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DETECTION OF CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES IN PEDIATRIC PATIENTS WITH EHLERS-DANLOS SYNDROME: ROLE OF NEW ECHOCARDIOGRAPHIC TECHNIQUES
2015 Vignaroli, W; Mastromoro, G; Camerota, F; Celletti, C; Celli, M; Turchetti, A; Zambrano, A; Marino, B; Versacci, P
The embryology of the interatrial septum
2016 Versacci, P.; Vignaroli, W.; Mastromoro, G.; Ventriglia, F.; Marino, B.
Impact of genetic studies on comprehension and treatment of congenital heart disease
2018 Alicandro, Tatiana; Putotto, Carolina; Calcagni, Giulio; Unolt, Marta; Mastromoro, Gioia; Digilio, Maria Cristina; Versacci, Paolo; Marino, Bruno
Left pulmonary artery in 22q11.2 deletion syndrome. Echocardiographic evaluation in patients without cardiac defects and role of Tbx1 in mice.
2019 Mastromoro, Gioia; Calcagni, Giulio; Versacci, Paolo; Putotto, Carolina; Chinali, Marcello; Lambiase, Caterina; Unolt, Marta; Pelliccione, Elena; Anaclerio, Silvia; Caprio, Cinzia; Cioffi, Sara; Bilio, Marchesa; Baban, Anwar; Drago, Fabrizio; Cristina Digilio, Maria; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Baldini, Antonio
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy
2019 Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease
2019 Mastromoro, Gioia; Gambardella, Stefano; Marchionni, Enrica; Campopiano, Rosa; Traversa, Alice; DI BONAVENTURA, Carlo; Pizzuti, Antonio
Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings
2020 Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A.
Uniparental disomy of chromosome 16: a case report with a new cardiac malformation Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
2020 Di Palma, F.; Goldoni, M.; Marchionni, E.; Caravale, B.; Mondovì, M. T.; Mastromoro, G.; Guadagnolo, D.; Versacci, P.; D'Ambrosio, V.; Giancotti, A.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1
2020 Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.
Neonatal Marfan Syndrome by Inherited Mutation
2020 Mastromoro, Gioia; Guida, Valentina; Cellitti, Raffaella; Cardilli, Viviana; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio; Versacci, Paolo
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications
2021 Lissewski, Christina; Chune, Valérie; Pantaleoni, Francesca; De Luca, Alessandro; Capri, Yline; Brinkmann, Julia; Lepri, Francesca; Daniele, Paola; Leenders, Erika; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Clementina Radio, Francesca; Kutsche, Kerstin; Kuechler, Alma; Gérard, Marion; Ranguin, Kara; Legendre, Marine; Vial, Yoann; van der Burgt, Ineke; Rinne, Tuula; Andreucci, Elena; Mastromoro, Gioia; Cristina Digilio, Maria; Cave, Hélène; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin
External hydrocephalus as a prenatal feature of Noonan Syndrome
2021 Mastromoro, G.; De Luca, A.; Marchionni, E.; Spagnuolo, A.; Ventriglia, F.; Manganaro, L.; Pizzuti, A.
Recurrent prenatal PIEZO1-related lymphatic dysplasia: Expanding molecular and ultrasound findings
2021 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Giancotti, Antonella; Grazia Di Gregorio, Maria; Marchionni, Enrica; Vena, Flaminia; Romana Lepri, Francesca; Bargiacchi, Lavinia; Ventriglia, Flavia; DI GIOIA, Cira Rosaria Tiziana; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio
Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy
2021 Marchionni, Enrica; Agolini, Emanuele; Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Coppola, Giulia; Roggini, Mario; Riminucci, Mara; Novelli, Antonio; Giancotti, Antonella; Corsi, Alessandro; Pizzuti, Antonio
Prenatal exome sequencing: background, current practice and future perspectives - A systematic review
2021 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Di Palma, Francesca; Pizzuti, Antonio; Marchionni, Enrica
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort
2021 Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A.
Incidental SOS1 variant identified by non-invasive prenatal screening. Prenatal diagnosis and family clinical reassessment
2021 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Di Palma, Francesca; Gigante, Laura; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Baldi, Marina; Pizzuti, Antonio
Coexisting genetic findings in a cohort of patients with laboratory confirmation of 22q11.2 deletion syndrome
2022 Pugnaloni, F.; Putotto, C.; Mastromoro, G.; Pulvirenti, F.; Maiolo, S.; Unolt, M.; Digilio, M. C.; Giovannetti, A.; Caputo, V.; Versacci, P.; Marino, B.
