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Novel and recurrent mutations in the NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1. 1-gen-2004 De Luca, A.; Annalisa, Schirinzi; Anna, Buccino; Bottillo, Irene; Lorenzo, Sinibaldi; Isabella, Torrente; Angela, Ciavarella; Tania, Dottorini; Roberto, Porciello; Giustini, Sandra; Calvieri, Stefano; DALLA PICCOLA, Bruno
NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome 1-gen-2005 De Luca, A.; Bottillo, I.; Sarkozy, C.; Carta, C.; Neri, C.; Bellacchio, E.; Schirinzi, A.; Conti, E.; Zampino, G.; Battaglia, A.; Majore, S.; Rinaldi, M. M.; Carella, M.; Marino Taussig De Bodonia, Bruno; Pizzuti, Antonio; Digilio, M. C.; Tartaglia, M.; Dalla Piccola, Bruno
Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NFI gene 1-gen-2007 Bottillo, I.; De Luca, A.; Schirinzi, A.; Guida, V.; Torrente, I.; Calvieri, Stefano; Gervasini, C.; Larizza, L.; Pizzuti, Antonio; Dalla Piccola, Bruno
Deletions of NF1 gene and exons detected by multiplex ligation-dependent probe amplification 1-gen-2007 A., De Luca; M. C., Dasdia; A., Morella; V., Lanari; L., Bernardini; Divona, Luigina; Giustini, Sandra; L., Sinibaldi; A., Novelli; I., Torrente; A., Schirinzi; DALLA PICCOLA, Bruno; Bottillo, Irene
Clinical lumping and molecular splitting of LEOPARD and NF1/NF1-Noonan syndromes. 1-gen-2007 Sarkozy, A; Schirinzi, A; Lepri, F; Bottillo, I; DE LUCA, A; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, M; Digilio, Mc; DALLA PICCOLA, Bruno
Array-based comparative genomic hybridization in early-stage mycosis fungoides: recurrent deletion of tumor suppressor genes BCL7A, SMAC/DIABLO, and RHOF 1-gen-2008 Carbone, A; Bernardini, L; Valenzano, F; Bottillo, Irene; De Simone, C; Capizzi, R; Capalbo, A; Romano, F; Novelli, A; Dallapiccola, B; Amerio, P.
RAS signaling in colorectal carcinomas through alteration of RAS, RAF, NF1, and/or RASSF1A 1-gen-2008 Ahlquist, T; Bottillo, Irene; Danielsen, Sa; Meling, Gi; Rognum, To; Lind, Ge; Dallapiccola, B; Lothe, Ra
Complex rearrangement of chromosomes 7q21.13-q22.1 confirms the ectrodactyly-deafness locus and suggests new candidate genes 1-gen-2008 Bernardini, L; Palka, C; Ceccarini, C; Capalbo, A; Bottillo, Irene; Mingarelli, R; Novelli, A; Dallapiccola, B.
Germline and somatic NF1 mutations in sporadic and NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours 1-gen-2009 Bottillo, Irene; Ahlquist, T; Brekke, H; Danielsen, Sa; van den Berg, E; Mertens, F; Lothe, Ra; Dallapiccola, B.
HDR (Hypoparathyroidism, Deafness, Renal dysplasia) syndrome associated to GATA3 gene duplication 1-gen-2009 Bernardini, L; Sinibaldi, L; Capalbo, A; Bottillo, Irene; Mancuso, B; Torres, B; Novelli, A; Digilio, Mc; Dallapiccola, B.
Innovazioni tecnologiche per lo studio della complessità del genoma umano 1-lug-2009 Bottillo, Irene
Mutations in PVRL4, encoding cell adhesion molecule nectin-4, cause ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1-gen-2010 Francesco, Brancati; Paola, Fortugno; Bottillo, Irene; Marc, Lopez; Emmanuelle, Josselin; Omar Boudghene Stambouli, ; Emanuele, Agolini; Laura, Bernardini; Emanuele, Bellacchio; Miriam, Iannicelli; Rossi, Alfredo; Amina Dib Lachachi, ; Liborio, Stuppia; Giandomenico, Palka; Stefan, Mundlos; Sigmar, Stricker; Uwe, Kornak; Giovanna, Zambruno; Bruno, Dallapiccola
Germline mosaicism in neurofibromatosis type 1 due to a paternally derived multi-exon deletion 1-gen-2010 Bottillo, Irene; Isabella, Torrente; Valentina, Lanari; Valentina, Pinna; Giustini, Sandra; Luigina, Divona; Alessandro De, Luca; Bruno, Dallapiccola
High-resolution SNP arrays in mental retardation diagnostics: how much do we gain? 1-gen-2010 Laura, Bernardini; Viola, Alesi; Sara, Loddo; Antonio, Novelli; Bottillo, Irene; Agatino, Battaglia; Maria Cristina Digilio, ; Giuseppe, Zampino; Adam, Ertel; Fortina, Paolo; Saul, Surrey; Bruno, Dallapiccola
Triple A syndrome: A novel compound heterozygous mutation in the AAAS gene in an Italian patient without adrenal insufficiency 1-gen-2010 Luigetti, M.; Pizzuti, Antonio; Bartoletti, S.; Houlden, H.; Pirro, Cristina; Bottillo, I.; Madia, F.; Conte, A.; Tonali, P. A.; Sabatelli, M.; Bottillo, Irene
A novel homozygous splice site mutation in the HPGD gene causes mild primary hypertrophic osteoarthropathy 1-gen-2010 Sinibaldi, L; Harifi, G; Bottillo, Irene; Iannicelli, M; El Hassani, S; Brancati, F; Dallapiccola, B.
TBX2 gene duplication associated with complex heart defect and skeletal malformations 1-gen-2010 Radio, Fc; Bernardini, L; Loddo, S; Bottillo, Irene; Novelli, A; Mingarelli, R; Dallapiccola, B.
Familial spinal neurofibromatosis due to a multiexonic NF1 gene deletion 1-gen-2011 Pizzuti, Antonio; Bottillo, Irene; Inzana, Francesca; Valentina, Lanari; Buttarelli, Francesca Romana; Isabella, Torrente; Giallonardo, Anna Teresa; Alessandro, Luca; De Luca, A.; Bruno, Dallapiccola
Bilateral (opercular and paracentral lobular) polymicrogyria and neurofibromatosis type 1 1-gen-2011 Ruggieri, Martino; Mastrangelo, Mario; Spalice, Albert; Mariani, Rosanna; Torrente, Isabella; Polizzi, Agata; Bottillo, Irene; Di Biase, Claudio; Iannetti, Paola
Pharmacogenetics in the era of next generation sequencing 1-gen-2013 Bottillo, Irene; Morrone, A; Grammatico, Paola
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