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Glucose transportation in the brain and its impairment in Huntington disease: one more shade of the energetic metabolism failure? 2017 Morea, Veronica; Bidollari, Eris; Colotti, Gianni; Fiorillo, Annarita; Rosati, Jessica Diana; De Filippis, Lidia; Squitieri, Ferdinando; Ilari, Andrea
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects 2017 De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi004-A (2962), from a patient diagnosed with Huntington's disease at the presymptomatic stage 2018 Bidollari, Eris; Rotundo, Giovannina; Ferrari, Daniela; Candido, Ornella; Bernardini, Laura; Consoli, Federica; De Luca, Alessandro; Santimone, Iolanda; Lamorte, Giuseppe; Ilari, Andrea; Squitieri, Ferdinando; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7 2018 Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith–Magenis syndrome 2018 Altieri, Filomena; Turco, ELISA MARIA; Vinci, Ersilia; Torres, Barbara; Ferrari, Daniela; DE JACO, Antonella; Mazzoccoli, Gianluigi; Lamorte, Giuseppe; Nardone, Annamaria; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Luigi Vescovi, Angelo; Rosati, Jessica Diana
Generation of the induced pluripotent stem cell line CSSi006-A (3681) from a patient affected by advanced-stage juvenile onset huntington's disease 2018 Rotundo, G.; Bidollari, E.; Ferrari, D.; Spasari, I.; Bernardini, L.; Consoli, F.; De Luca, A.; Santimone, I.; Lamorte, G.; Migliore, S.; Squitieri, F.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Generation of induced pluripotent stem cell line, CSSi002-A (2851), from a patient with juvenile huntington disease 2018 Rosati, J.; Bidollari, E.; Rotundo, G.; Ferrari, D.; Torres, B.; Bernardini, L.; Consoli, F.; De Luca, A.; Santimone, I.; Lamorte, G.; Squitieri, F.; Vescovi, A. L.
Production and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSC) CSSi007-A (4383) from Joubert Syndrome 2019 Altieri, F.; D'Anzi, Angela; Martello, F.; Tardivo, S.; Spasari, I.; Ferrari, D.; Bernardini, L.; Lamorte, G.; Mazzoccoli, G.; Valente, E. M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of dentato-rubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) 2019 Bidollari, E.; Rotundo, G.; Altieri, F.; Amicucci, M.; Wiquel, D.; Ferrari, D.; Goldoni, Marina; Bernardini, L.; Consoli, F.; De Luca, A.; Fanelli, S.; Lamorte, G.; D'Agruma, L.; Vescovi, A. L.; Squitieri, F.; Rosati, J.
Parkin mutation affects clock gene-dependent energy metabolism 2019 Pacelli, C.; Rotundo, G.; Lecce, L.; Menga, M.; Bidollari, E.; Scrima, R.; Cela, O.; Piccoli, C.; Cocco, T.; Vescovi, A. L.; Mazzoccoli, G.; Rosati, J.; Capitanio, N.
Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene 2020 Piceci-Sparascio, F.; Palencia-Campos, A.; Soto-Bielicka, P.; D'Anzi, A.; Guida, V.; Rosati, J.; Caparros-Martin, J. A.; Torrente, I.; D'Asdia, M. C.; Versacci, P.; Briuglia, S.; Lapunzina, P.; Tartaglia, M.; Marino, B.; Digilio, M. C.; Ruiz-Perez, V. L.; De Luca, A.
Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene 2020 D'Anzi, A.; Altieri, F.; Perciballi, E.; Ferrari, D.; Bernardini, L.; Goldoni, M.; Mazzini, L.; De Marchi, F.; Di Pierro, A.; D'Alfonso, S.; Gelati, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Known drugs identified by structure-based virtual screening are able to bind sigma-1 receptor and increase growth of huntington disease patient-derived cells 2021 Battista, T.; Pascarella, G.; Staid, D. S.; Colotti, G.; Rosati, J.; Fiorillo, A.; Casamassa, A.; Vescovi, A. L.; Giabbai, B.; Semrau, M. S.; Fanelli, S.; Storici, P.; Squitieri, F.; Morea, V.; Ilari, A.
Functional outcomes of copy number variations of Chrna7 gene 2022 Ferrari, Daniela; D'Anzi, Angela; Casamassa, Alessia; Bernardini, Laura; Tata, Ada Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene 2023 Rotundo, Giovannina; Turco, Elisa Maria; Ruotolo, Giorgia; Torrente, Isabella; Candido, Ornella; Lopez, Gianluca; Ferrari, Daniela; Caputi, Caterina; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Gelati, Maurizio; Guarnieri, Vito; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
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