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We performed a second-generation genome-wide association study of 4,533 individuals with celiac disease (cases) and 10,750 control subjects. We genotyped 113 selected SNPs with P(GWAS) < 10(-4) and 18 SNPs from 14 known loci in a further 4,918 cases and 5,684 controls. Variants from 13 new regions reached genome-wide significance (P(combined) < 5 x 10(-8)); most contain genes with immune functions (BACH2, CCR4, CD80, CIITA-SOCS1-CLEC16A, ICOSLG and ZMIZ1), with ETS1, RUNX3, THEMIS and TNFRSF14 having key roles in thymic T-cell selection. There was evidence to suggest associations for a further 13 regions. In an expression quantitative trait meta-analysis of 1,469 whole blood samples, 20 of 38 (52.6%) tested loci had celiac risk variants correlated (P < 0.0028, FDR 5%) with cis gene expression.
Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression / Patrick C. A., Dubois; Gosia, Trynka; Lude, Franke; Karen A., Hunt; Jihane, Romanos; Alessandra, Curtotti; Alexandra, Zhernakova; Graham A. R., Heap; Roza, Adany; Arpo, Aromaa; Maria Teresa, Bardella; Leonard H., Van Den Berg; Nicholas A., Bockett; Emilio G., De La Concha; Barbara, Dema; Rudolf S. N., Fehrmann; Miguel Fernandez, Arquero; Szilvia, Fiatal; Elvira, Grandone; Peter M., Green; Harry J. M., Groen; Rhian, Gwilliam; Roderick H. J., Houwen; Sarah E., Hunt; Katri, Kaukinen; Dermot, Kelleher; Ilma Korponay, Szabo; Kalle, Kurppa; Padraic, Macmathuna; Markku, Maki; Mazzilli, Maria Cristina; Owen T., Mccann; M., Luisa Mearin; Charles A., Mein; Muddassar M., Mirza; Vanisha, Mistry; Barbara, Mora; Katherine I., Morley; Chris J., Mulder; Joseph A., Murray; Concepción, Nunez; Elvira, Oosterom; Roel A., Ophoff; Isabel, Polanco; Leena, Peltonen; Mathieu, Platteel; Anna, Rybak; Veikko, Salomaa; Joachim J., Schweizer; Maria Pia, Sperandeo; Greetje J., Tack; Graham, Turner; Jan H., Veldink; Wieke H. M., Verbeek; Rinse K., Weersma; Victorien M., Wolters; Elena, Urcelay; Bozena, Cukrowska; Luigi, Greco; Susan L., Neuhausen; Ross, Mcmanus; Donatella, Barisani; Panos, Deloukas; Jeffrey C., Barrett; Paivi, Saavalainen; Cisca, Wijmenga; David A., Van Heel. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - STAMPA. - 42:4(2010), pp. 295-302. [10.1038/ng.543]
Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression
Patrick C. A. Dubois;Gosia Trynka;Lude Franke;Karen A. Hunt;Jihane Romanos;Alessandra Curtotti;Alexandra Zhernakova;Graham A. R. Heap;Roza Adany;Arpo Aromaa;Maria Teresa Bardella;Leonard H. Van Den Berg;Nicholas A. Bockett;Emilio G. De La Concha;Barbara Dema;Rudolf S. N. Fehrmann;Miguel Fernandez Arquero;Szilvia Fiatal;Elvira Grandone;Peter M. Green;Harry J. M. Groen;Rhian Gwilliam;Roderick H. J. Houwen;Sarah E. Hunt;Katri Kaukinen;Dermot Kelleher;Ilma Korponay Szabo;Kalle Kurppa;Padraic Macmathuna;Markku Maki;MAZZILLI, Maria Cristina;Owen T. Mccann;M. Luisa Mearin;Charles A. Mein;Muddassar M. Mirza;Vanisha Mistry;Barbara Mora;Katherine I. Morley;Chris J. Mulder;Joseph A. Murray;Concepción Nunez;Elvira Oosterom;Roel A. Ophoff;Isabel Polanco;Leena Peltonen;Mathieu Platteel;Anna Rybak;Veikko Salomaa;Joachim J. Schweizer;Maria Pia Sperandeo;Greetje J. Tack;Graham Turner;Jan H. Veldink;Wieke H. M. Verbeek;Rinse K. Weersma;Victorien M. Wolters;Elena Urcelay;Bozena Cukrowska;Luigi Greco;Susan L. Neuhausen;Ross Mcmanus;Donatella Barisani;Panos Deloukas;Jeffrey C. Barrett;Paivi Saavalainen;Cisca Wijmenga;David A. Van Heel
2010
Abstract
We performed a second-generation genome-wide association study of 4,533 individuals with celiac disease (cases) and 10,750 control subjects. We genotyped 113 selected SNPs with P(GWAS) < 10(-4) and 18 SNPs from 14 known loci in a further 4,918 cases and 5,684 controls. Variants from 13 new regions reached genome-wide significance (P(combined) < 5 x 10(-8)); most contain genes with immune functions (BACH2, CCR4, CD80, CIITA-SOCS1-CLEC16A, ICOSLG and ZMIZ1), with ETS1, RUNX3, THEMIS and TNFRSF14 having key roles in thymic T-cell selection. There was evidence to suggest associations for a further 13 regions. In an expression quantitative trait meta-analysis of 1,469 whole blood samples, 20 of 38 (52.6%) tested loci had celiac risk variants correlated (P < 0.0028, FDR 5%) with cis gene expression.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression / Patrick C. A., Dubois; Gosia, Trynka; Lude, Franke; Karen A., Hunt; Jihane, Romanos; Alessandra, Curtotti; Alexandra, Zhernakova; Graham A. R., Heap; Roza, Adany; Arpo, Aromaa; Maria Teresa, Bardella; Leonard H., Van Den Berg; Nicholas A., Bockett; Emilio G., De La Concha; Barbara, Dema; Rudolf S. N., Fehrmann; Miguel Fernandez, Arquero; Szilvia, Fiatal; Elvira, Grandone; Peter M., Green; Harry J. M., Groen; Rhian, Gwilliam; Roderick H. J., Houwen; Sarah E., Hunt; Katri, Kaukinen; Dermot, Kelleher; Ilma Korponay, Szabo; Kalle, Kurppa; Padraic, Macmathuna; Markku, Maki; Mazzilli, Maria Cristina; Owen T., Mccann; M., Luisa Mearin; Charles A., Mein; Muddassar M., Mirza; Vanisha, Mistry; Barbara, Mora; Katherine I., Morley; Chris J., Mulder; Joseph A., Murray; Concepción, Nunez; Elvira, Oosterom; Roel A., Ophoff; Isabel, Polanco; Leena, Peltonen; Mathieu, Platteel; Anna, Rybak; Veikko, Salomaa; Joachim J., Schweizer; Maria Pia, Sperandeo; Greetje J., Tack; Graham, Turner; Jan H., Veldink; Wieke H. M., Verbeek; Rinse K., Weersma; Victorien M., Wolters; Elena, Urcelay; Bozena, Cukrowska; Luigi, Greco; Susan L., Neuhausen; Ross, Mcmanus; Donatella, Barisani; Panos, Deloukas; Jeffrey C., Barrett; Paivi, Saavalainen; Cisca, Wijmenga; David A., Van Heel. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - STAMPA. - 42:4(2010), pp. 295-302. [10.1038/ng.543]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/36190
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