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Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting
2010 A. M., Vaccaro; Motta, Marialetizia; M., Tatti; Scarpa, Susanna; Masuelli, Laura; M., Bhat; M. T., Vanier; A., Tylki Szymanska; R., Salvioli
Reduced cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts
2012 M., Tatti; Motta, Marialetizia; S., Di Bartolomeo; Scarpa, Susanna; V., Cianfanelli; F., Cecconi; R., Salvioli
Caratterizzazione funzionale della proteina SHOC2 e della sua forma miristilata implicata nella sindrome di Mazzanti
2014 Motta, Marialetizia
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy
2019 Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction
2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting | 2010 | A. M., Vaccaro; Motta, Marialetizia; M., Tatti; Scarpa, Susanna; Masuelli, Laura; M., Bhat; M. T., Vanier; A., Tylki Szymanska; R., Salvioli | |
| Reduced cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts | 2012 | M., Tatti; Motta, Marialetizia; S., Di Bartolomeo; Scarpa, Susanna; V., Cianfanelli; F., Cecconi; R., Salvioli | |
| Caratterizzazione funzionale della proteina SHOC2 e della sua forma miristilata implicata nella sindrome di Mazzanti | 2014 | Motta, Marialetizia | |
| Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy | 2019 | Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction | 2022 | Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco |
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