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Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): A second family with mitochondrial encephalopathy
1997 F. M., Santorelli; G., Siciliano; Casali, Carlo; M. G., Basirico; R., Carrozzo; F., Calvosa; F., Sartucci; L., Bonfiglio; L., Murri; S., Dimauro
Genetic heterogeneity of myoclonus epilepsy with ragged-red fibers syndrome.
1998 Santorelli, Fm; Casali, Carlo
Multiple mtDNA deletions features in autosomal dominant and recessive diseases suggest distinct pathogeneses
1998 R., Carrozzo; M., Hirano; B., Fromenty; Casali, Carlo; F. M., Santorelli; E., Bonilla; S., Dimauro; E. A., Schon; A. F., Miranda
Aspetti genetici delle sindromi emicraniche: una review.
1998 Casali, Carlo; Santorelli, F. M.; Spadaro, M.; Pierelli, Francesco
Mitochondrial myopathy mimicking fibromyalgia syndrome.
1999 Villanova, M; Selvi, E; Malandrini, A; Casali, Carlo; Santorelli, Fm; De Stefano, R; Marcolongo, R.
Electro-oculographic findings in an unusual case of paramyotonia congenita
1999 Colazza, G. B.; Casali, Carlo; Spadaro, M.; Di Gennaro, G.; Di Cesaria, V.; Pierelli, Francesco
Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome
1999 DI GENNARO, G; Condoluci, C; Casali, Carlo; Ciccarelli, O; Albertini, G.
MtDNA-related idiopathic dilated cardiomyopathy
1999 Tessa, A; Vilarinho, L; Casali, Carlo; Santorelli, Fm
Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecula characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mtDNA
1999 Casali, C; D'Amati, G; Bernucci, P; De Biase, Luciano; Autore, C; Santorelli, Fm; Coviello, D; Gallo, P.
Encephalomyopathy with multiple mitochondrial DNA deletions and multiple symmetric lipomatosis: further evidence of a possible association.
1999 Mancuso, M; Bianchi, Mc; Santorelli, Fm; Tessa, A; Casali, Carlo; Murri, L; Siciliano,
Detection of beta-A4 amyloid and its precursor protein in the muscle of a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Spielmeyer-Vogt-Sjogren)
1999 Villanova, M; Ceuterick, C; Dotti, Mt; Santorelli, Fm; Casali, Carlo; Malandrini, A; DE STEFANO, N; Lubke, U; Martin, Jj; Guazzi, Gc; Federico, A.
Mitochondrial G8363A mutation presenting as cerebellar ataxia and lipomas in an Italian family.
1999 Casali, Carlo; Fabrizi, Gm; Santorelli, Fm; Colazza, G; Villanova, M; Dotti, Mt; Cavallaro, T; Cardaioli, E; Battisti, C; Manneschi, L; Digennaro, Gc; Fortini, D; Spadaro, M; Morocutti, Cristoforo; Federico, A.
[Mitochondrial diseases].
1999 D'Amati, Giulia; Casali, Carlo; Giordano, Carla
Molecular and clinical examination of an italian DEFECT 11 family.
1999 Wuits, W.; DI GENNARO, G.; Bianco, Federico; Wauters, J.; Morocutti, Cristoforo; Pierelli, Francesco; Bossuyt, P.; VAN HUL, W.; Casali, Carlo
Maternally inherited cardiomyopathy: An atypical presentation of the mtDNA 12S rRNA gene A1555G mutation
1999 Filippo M., Santorelli; Kurenai, Tanji; Panagiota, Manta; Casali, Carlo; Sindu, Krishna; Arthur P., Hays; Donna M., Mancini; Salvatore, Dimauro; Michio, Hirano
mtDNA A3243G MELAS mutation is not associated with multigenerational female migraine.
2000 Buzzi, Mg; DI GENNARO, G; D\'Onofrio, M; Ciccarelli, O; Santorelli, Fm; Fortini, D; Nappi, Giuseppe; Nicoletti, F; Casali, Carlo
Multiple mtDNA deletions: Clinical and molecular correlations
2000 F. M., Santorelli; G., De Joanna; Casali, Carlo; A., Tessa; G., Siciliano; Amabile, Giuseppe Amadio; Pierelli, Francesco; L., Vilarinho; L., Santoro
INTRAFAMILIAL VARIABILITY IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA ASSOCIATED WITH AN SPG4 GENE MUTATION
2000 Santorelli, F. C.; Patrono, C.; Fortini, D.; Tessa, A.; Comanducci, G.; Bertini, E.; Pierallini, Alberto; Amabile, Giuseppe Amadio; Casali, Carlo
Uncoupling protein-1 mRNA expression in lipomas from patients bearing pathogenic mitochondrial DNA mutations.
2000 Vila, Mr; Gamez, J; Solano, A; Playan, A; Schwartz, S; Santorelli, Fm; Cervera, C; Casali, Carlo; Montoya, J; Villarroya, F.
Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance
2000 G., Di Gennaro; M. G., Buzzi; O., Ciccarelli; F. M., Santorelli; Pierelli, Francesco; D., Fortini; M., D'Onofrio; A., Costa; Nappi, Giuseppe; Casali, Carlo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): A second family with mitochondrial encephalopathy | 1997 | F. M., Santorelli; G., Siciliano; Casali, Carlo; M. G., Basirico; R., Carrozzo; F., Calvosa; F., Sartucci; L., Bonfiglio; L., Murri; S., Dimauro | |
| Genetic heterogeneity of myoclonus epilepsy with ragged-red fibers syndrome. | 1998 | Santorelli, Fm; Casali, Carlo | |
| Multiple mtDNA deletions features in autosomal dominant and recessive diseases suggest distinct pathogeneses | 1998 | R., Carrozzo; M., Hirano; B., Fromenty; Casali, Carlo; F. M., Santorelli; E., Bonilla; S., Dimauro; E. A., Schon; A. F., Miranda | |
| Aspetti genetici delle sindromi emicraniche: una review. | 1998 | Casali, Carlo; Santorelli, F. M.; Spadaro, M.; Pierelli, Francesco | |
| Mitochondrial myopathy mimicking fibromyalgia syndrome. | 1999 | Villanova, M; Selvi, E; Malandrini, A; Casali, Carlo; Santorelli, Fm; De Stefano, R; Marcolongo, R. | |
| Electro-oculographic findings in an unusual case of paramyotonia congenita | 1999 | Colazza, G. B.; Casali, Carlo; Spadaro, M.; Di Gennaro, G.; Di Cesaria, V.; Pierelli, Francesco | |
| Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome | 1999 | DI GENNARO, G; Condoluci, C; Casali, Carlo; Ciccarelli, O; Albertini, G. | |
| MtDNA-related idiopathic dilated cardiomyopathy | 1999 | Tessa, A; Vilarinho, L; Casali, Carlo; Santorelli, Fm | |
| Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecula characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mtDNA | 1999 | Casali, C; D'Amati, G; Bernucci, P; De Biase, Luciano; Autore, C; Santorelli, Fm; Coviello, D; Gallo, P. | |
| Encephalomyopathy with multiple mitochondrial DNA deletions and multiple symmetric lipomatosis: further evidence of a possible association. | 1999 | Mancuso, M; Bianchi, Mc; Santorelli, Fm; Tessa, A; Casali, Carlo; Murri, L; Siciliano, | |
| Detection of beta-A4 amyloid and its precursor protein in the muscle of a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Spielmeyer-Vogt-Sjogren) | 1999 | Villanova, M; Ceuterick, C; Dotti, Mt; Santorelli, Fm; Casali, Carlo; Malandrini, A; DE STEFANO, N; Lubke, U; Martin, Jj; Guazzi, Gc; Federico, A. | |
| Mitochondrial G8363A mutation presenting as cerebellar ataxia and lipomas in an Italian family. | 1999 | Casali, Carlo; Fabrizi, Gm; Santorelli, Fm; Colazza, G; Villanova, M; Dotti, Mt; Cavallaro, T; Cardaioli, E; Battisti, C; Manneschi, L; Digennaro, Gc; Fortini, D; Spadaro, M; Morocutti, Cristoforo; Federico, A. | |
| [Mitochondrial diseases]. | 1999 | D'Amati, Giulia; Casali, Carlo; Giordano, Carla | |
| Molecular and clinical examination of an italian DEFECT 11 family. | 1999 | Wuits, W.; DI GENNARO, G.; Bianco, Federico; Wauters, J.; Morocutti, Cristoforo; Pierelli, Francesco; Bossuyt, P.; VAN HUL, W.; Casali, Carlo | |
| Maternally inherited cardiomyopathy: An atypical presentation of the mtDNA 12S rRNA gene A1555G mutation | 1999 | Filippo M., Santorelli; Kurenai, Tanji; Panagiota, Manta; Casali, Carlo; Sindu, Krishna; Arthur P., Hays; Donna M., Mancini; Salvatore, Dimauro; Michio, Hirano | |
| mtDNA A3243G MELAS mutation is not associated with multigenerational female migraine. | 2000 | Buzzi, Mg; DI GENNARO, G; D\'Onofrio, M; Ciccarelli, O; Santorelli, Fm; Fortini, D; Nappi, Giuseppe; Nicoletti, F; Casali, Carlo | |
| Multiple mtDNA deletions: Clinical and molecular correlations | 2000 | F. M., Santorelli; G., De Joanna; Casali, Carlo; A., Tessa; G., Siciliano; Amabile, Giuseppe Amadio; Pierelli, Francesco; L., Vilarinho; L., Santoro | |
| INTRAFAMILIAL VARIABILITY IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA ASSOCIATED WITH AN SPG4 GENE MUTATION | 2000 | Santorelli, F. C.; Patrono, C.; Fortini, D.; Tessa, A.; Comanducci, G.; Bertini, E.; Pierallini, Alberto; Amabile, Giuseppe Amadio; Casali, Carlo | |
| Uncoupling protein-1 mRNA expression in lipomas from patients bearing pathogenic mitochondrial DNA mutations. | 2000 | Vila, Mr; Gamez, J; Solano, A; Playan, A; Schwartz, S; Santorelli, Fm; Cervera, C; Casali, Carlo; Montoya, J; Villarroya, F. | |
| Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance | 2000 | G., Di Gennaro; M. G., Buzzi; O., Ciccarelli; F. M., Santorelli; Pierelli, Francesco; D., Fortini; M., D'Onofrio; A., Costa; Nappi, Giuseppe; Casali, Carlo |
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