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Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies
2010 Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mougou Zerelli, S.; Mazzotta, A.; Thomas, S.; Elkhartoufi, N.; Travaglini, L.; Gomes, C.; Ardissino, G. L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; Castorina, P.; D'Arrigo, S.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonniere, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Gentilin, B.; Majore, S.; Swistun, D.; Flori, E.; Lalatta, F.; Pantaleoni, C.; Penzien, J.; Grammatico, Paola; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel Salam, G. M.; Abdel Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M. A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M. R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M. L.; Emma, F.; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Megarbane, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; De Jong, M. M.; Prescott, T.; Stromme, P.; Von Der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber, S.; Topcu, M.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; Mckay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Marco E., De; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mc Kanna, T.; Milisa, J.; Cjung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Attie Bitach, T.; Valente, E. M.
Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy
2016 Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Caputo, Viviana; Paiardini, Alessandro; Lipari, Martina; De Bernardo, Carmelilia; Majore, Silvia; Castori, Marco; Zachara, Elisabetta; Re, Federica; Grammatico, Paola
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement
2018 Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina
Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis
2018 Majore, Silvia; Bonaccorsi di Patti, Maria Carmela; Valiante, Michele; Polticelli, Fabio; Cortese, Andrea; DI BARTOLOMEO, Sabrina; De Bernardo, Carmelilia; De Muro, Marianna; Faienza, Fiorella; Radio, Francesca Clementina; Grammatico, Paola; Musci, Giovanni
Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene
2019 Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola
A single center retrospective review of patients from central italy tested for melanoma predisposition genes
2020 De Simone, P; Bottillo, I; Valiante, M; Iorio, A; De Bernardo, C; Majore, S; D'Angelantonio, D; Valentini, T; Sperduti, I; Piemonte, P; Eibenschutz, L; Ferrari, A; Carbone, A; Buccini, P; Paiardini, A; Silipo, V; Frascione, P; Grammatico, P
Further delineation of the neurodevelopmental phenotypic spectrum associated to 14q11.2 microduplication
2020 Pascolini, G.; Agolini, E.; Fleischer, N.; Pierantoni, R.; Loddo, S.; Novelli, A.; Bernardini, L.; Majore, S.; Grammatico, P.
A novel patient with White–Sutton syndrome refines the mutational and clinical repertoire of the POGZ-related phenotype and suggests further observations
2020 Pascolini, G.; Agolini, E.; Fleischer, N.; Gulotta, E.; Cesario, C.; D'Elia, G.; Novelli, A.; Majore, S.; Grammatico, P.
The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype
2020 Pascolini, G.; Agolini, E.; Novelli, A.; Majore, S.; Grammatico, P.
Clinical and molecular aspects of the neurodevelopmental disorder associated with PAK3 perturbation
2021 Pascolini, G.; Gaudioso, F.; Passarelli, C.; Novelli, A.; Di Giosaffatte, N.; Majore, S.; Grammatico, P.
Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 pathogenic variants
2022 D'Angelantonio, D; Majore, S; Di Netta, T; Zotta, F; Parise, G; Savino, E; Rosignoli, S; Bizzarri, B; Signore, F; Grammatico, P; Bottillo, I
Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?
2023 Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling
2023 Colombo, Elisa Adele; Valiante, Michele; Uggeri, Matteo; Orro, Alessandro; Majore, Silvia; Grammatico, Paola; Gentilini, Davide; Finelli, Palma; Gervasini, Cristina; D'Ursi, Pasqualina; Larizza, Lidia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies | 2010 | Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mougou Zerelli, S.; Mazzotta, A.; Thomas, S.; Elkhartoufi, N.; Travaglini, L.; Gomes, C.; Ardissino, G. L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; Castorina, P.; D'Arrigo, S.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonniere, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Gentilin, B.; Majore, S.; Swistun, D.; Flori, E.; Lalatta, F.; Pantaleoni, C.; Penzien, J.; Grammatico, Paola; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel Salam, G. M.; Abdel Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M. A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M. R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M. L.; Emma, F.; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Megarbane, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; De Jong, M. M.; Prescott, T.; Stromme, P.; Von Der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber, S.; Topcu, M.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; Mckay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Marco E., De; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mc Kanna, T.; Milisa, J.; Cjung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Attie Bitach, T.; Valente, E. M. | |
| Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy | 2016 | Bottillo, Irene; D'Angelantonio, Daniela; Caputo, Viviana; Paiardini, Alessandro; Lipari, Martina; De Bernardo, Carmelilia; Majore, Silvia; Castori, Marco; Zachara, Elisabetta; Re, Federica; Grammatico, Paola | |
| Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement | 2018 | Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina | |
| Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis | 2018 | Majore, Silvia; Bonaccorsi di Patti, Maria Carmela; Valiante, Michele; Polticelli, Fabio; Cortese, Andrea; DI BARTOLOMEO, Sabrina; De Bernardo, Carmelilia; De Muro, Marianna; Faienza, Fiorella; Radio, Francesca Clementina; Grammatico, Paola; Musci, Giovanni | |
| Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene | 2019 | Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola | |
| A single center retrospective review of patients from central italy tested for melanoma predisposition genes | 2020 | De Simone, P; Bottillo, I; Valiante, M; Iorio, A; De Bernardo, C; Majore, S; D'Angelantonio, D; Valentini, T; Sperduti, I; Piemonte, P; Eibenschutz, L; Ferrari, A; Carbone, A; Buccini, P; Paiardini, A; Silipo, V; Frascione, P; Grammatico, P | |
| Further delineation of the neurodevelopmental phenotypic spectrum associated to 14q11.2 microduplication | 2020 | Pascolini, G.; Agolini, E.; Fleischer, N.; Pierantoni, R.; Loddo, S.; Novelli, A.; Bernardini, L.; Majore, S.; Grammatico, P. | |
| A novel patient with White–Sutton syndrome refines the mutational and clinical repertoire of the POGZ-related phenotype and suggests further observations | 2020 | Pascolini, G.; Agolini, E.; Fleischer, N.; Gulotta, E.; Cesario, C.; D'Elia, G.; Novelli, A.; Majore, S.; Grammatico, P. | |
| The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype | 2020 | Pascolini, G.; Agolini, E.; Novelli, A.; Majore, S.; Grammatico, P. | |
| Clinical and molecular aspects of the neurodevelopmental disorder associated with PAK3 perturbation | 2021 | Pascolini, G.; Gaudioso, F.; Passarelli, C.; Novelli, A.; Di Giosaffatte, N.; Majore, S.; Grammatico, P. | |
| Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 pathogenic variants | 2022 | D'Angelantonio, D; Majore, S; Di Netta, T; Zotta, F; Parise, G; Savino, E; Rosignoli, S; Bizzarri, B; Signore, F; Grammatico, P; Bottillo, I | |
| Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability? | 2023 | Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola | |
| Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling | 2023 | Colombo, Elisa Adele; Valiante, Michele; Uggeri, Matteo; Orro, Alessandro; Majore, Silvia; Grammatico, Paola; Gentilini, Davide; Finelli, Palma; Gervasini, Cristina; D'Ursi, Pasqualina; Larizza, Lidia |
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