe; Locatelli, Franco; Alaggio, Rita |
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