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BRCA1 and BRCA2 genetic testing in Italian breast and/or ovarian cancer families: mutation spectrum and prevalence and analysis of mutation prediction models
2006 Capalbo, C; Ricevuto, E; Vestri, Anna Rita; Ristori, E; Sidoni, T; Buffone, Amelia; Adamo, B; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G; Tomao, Silverio; Rinaldi, C; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Novel BRCA1 and BRCA2 germline mutations and assessment of mutation spectrum and prevalence in Italian breast and/or ovarian cancer families
2006 Giannini, Giuseppe; Elisabetta, Ristori; Enrico, Ricevuto; Tina, Sidoni; Buffone, Amelia; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Giovanni, Scambia; Tomao, Silverio; Christian, Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto
Improving the accuracy of BRCA1/2 mutation prediction: validation of the novel country-customized IC software.
2006 Capalbo, C; Ricevuto, E; Vestri, Anna Rita; Sidoni, T; Buffone, Amelia; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G; Tomao, Silverio; Rinaldi, C; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Does the search for large genomic Rearrangements impact BRCAPRO carrier prediction?
2007 Capalbo, Carlo; Buffone, Amelia; Vestri, Anna Rita; E., Ricevuto; C., Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
The impact of searching for BRCA1/2 large genomic rearrangement on BRCAPRO carrier prediction
2007 Capalbo, C.; Buffone, Amelia; Vestri, Anna Rita; Ricevuto, E.; Sidoni, T.; Ottini, Laura; Falchetti, M.; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G.; Tomao, Silverio; Rinaldi, C.; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in a cohort of consecutive Italian breast and/or ovarian cancer families
2007 Buffone, Amelia; Capalbo, Carlo; Enrico, Ricevuto; Tina, Sidoni; Ottini, Laura; Mario, Falchetti; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Giovanni, Scambia; Tomao, Silverio; Christian, Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Clinical classification of BRCA1 DNA missense variants: H1686Q is a novel pathogenic mutation occurring in the ontogenetically invariant THV motif of the N-terminal BRCT domain
2008 Giannini, Giuseppe; Capalbo, Carlo; Ottini, Laura; Buffone, Amelia; DE MARCHIS, Laura; E., Margaria; Vitolo, Domenico; E., Ricevuto; C., Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Marchetti, Paolo; Cortesi, Enrico; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto
Novel and recurrent BRCA2 mutations in Italian breast/ovarian cancer families widen the ovarian cancer cluster region boundaries to exons 13 and 14.
2014 Coppa, Anna; Buffone, Amelia; Capalbo, Carlo; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Belardinilli, Francesca; Colicchia, Valeria; Petroni, Marialaura; Granato, T; Midulla, Cecilia; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Validation of the Ion Torrent PGM sequencing for the prospective routine molecular diagnostic of colorectal cancer.
2015 Belardinilli, Francesca; Capalbo, Carlo; Buffone, Amelia; Petroni, Marialaura; Colicchia, Valeria; Ferraro, Sergio; Zani, Massimo; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Coppa, Anna; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe
Characterization of medulloblastoma in Fanconi Anemia: a novel mutation in the BRCA2 gene and SHH molecular subgroup
2015 Miele, Evelina; Mastronuzzi, Angela; Po, Agnese; Carai, Andrea; Alfano, Vincenzo; Serra, Annalisa; Colafati, Giovanna Stefania; Strocchio, Luisa; Antonelli, Manila; Buttarelli, Francesca Romana; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Buffone, Amelia; Vacca, Alessandra; Screpanti, Isabella; Giangaspero, Felice; Giannini, Giuseppe; Locatelli, Franco; Ferretti, Elisabetta
Coexistence of three EGFR mutations in an NSCLC patient: A brief report
2018 Belardinilli, Francesca; Gradilone, Angela; Gelibter, ALAIN JONATHAN; Zani, Massimo; Occhipinti, Mario; Ferraro, Sergio; Nicolazzo, Chiara; Coppa, Anna; Giannini, Giuseppe
Optimizing the identification of risk-relevant mutations by multigene panel testing in selected hereditary breast/ovarian cancer families
2018 Coppa, Anna; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Capalbo, Carlo; Belardinilli, Francesca; Colicchia, Valeria; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Rinaldi, Christian; Buffone, Amelia; Bartolazzi, Armando; Screpanti, Isabella; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe
Next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2 genes for rapid detection of germline mutations in hereditary breast/ovarian cancer
2019 Nicolussi, Arianna; Belardinilli, Francesca; Mahdavian, Yasaman; Colicchia, Valeria; D'Inzeo, Sonia; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Valentini, Virginia; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe; Capalbo, Carlo; Coppa, Anna
Identification of novel BRCA1 large genomic rearrangements by a computational algorithm of amplicon-based Next-Generation Sequencing data
