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Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome
2015 Kortüm, F; Caputo, Viviana; Bauer, Ck; Stella, L; Ciolfi, Andrea; Alawi, M; Bocchinfuso, G; Flex, Elisabetta; Dentici, MARIA LISA; Grammatico, Paola; Korenke, Gc; Leuzzi, Vincenzo; Mowat, D; Nair, Ld; Nguyen, THI THU VAN; Thierry, P; White, Sm; Dallapiccola, B; Pizzuti, Antonio; Campeau, Pm; Tartaglia, M; Kutsche, K.; Paolacci, Stefano
Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome
2017 Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration
2018 Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco
Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) as a New Diabetogene Causing Hyperglycemia in Families with Multigenerational Diabetes
2018 Jungtrakoon, Prapaporn; Pezzilli, Serena; Pezzilli, Antonella; Pannone, Luca; Flex, Elisabetta; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Ludovico, Ornella; Mercuri, Luana; Hastings, Timothy; ROSA DI MEI, Paola; Alberico, Federica; Mendonca, Christine; Ceron, Julian; PORTA DE LA RIVA, Montserrat; Marselli, Lorella; Mazza, Tommaso; Martinelli, Simone; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina
Organoids as a new model for improving regenerative medicine and cancer personalized therapy in renal diseases
2019 Grassi, L.; Alfonsi, R.; Francescangeli, F.; Signore, M.; De Angelis, M. L.; Addario, A.; Costantini, M.; Flex, E.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Bruselles, A.; Pallocca, M.; Simone, G.; Haoui, M.; Falchi, M.; Milella, M.; Sentinelli, S.; Di Matteo, P.; Stellacci, E.; Gallucci, M.; Muto, G.; Tartaglia, M.; De Maria, R.; Bonci, D.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum
2020 Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species
2022 Carpentieri, G.; Leoni, C.; Pietraforte, D.; Cecchetti, S.; Iorio, E.; Belardo, A.; Pietrucci, D.; Di Nottia, M.; Pajalunga, D.; Megiorni, F.; Mercurio, L.; Tatti, M.; Camero, S.; Marchese, C.; Rizza, T.; Tirelli, V.; Onesimo, R.; Carrozzo, R.; Rinalducci, S.; Chillemi, G.; Zampino, G.; Tartaglia, M.; Flex, E.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome | 2015 | Kortüm, F; Caputo, Viviana; Bauer, Ck; Stella, L; Ciolfi, Andrea; Alawi, M; Bocchinfuso, G; Flex, Elisabetta; Dentici, MARIA LISA; Grammatico, Paola; Korenke, Gc; Leuzzi, Vincenzo; Mowat, D; Nair, Ld; Nguyen, THI THU VAN; Thierry, P; White, Sm; Dallapiccola, B; Pizzuti, Antonio; Campeau, Pm; Tartaglia, M; Kutsche, K.; Paolacci, Stefano | |
| Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome | 2017 | Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco | |
| Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration | 2018 | Muto, Valentina; Flex, Elisabetta; Kupchinsky, Zachary; Primiano, Guido; Galehdari, Hamid; Dehghani, Mohammadreza; Cecchetti, Serena; Carpentieri, Giovanna; Rizza, Teresa; Mazaheri, Neda; Sedaghat, Alireza; Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya; Traversa, Alice; Di Nottia, Michela; Kousi, Maria M; Jamshidi, Yalda; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Malamiri, Reza Azizi; Pantaleoni, Francesca; Martinelli, Simone; Jeffries, Aaron R; Zeighami, Jawaher; Sherafat, Amir; Di Giuda, Daniela; Shariati, Gholam Reza; Carrozzo, Rosalba; Katsanis, Nicholas; Maroofian, Reza; Servidei, Serenella; Tartaglia, Marco | |
| Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) as a New Diabetogene Causing Hyperglycemia in Families with Multigenerational Diabetes | 2018 | Jungtrakoon, Prapaporn; Pezzilli, Serena; Pezzilli, Antonella; Pannone, Luca; Flex, Elisabetta; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Ludovico, Ornella; Mercuri, Luana; Hastings, Timothy; ROSA DI MEI, Paola; Alberico, Federica; Mendonca, Christine; Ceron, Julian; PORTA DE LA RIVA, Montserrat; Marselli, Lorella; Mazza, Tommaso; Martinelli, Simone; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina | |
| Organoids as a new model for improving regenerative medicine and cancer personalized therapy in renal diseases | 2019 | Grassi, L.; Alfonsi, R.; Francescangeli, F.; Signore, M.; De Angelis, M. L.; Addario, A.; Costantini, M.; Flex, E.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Bruselles, A.; Pallocca, M.; Simone, G.; Haoui, M.; Falchi, M.; Milella, M.; Sentinelli, S.; Di Matteo, P.; Stellacci, E.; Gallucci, M.; Muto, G.; Tartaglia, M.; De Maria, R.; Bonci, D. | |
| Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum | 2020 | Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M. | |
| Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species | 2022 | Carpentieri, G.; Leoni, C.; Pietraforte, D.; Cecchetti, S.; Iorio, E.; Belardo, A.; Pietrucci, D.; Di Nottia, M.; Pajalunga, D.; Megiorni, F.; Mercurio, L.; Tatti, M.; Camero, S.; Marchese, C.; Rizza, T.; Tirelli, V.; Onesimo, R.; Carrozzo, R.; Rinalducci, S.; Chillemi, G.; Zampino, G.; Tartaglia, M.; Flex, E. |
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