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White matter involvement and neurocognitive outcome in phenylketonuric (PKU) patients with and without BH4/sapropterin dihydrochloride supplementation
2013 Mastrangelo, Mario; Caputi, C; Berillo, Luana; Manti, Filippo; Caforio, C; Bertino, S; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo
Transdermal rotigotine in the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
2013 Mastrangelo, Mario; Caputi, Caterina; Galosi, Serena; Giannini, Maria Teresa; Leuzzi, Vincenzo
Teaching Video NeuroImages: Clinical course of infantile ascending hereditary spastic paralysis
2014 Mastrangelo, Mario; P., Bernasconi; DE LISO, Paola; Caputi, Caterina; S., Bertino; Leuzzi, Vincenzo
The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients. A retrospective longitudinal long-term study
2015 Mastrangelo, Mario; Chiarotti, Flavia; Berillo, Luana; Caputi, Caterina; Carducci, Claudia; DI BIASI, Claudio; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo
Ataxia-telangiectasia. A new remitting form with a peculiar transcriptome signature
2018 Leuzzi, Vincenzo; D'Agnano, Daniela; Menotta, Michele; Caputi, Caterina; Chessa, Luciana; Magnani, Mauro
Pnkp deficiency mimicking a benign hereditary chorea. the misleading presentation of a neurodegenerative disorder
2019 Caputi, C; Tolve, M; Galosi, S; Inghilleri, M; Carducci, C; Angeloni, A; Leuzzi, V
KCND3-Related Neurological Disorders: From Old to Emerging Clinical Phenotypes
2020 Pollini, Luca; Galosi, Serena; Tolve, Manuela; Caputi, Caterina; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21
2021 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G.
NGS in hereditay ataxia: when rare becomes frequent
2021 Galatolo, Daniele; De Michele, Giovanna; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, Vincenzo; Casali, Carlo; Musumeci, Olimpia; Antenora, Antnella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Caputi, Caterina; Cioffi, Ettore; De Michele, Giuseppe; Teresa Dotti, Maria; Fico, Tommasina; Fiorillo, Chiara; Galosi, Serena; Lieto, Maria; Malandrini, Alessandro; Melone, Marina A. B.; Mignarri, Andrea; Natale, Gemma; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Ricca, Ivana; Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Scarlatti, Arianna; Tinelli, Francesca; Trovato, Rosanna; Tedeschi, Gioacchino; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Maria Santorelli, Filippo
Functional Classification of the ATM Variant c.7157C>A and In Vitro Effects of Dexamethasone
2021 Biagiotti, S.; Barone, A.; Aliano, M. P.; Federici, G.; Malatesta, M.; Caputi, C.; Soddu, S.; Leuzzi, V.; Chessa, L.; Magnani, M.
Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene
2021 Nuovo, S.; Brankovic, V.; Caputi, C.; Casella, A.; Nigro, V.; Leuzzi, V.; Valente, E. M.
Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing
2021 D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum:evidence from two families with genotype–phenotype discordance
2021 Nuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations
2022 De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus
2022 Galosi, Serena; H Edani, Ban; Martinelli, Simone; Hansikova, Hana; A Eklund, Erik; Caputi, Caterina; Masuelli, Laura; Corsten-Janssen, Nicole; Srour, Myriam; Oegema, Renske; M Bosch, Daniëlle G; A Ellis, Colin; Amlie-Wolf, Louise; Accogli, Andrea; Atallah, Isis; Averdunk, Luisa; W Barañano, Kristin; Bei, Roberto; Bagnasco, Irene; Brusco, Alfredo; Demarest, Scott; Alaix, Anne-Sophie; DI BONAVENTURA, Carlo; Distelmaier, Felix; Elmslie, Frances; Gan-Or, Ziv; Good, Jean-Marc; Gripp, Karen; Kamsteeg, Erik-Jan; Macnamara, Ellen; Marcelis, Carlo; Mercier, Noëlle; Peeden, Joseph; Pizzi, Simone; Pannone, Luca; Shinawi, Marwan; Toro, Camilo; E Verbeek, Nienke; Venkateswaran, Sunita; G Wheeler, Patricia; Zdrazilova, Lucie; Zhang, Rong; Zorzi, Giovanna; Guerrini, Renzo; C Sessa, William; J Lefeber, Dirk; Tartaglia, Marco; F Hamdan, Fadi; A Grabińska, Kariona; Leuzzi, Vincenzo