Myoclonic epilepsy. case report of a mild phenotype in a pediatric patient expanding clinical spectrum of kcna2 pathogenic variants
2022 Perilli, L.; Mastromoro, G.; Murciano, M.; Amedeo, I.; Avenoso, F.; Pizzuti, A.; Guido, C. A.; Spalice, A.
Pathophysiology of coarctation of aorta in dichorionic twins with growth discordance
2022 Piacentini, G.; Mastromoro, G.; Bottoni, A.; Romano, V.; Riccardi, R.; Orfeo, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| DETECTION OF CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES IN PEDIATRIC PATIENTS WITH EHLERS-DANLOS SYNDROME: ROLE OF NEW ECHOCARDIOGRAPHIC TECHNIQUES | 2015 | Vignaroli, W; Mastromoro, G; Camerota, F; Celletti, C; Celli, M; Turchetti, A; Zambrano, A; Marino, B; Versacci, P | |
| The embryology of the interatrial septum | 2016 | Versacci, P.; Vignaroli, W.; Mastromoro, G.; Ventriglia, F.; Marino, B. | |
| Impact of genetic studies on comprehension and treatment of congenital heart disease | 2018 | Alicandro, Tatiana; Putotto, Carolina; Calcagni, Giulio; Unolt, Marta; Mastromoro, Gioia; Digilio, Maria Cristina; Versacci, Paolo; Marino, Bruno | |
| Left pulmonary artery in 22q11.2 deletion syndrome. Echocardiographic evaluation in patients without cardiac defects and role of Tbx1 in mice. | 2019 | Mastromoro, Gioia; Calcagni, Giulio; Versacci, Paolo; Putotto, Carolina; Chinali, Marcello; Lambiase, Caterina; Unolt, Marta; Pelliccione, Elena; Anaclerio, Silvia; Caprio, Cinzia; Cioffi, Sara; Bilio, Marchesa; Baban, Anwar; Drago, Fabrizio; Cristina Digilio, Maria; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Baldini, Antonio | |
| Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy | 2019 | Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease | 2019 | Mastromoro, Gioia; Gambardella, Stefano; Marchionni, Enrica; Campopiano, Rosa; Traversa, Alice; DI BONAVENTURA, Carlo; Pizzuti, Antonio | |
| Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings | 2020 | Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A. | |
| Uniparental disomy of chromosome 16: a case report with a new cardiac malformation Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters | 2020 | Di Palma, F.; Goldoni, M.; Marchionni, E.; Caravale, B.; Mondovì, M. T.; Mastromoro, G.; Guadagnolo, D.; Versacci, P.; D'Ambrosio, V.; Giancotti, A.; Bernardini, L.; Pizzuti, A. | |
| A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1 | 2020 | Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A. | |
| Neonatal Marfan Syndrome by Inherited Mutation | 2020 | Mastromoro, Gioia; Guida, Valentina; Cellitti, Raffaella; Cardilli, Viviana; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio; Versacci, Paolo | |
| Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications | 2021 | Lissewski, Christina; Chune, Valérie; Pantaleoni, Francesca; De Luca, Alessandro; Capri, Yline; Brinkmann, Julia; Lepri, Francesca; Daniele, Paola; Leenders, Erika; Mazzanti, Laura; Scarano, Emanuela; Clementina Radio, Francesca; Kutsche, Kerstin; Kuechler, Alma; Gérard, Marion; Ranguin, Kara; Legendre, Marine; Vial, Yoann; van der Burgt, Ineke; Rinne, Tuula; Andreucci, Elena; Mastromoro, Gioia; Cristina Digilio, Maria; Cave, Hélène; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin | |
| External hydrocephalus as a prenatal feature of Noonan Syndrome | 2021 | Mastromoro, G.; De Luca, A.; Marchionni, E.; Spagnuolo, A.; Ventriglia, F.; Manganaro, L.; Pizzuti, A. | |
| Recurrent prenatal PIEZO1-related lymphatic dysplasia: Expanding molecular and ultrasound findings | 2021 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Giancotti, Antonella; Grazia Di Gregorio, Maria; Marchionni, Enrica; Vena, Flaminia; Romana Lepri, Francesca; Bargiacchi, Lavinia; Ventriglia, Flavia; DI GIOIA, Cira Rosaria Tiziana; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio | |
| Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy | 2021 | Marchionni, Enrica; Agolini, Emanuele; Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Coppola, Giulia; Roggini, Mario; Riminucci, Mara; Novelli, Antonio; Giancotti, Antonella; Corsi, Alessandro; Pizzuti, Antonio | |
| Prenatal exome sequencing: background, current practice and future perspectives - A systematic review | 2021 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Di Palma, Francesca; Pizzuti, Antonio; Marchionni, Enrica | |
| When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort | 2021 | Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A. | |
| Incidental SOS1 variant identified by non-invasive prenatal screening. Prenatal diagnosis and family clinical reassessment | 2021 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Di Palma, Francesca; Gigante, Laura; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Baldi, Marina; Pizzuti, Antonio | |
| Coexisting genetic findings in a cohort of patients with laboratory confirmation of 22q11.2 deletion syndrome | 2022 | Pugnaloni, F.; Putotto, C.; Mastromoro, G.; Pulvirenti, F.; Maiolo, S.; Unolt, M.; Digilio, M. C.; Giovannetti, A.; Caputo, V.; Versacci, P.; Marino, B. | |
| Myoclonic epilepsy. case report of a mild phenotype in a pediatric patient expanding clinical spectrum of kcna2 pathogenic variants | 2022 | Perilli, L.; Mastromoro, G.; Murciano, M.; Amedeo, I.; Avenoso, F.; Pizzuti, A.; Guido, C. A.; Spalice, A. | |
| Pathophysiology of coarctation of aorta in dichorionic twins with growth discordance | 2022 | Piacentini, G.; Mastromoro, G.; Bottoni, A.; Romano, V.; Riccardi, R.; Orfeo, L. |
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