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Exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in ATP8B1 in a JAG1/NOTCH2 mutation-negative patient with clinically diagnosed Alagille syndrome / Grochowski, C; Rajagopalan, R; Falsey, A; Loomes, K; Piccoli, D; Krantz, I; Devoto, Marcella; Spinner, N.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4833. - (2015), pp. 891-893.
Exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in ATP8B1 in a JAG1/NOTCH2 mutation-negative patient with clinically diagnosed Alagille syndrome
DEVOTO, MARCELLA;
2015
Abstract
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