PRICKLE1-Related Disorders
2022 Mastrangelo, M; Caputi, C.; Esposito, D.; Leuzzi, V.
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene
2023 Rotundo, Giovannina; Turco, Elisa Maria; Ruotolo, Giorgia; Torrente, Isabella; Candido, Ornella; Lopez, Gianluca; Ferrari, Daniela; Caputi, Caterina; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Gelati, Maurizio; Guarnieri, Vito; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Mild Neurological Phenotype Associated with Hypomorphic Variants in the Ataxia-Telangiectasia Mutated Gene
2023 Caputi, Caterina; Federici, Giulia; Soddu, Silvia; Travaglini, Lorena; Piane, Maria; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Leuzzi, Vincenzo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| White matter involvement and neurocognitive outcome in phenylketonuric (PKU) patients with and without BH4/sapropterin dihydrochloride supplementation | 2013 | Mastrangelo, Mario; Caputi, C; Berillo, Luana; Manti, Filippo; Caforio, C; Bertino, S; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo | |
| Transdermal rotigotine in the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency | 2013 | Mastrangelo, Mario; Caputi, Caterina; Galosi, Serena; Giannini, Maria Teresa; Leuzzi, Vincenzo | |
| Teaching Video NeuroImages: Clinical course of infantile ascending hereditary spastic paralysis | 2014 | Mastrangelo, Mario; P., Bernasconi; DE LISO, Paola; Caputi, Caterina; S., Bertino; Leuzzi, Vincenzo | |
| The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients. A retrospective longitudinal long-term study | 2015 | Mastrangelo, Mario; Chiarotti, Flavia; Berillo, Luana; Caputi, Caterina; Carducci, Claudia; DI BIASI, Claudio; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo | |
| Ataxia-telangiectasia. A new remitting form with a peculiar transcriptome signature | 2018 | Leuzzi, Vincenzo; D'Agnano, Daniela; Menotta, Michele; Caputi, Caterina; Chessa, Luciana; Magnani, Mauro | |
| Pnkp deficiency mimicking a benign hereditary chorea. the misleading presentation of a neurodegenerative disorder | 2019 | Caputi, C; Tolve, M; Galosi, S; Inghilleri, M; Carducci, C; Angeloni, A; Leuzzi, V | |
| KCND3-Related Neurological Disorders: From Old to Emerging Clinical Phenotypes | 2020 | Pollini, Luca; Galosi, Serena; Tolve, Manuela; Caputi, Caterina; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo | |
| A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 | 2021 | Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G. | |
| NGS in hereditay ataxia: when rare becomes frequent | 2021 | Galatolo, Daniele; De Michele, Giovanna; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, Vincenzo; Casali, Carlo; Musumeci, Olimpia; Antenora, Antnella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Caputi, Caterina; Cioffi, Ettore; De Michele, Giuseppe; Teresa Dotti, Maria; Fico, Tommasina; Fiorillo, Chiara; Galosi, Serena; Lieto, Maria; Malandrini, Alessandro; Melone, Marina A. B.; Mignarri, Andrea; Natale, Gemma; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Ricca, Ivana; Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Scarlatti, Arianna; Tinelli, Francesca; Trovato, Rosanna; Tedeschi, Gioacchino; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Maria Santorelli, Filippo | |
