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Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum:evidence from two families with genotype–phenotype discordance
2021 Nuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo
Long-term neurological and psychiatric outcomes in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency
2022 Manti, Filippo; Mastrangelo, Mario; Battini, Roberta; Carducci, Claudia; Spagnoli, Carlotta; Fusco, Carlo; Tolve, Manuela; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo
Phenotypes and Genotypes of Inherited Disorders of Biogenic Amine Neurotransmitter Metabolism
2023 Mastrangelo, Mario; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Bove, Rossella; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo
The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study
2024 Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Bove, Rossella; Greco, Carlo; Tolve, Manuela; Pisani, Francesco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum:evidence from two families with genotype–phenotype discordance | 2021 | Nuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo | |
| Long-term neurological and psychiatric outcomes in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency | 2022 | Manti, Filippo; Mastrangelo, Mario; Battini, Roberta; Carducci, Claudia; Spagnoli, Carlotta; Fusco, Carlo; Tolve, Manuela; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo | |
| Phenotypes and Genotypes of Inherited Disorders of Biogenic Amine Neurotransmitter Metabolism | 2023 | Mastrangelo, Mario; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Bove, Rossella; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo | |
| The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study | 2024 | Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Bove, Rossella; Greco, Carlo; Tolve, Manuela; Pisani, Francesco |
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