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Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations
2015 Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; Melançon, Serge; Digilio, Maria C.; Gelb, Bruce D.; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco
Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome
2017 Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
C. elegans as a model to identify and functionally characterize novel genes causing RASopathies and other developmental diseases
2017 Pannone, Luca
Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) as a New Diabetogene Causing Hyperglycemia in Families with Multigenerational Diabetes
2018 Jungtrakoon, Prapaporn; Pezzilli, Serena; Pezzilli, Antonella; Pannone, Luca; Flex, Elisabetta; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Ludovico, Ornella; Mercuri, Luana; Hastings, Timothy; ROSA DI MEI, Paola; Alberico, Federica; Mendonca, Christine; Ceron, Julian; PORTA DE LA RIVA, Montserrat; Marselli, Lorella; Mazza, Tommaso; Martinelli, Simone; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina
Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways.
2019 DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco
Gain of function mutations in Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) cause familial diabetes of the adulthood
2019 Pezzilli, S; Jungtrakoon, P; Pannone, L; Marucci, A; Biagini, T; Buranasupkajorn, P; Di Paola, R; Ceron, J; Marselli, L; Marchetti, P; Mazza, T; Martinelli, S; Trischitta, V; Doria, A; Prudente, S
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum
2020 Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.
De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders
2021 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples
2021 Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct post-translational modifications and hematopoietic and autoinflammatory disorders
2022 Zara, Erika; Insalaco, Antonella; Spadaro, Francesca; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona
Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders
2022 Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S.
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction
2022 Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders
2022 Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M.
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans
2023 Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations | 2015 | Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; Melançon, Serge; Digilio, Maria C.; Gelb, Bruce D.; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco | |
| Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome | 2017 | Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco | |
| C. elegans as a model to identify and functionally characterize novel genes causing RASopathies and other developmental diseases | 2017 | Pannone, Luca | |
| Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) as a New Diabetogene Causing Hyperglycemia in Families with Multigenerational Diabetes | 2018 | Jungtrakoon, Prapaporn; Pezzilli, Serena; Pezzilli, Antonella; Pannone, Luca; Flex, Elisabetta; Biagini, Tommaso; Buranasupkajorn, Patinut; Ludovico, Ornella; Mercuri, Luana; Hastings, Timothy; ROSA DI MEI, Paola; Alberico, Federica; Mendonca, Christine; Ceron, Julian; PORTA DE LA RIVA, Montserrat; Marselli, Lorella; Mazza, Tommaso; Martinelli, Simone; Trischitta, Vincenzo; Doria, Alessandro; Prudente, Sabrina | |
| Functional characterization of novel germline mutations affecting CDC42 highlighted their differential impact on multiple signaling pathways. | 2019 | DI ROCCO, Martina; Zara, Erika; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Coppola, Simona; Martinelli, Simone; Tartaglia., Marco | |
| Gain of function mutations in Malate Dehydrogenase 2 (MDH2) cause familial diabetes of the adulthood | 2019 | Pezzilli, S; Jungtrakoon, P; Pannone, L; Marucci, A; Biagini, T; Buranasupkajorn, P; Di Paola, R; Ceron, J; Marselli, L; Marchetti, P; Mazza, T; Martinelli, S; Trischitta, V; Doria, A; Prudente, S | |
| Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum | 2020 | Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M. | |
| De novo mutations involving the C-terminal tail of CDC42 cause distinct dyshematopoietic and autoinflammatory disorders | 2021 | Zara, Erika; Insalaco, Antonella; DI ROCCO, Martina; Pannone, Luca; Farina, Luciapia; Spadaro, Francesca; Pasquini, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona | |
| C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples | 2021 | Lanza, Enrico; Di Rocco, Martina; Schwartz, Silvia; Caprini, Davide; Milanetti, Edoardo; Ferrarese, Giuseppe; Lonardo, Maria Teresa; Pannone, Luca; Ruocco, Giancarlo; Martinelli, Simone; Folli, Viola | |
| Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct post-translational modifications and hematopoietic and autoinflammatory disorders | 2022 | Zara, Erika; Insalaco, Antonella; Spadaro, Francesca; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; De Benedetti, Fabrizio; Tartaglia, Marco; Coppola., Simona | |
| Functional variability of novel CDC42 pathogenic variants is associated with phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental and immune-hematologic related disorders | 2022 | Zara, E.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Mosaddeghzadeh, N.; Ahmadian, M. R.; Simone, Martinelli; Tartaglia, M.; Coppola., S. | |
| SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction | 2022 | Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco | |
| Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders | 2022 | Coppola, S.; Insalaco, A.; Zara, E.; Di Rocco, M.; Marafon, D. P.; Spadaro, F.; Pannone, L.; Farina, L.; Pasquini, L.; Martinelli, S.; De Benedetti, F.; Tartaglia, M. | |
| The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans | 2023 | Pannone, Luca; Muto, Valentina; Nardecchia, Francesca; Di Rocco, Martina; Marchei, Emilia; Tosato, Federica; Petrini, Stefania; Onorato, Giada; Lanza, Enrico; Bertuccini, Lucia; Manti, Filippo; Folli, Viola; Galosi, Serena; Di Schiavi, Elia; Leuzzi, Vincenzo; Tartaglia, Marco; Martinelli, Simone |
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