| Functional Classification of the ATM Variant c.7157C>A and In Vitro Effects of Dexamethasone | 2021 | Biagiotti, S.; Barone, A.; Aliano, M. P.; Federici, G.; Malatesta, M.; Caputi, C.; Soddu, S.; Leuzzi, V.; Chessa, L.; Magnani, M. | |
| Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene | 2021 | Nuovo, S.; Brankovic, V.; Caputi, C.; Casella, A.; Nigro, V.; Leuzzi, V.; Valente, E. M. | |
| Get Your Molar Tooth Right: Joubert Syndrome Misdiagnosis Unmasked by Whole-Exome Sequencing | 2021 | D'Abrusco, F.; Arrigoni, F.; Serpieri, V.; Romaniello, R.; Caputi, C.; Manti, F.; Jocic-Jakubi, B.; Lucarelli, E.; Panzeri, E.; Bonaglia, M. C.; Chiapparini, L.; Pichiecchio, A.; Pinelli, L.; Righini, A.; Leuzzi, V.; Borgatti, R.; Valente, E. M. | |
| Clinical variability at the mild end of BRAT1‐related spectrum:evidence from two families with genotype–phenotype discordance | 2021 | Nuovo, Sara; Baglioni, Valentina; De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Caputi, Caterina; Ginevrino, Monia; Micalizzi, Alessia; Masuelli, Laura; Federici, Giulia; Casella, Antonella; Lorefice, Elisa; Anello, Danila; Tolve, Manuela; Farini, Donatella; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Sette, Claudio; Carducci, Carla; Valente, Enza M.; Leuzzi, Vincenzo | |
| Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations | 2022 | De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | |
| De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus | 2022 | Galosi, Serena; H Edani, Ban; Martinelli, Simone; Hansikova, Hana; A Eklund, Erik; Caputi, Caterina; Masuelli, Laura; Corsten-Janssen, Nicole; Srour, Myriam; Oegema, Renske; M Bosch, Daniëlle G; A Ellis, Colin; Amlie-Wolf, Louise; Accogli, Andrea; Atallah, Isis; Averdunk, Luisa; W Barañano, Kristin; Bei, Roberto; Bagnasco, Irene; Brusco, Alfredo; Demarest, Scott; Alaix, Anne-Sophie; DI BONAVENTURA, Carlo; Distelmaier, Felix; Elmslie, Frances; Gan-Or, Ziv; Good, Jean-Marc; Gripp, Karen; Kamsteeg, Erik-Jan; Macnamara, Ellen; Marcelis, Carlo; Mercier, Noëlle; Peeden, Joseph; Pizzi, Simone; Pannone, Luca; Shinawi, Marwan; Toro, Camilo; E Verbeek, Nienke; Venkateswaran, Sunita; G Wheeler, Patricia; Zdrazilova, Lucie; Zhang, Rong; Zorzi, Giovanna; Guerrini, Renzo; C Sessa, William; J Lefeber, Dirk; Tartaglia, Marco; F Hamdan, Fadi; A Grabińska, Kariona; Leuzzi, Vincenzo | |
| PRICKLE1-Related Disorders | 2022 | Mastrangelo, M; Caputi, C.; Esposito, D.; Leuzzi, V. | |
| Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015-A (9553), carrying a point mutation c.2915C > T in the human calcium sensing receptor (CasR) gene | 2023 | Rotundo, Giovannina; Turco, Elisa Maria; Ruotolo, Giorgia; Torrente, Isabella; Candido, Ornella; Lopez, Gianluca; Ferrari, Daniela; Caputi, Caterina; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Gelati, Maurizio; Guarnieri, Vito; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica | |
| Mild Neurological Phenotype Associated with Hypomorphic Variants in the Ataxia-Telangiectasia Mutated Gene | 2023 | Caputi, Caterina; Federici, Giulia; Soddu, Silvia; Travaglini, Lorena; Piane, Maria; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Leuzzi, Vincenzo |
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