La malattia di Erdheim-Chester è una malattia molto rara, descritta per la prima volta, nel 1930, da William Chester e Jakob Erdheim come granulomatosi lipoide. Nella prima classificazione delle istiocitosi, pubblicata nel 1987 dal Working Group dell’Istiocyte Society, la malattia di Erdheim-Chester veniva classificata come istiocitosi a cellule non-Langerhans, derivante dalla linea macrofagica con caratteristiche immunofenotipiche diverse dall’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL). Tale classificazione veniva poi seguita anche dal WHO, nel 2008 (Swerdlow SH et al, 2008). L’evidenza che circa il 20% di pazienti con malattia di Erdheim-Chester presenta anche lesioni caratteristiche dell’ICL (Hervier B et al, 2014) e che oltre l’80% di casi con entrambe le patologie hanno mutazioni clonali coinvolgenti la via MAPK (Badalian-Very G et al, 2010; Haroche J et al, 2012a; Emile JF et al, 2014; Diamond EL et al, 2016a) ha portato a includere la malattia di Erdheim-Chester nello stesso gruppo dell’ICL. Il riscontro della mutazione di BRAFV600E nei pazienti con ICL, malattia di Erdheim-Chester e nelle forme miste di ICL e malattia di Erdheim-Chester supportava l’ipotesi sia di un progenitore comune per queste patologie sia che la mutazione BRAFV600E fosse un evento precoce (Badalian-Very G, 2014). Nel 2016 veniva quindi proposta una nuova classificazione delle istiocitosi e delle neoplasie delle linee dendritica e macrofagica, in cui la malattia di Erdheim-Chester viene inclusa nel gruppo delle istiocitosi di Langerhans (gruppo “L”), che comprende anche l’ICL, l’istiocitosi a cellule indeterminate e le forme miste di ICL e malattia di Erdheim-Chester (Emile JF et al, 2016) (Figura II). Le istiocitosi appartenenti al Gruppo L sono caratterizzate dall’accumulo nei tessuti di istiociti schiumosi, infiammazione cronica e fibrosi (Emile JF et al, 2016). Nel 2016 il WHO ha aggiornato la classificazione del 2008, aggiungendo la malattia di Erdheim-Chester tra le neoplasie istiocitarie e delle cellule dendritiche. Le neoplasie di derivazione istiocitaria e quelle di derivazione dalle cellule dendritiche sono raggruppate in un unico gruppo in base alle proprietà funzionali della controparte normale (fagocitosi, presentazione dell’antigene) piuttosto che in base alla loro derivazione (la maggior parte ha un precursore mieloide e alcune hanno origine da cellule mesenchimali) (Swerdlow SH et al, 2016). Questo perché, indipendentemente dall’origine (mieloide o mesenchimale) alcune di queste neoplasie sono associate a malattie linfoproliferative (linfoma follicolare, leucemia linfatica cronica, linfomi B e T, linfoma nodale T periferico) e presentano sia gli stessi riarrangiamenti del TCR o delle IGHV che le medesime anomalie cromosomiche, suggerendo un processo di transdifferenziazione (Feldman AL et al, 2008; Shao H et al, 2011; Ratei R et al, 2010; Dalia S et al, 2014).

Malattia di Erdheim-Chester / Giona, Fiorina; Santopietro, Michelina. - (2018).

Malattia di Erdheim-Chester

giona fiorina;
2018

Abstract

La malattia di Erdheim-Chester è una malattia molto rara, descritta per la prima volta, nel 1930, da William Chester e Jakob Erdheim come granulomatosi lipoide. Nella prima classificazione delle istiocitosi, pubblicata nel 1987 dal Working Group dell’Istiocyte Society, la malattia di Erdheim-Chester veniva classificata come istiocitosi a cellule non-Langerhans, derivante dalla linea macrofagica con caratteristiche immunofenotipiche diverse dall’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL). Tale classificazione veniva poi seguita anche dal WHO, nel 2008 (Swerdlow SH et al, 2008). L’evidenza che circa il 20% di pazienti con malattia di Erdheim-Chester presenta anche lesioni caratteristiche dell’ICL (Hervier B et al, 2014) e che oltre l’80% di casi con entrambe le patologie hanno mutazioni clonali coinvolgenti la via MAPK (Badalian-Very G et al, 2010; Haroche J et al, 2012a; Emile JF et al, 2014; Diamond EL et al, 2016a) ha portato a includere la malattia di Erdheim-Chester nello stesso gruppo dell’ICL. Il riscontro della mutazione di BRAFV600E nei pazienti con ICL, malattia di Erdheim-Chester e nelle forme miste di ICL e malattia di Erdheim-Chester supportava l’ipotesi sia di un progenitore comune per queste patologie sia che la mutazione BRAFV600E fosse un evento precoce (Badalian-Very G, 2014). Nel 2016 veniva quindi proposta una nuova classificazione delle istiocitosi e delle neoplasie delle linee dendritica e macrofagica, in cui la malattia di Erdheim-Chester viene inclusa nel gruppo delle istiocitosi di Langerhans (gruppo “L”), che comprende anche l’ICL, l’istiocitosi a cellule indeterminate e le forme miste di ICL e malattia di Erdheim-Chester (Emile JF et al, 2016) (Figura II). Le istiocitosi appartenenti al Gruppo L sono caratterizzate dall’accumulo nei tessuti di istiociti schiumosi, infiammazione cronica e fibrosi (Emile JF et al, 2016). Nel 2016 il WHO ha aggiornato la classificazione del 2008, aggiungendo la malattia di Erdheim-Chester tra le neoplasie istiocitarie e delle cellule dendritiche. Le neoplasie di derivazione istiocitaria e quelle di derivazione dalle cellule dendritiche sono raggruppate in un unico gruppo in base alle proprietà funzionali della controparte normale (fagocitosi, presentazione dell’antigene) piuttosto che in base alla loro derivazione (la maggior parte ha un precursore mieloide e alcune hanno origine da cellule mesenchimali) (Swerdlow SH et al, 2016). Questo perché, indipendentemente dall’origine (mieloide o mesenchimale) alcune di queste neoplasie sono associate a malattie linfoproliferative (linfoma follicolare, leucemia linfatica cronica, linfomi B e T, linfoma nodale T periferico) e presentano sia gli stessi riarrangiamenti del TCR o delle IGHV che le medesime anomalie cromosomiche, suggerendo un processo di transdifferenziazione (Feldman AL et al, 2008; Shao H et al, 2011; Ratei R et al, 2010; Dalia S et al, 2014).
2018
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