2019 Nicolussi, Arianna; Belardinilli, Francesca; Silvestri, Valentina; Mahdavian, Yasaman; Valentini, Virginia; D'Inzeo, Sonia; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Di Giulio, Stefano; Fabretti, Francesca; Fratini, Beatrice; Gradilone, Angela; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe; Coppa, Anna; Capalbo, Carlo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| BRCA1 and BRCA2 genetic testing in Italian breast and/or ovarian cancer families: mutation spectrum and prevalence and analysis of mutation prediction models | 2006 | Capalbo, C; Ricevuto, E; Vestri, Anna Rita; Ristori, E; Sidoni, T; Buffone, Amelia; Adamo, B; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G; Tomao, Silverio; Rinaldi, C; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Novel BRCA1 and BRCA2 germline mutations and assessment of mutation spectrum and prevalence in Italian breast and/or ovarian cancer families | 2006 | Giannini, Giuseppe; Elisabetta, Ristori; Enrico, Ricevuto; Tina, Sidoni; Buffone, Amelia; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Giovanni, Scambia; Tomao, Silverio; Christian, Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto | |
| Improving the accuracy of BRCA1/2 mutation prediction: validation of the novel country-customized IC software. | 2006 | Capalbo, C; Ricevuto, E; Vestri, Anna Rita; Sidoni, T; Buffone, Amelia; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G; Tomao, Silverio; Rinaldi, C; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Does the search for large genomic Rearrangements impact BRCAPRO carrier prediction? | 2007 | Capalbo, Carlo; Buffone, Amelia; Vestri, Anna Rita; E., Ricevuto; C., Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| The impact of searching for BRCA1/2 large genomic rearrangement on BRCAPRO carrier prediction | 2007 | Capalbo, C.; Buffone, Amelia; Vestri, Anna Rita; Ricevuto, E.; Sidoni, T.; Ottini, Laura; Falchetti, M.; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Scambia, G.; Tomao, Silverio; Rinaldi, C.; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Prevalence of BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in a cohort of consecutive Italian breast and/or ovarian cancer families | 2007 | Buffone, Amelia; Capalbo, Carlo; Enrico, Ricevuto; Tina, Sidoni; Ottini, Laura; Mario, Falchetti; Cortesi, Enrico; Marchetti, Paolo; Giovanni, Scambia; Tomao, Silverio; Christian, Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Clinical classification of BRCA1 DNA missense variants: H1686Q is a novel pathogenic mutation occurring in the ontogenetically invariant THV motif of the N-terminal BRCT domain | 2008 | Giannini, Giuseppe; Capalbo, Carlo; Ottini, Laura; Buffone, Amelia; DE MARCHIS, Laura; E., Margaria; Vitolo, Domenico; E., Ricevuto; C., Rinaldi; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Marchetti, Paolo; Cortesi, Enrico; Frati, Luigi; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto | |
| Novel and recurrent BRCA2 mutations in Italian breast/ovarian cancer families widen the ovarian cancer cluster region boundaries to exons 13 and 14. | 2014 | Coppa, Anna; Buffone, Amelia; Capalbo, Carlo; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Belardinilli, Francesca; Colicchia, Valeria; Petroni, Marialaura; Granato, T; Midulla, Cecilia; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Validation of the Ion Torrent PGM sequencing for the prospective routine molecular diagnostic of colorectal cancer. | 2015 | Belardinilli, Francesca; Capalbo, Carlo; Buffone, Amelia; Petroni, Marialaura; Colicchia, Valeria; Ferraro, Sergio; Zani, Massimo; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Coppa, Anna; Screpanti, Isabella; Gulino, Alberto; Giannini, Giuseppe | |
| Characterization of medulloblastoma in Fanconi Anemia: a novel mutation in the BRCA2 gene and SHH molecular subgroup | 2015 | Miele, Evelina; Mastronuzzi, Angela; Po, Agnese; Carai, Andrea; Alfano, Vincenzo; Serra, Annalisa; Colafati, Giovanna Stefania; Strocchio, Luisa; Antonelli, Manila; Buttarelli, Francesca Romana; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Buffone, Amelia; Vacca, Alessandra; Screpanti, Isabella; Giangaspero, Felice; Giannini, Giuseppe; Locatelli, Franco; Ferretti, Elisabetta | |
| Coexistence of three EGFR mutations in an NSCLC patient: A brief report | 2018 | Belardinilli, Francesca; Gradilone, Angela; Gelibter, ALAIN JONATHAN; Zani, Massimo; Occhipinti, Mario; Ferraro, Sergio; Nicolazzo, Chiara; Coppa, Anna; Giannini, Giuseppe | |
| Optimizing the identification of risk-relevant mutations by multigene panel testing in selected hereditary breast/ovarian cancer families | 2018 | Coppa, Anna; Nicolussi, Arianna; D'Inzeo, Sonia; Capalbo, Carlo; Belardinilli, Francesca; Colicchia, Valeria; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Rinaldi, Christian; Buffone, Amelia; Bartolazzi, Armando; Screpanti, Isabella; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe | |
| Next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2 genes for rapid detection of germline mutations in hereditary breast/ovarian cancer | 2019 | Nicolussi, Arianna; Belardinilli, Francesca; Mahdavian, Yasaman; Colicchia, Valeria; D'Inzeo, Sonia; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Valentini, Virginia; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe; Capalbo, Carlo; Coppa, Anna | |
| Identification of novel BRCA1 large genomic rearrangements by a computational algorithm of amplicon-based Next-Generation Sequencing data | 2019 | Nicolussi, Arianna; Belardinilli, Francesca; Silvestri, Valentina; Mahdavian, Yasaman; Valentini, Virginia; D'Inzeo, Sonia; Petroni, Marialaura; Zani, Massimo; Ferraro, Sergio; Di Giulio, Stefano; Fabretti, Francesca; Fratini, Beatrice; Gradilone, Angela; Ottini, Laura; Giannini, Giuseppe; Coppa, Anna; Capalbo, Carlo |
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