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Diagnosi prenatale del I trimestre: esperienza su 276 casi. 1986 Paesano, Rosalba; LA TORRE, Renato; Ferranti, G.; Prima, L.; DALLA PICCOLA, Bruno; Pachi', Antonio
A genetic assessment of trisomy 21 in a patient with persistent truncus arteriosus who died 38 years ago 1997 Francalanci, P; Gallo, Pietro; DALLA PICCOLA, Bruno; Calabrese, G; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno
Familial recurrence of transposition of the great arteries. 1998 Maria Cristina, Digilio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Elena, Banaudi; Maurizio, Marasini; DALLA PICCOLA, Bruno
Congenital heart diseases in children with Noonan syndrome: An expanded cardiac spectrum with high prevalence of atrioventricular canal 1999 MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Maria Cristina, Digilio; Alessandra, Toscano; Aldo, Giannotti; DALLA PICCOLA, Bruno
Mapping a dominant form of multinodular goiter to chromosome Xp22. 2000 F., Capon; A., Tacconelli; E., Giardina; Sciacchitano, Salvatore; R., Bruno; V., Tassi; Trischitta, Vincenzo; Filetti, Sebastiano; DALLA PICCOLA, Bruno; G., Novelli
Deletion af a 5 cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects. 2000 Giglio, S; Graw, Sl; Gimelli, G; Pirola, B; Varone, P; Voullaire, L; Lerzo, F; Rossi, E; Dellavecchia, C; Bonaglia, Mc; Digilio, Mc; Giannotti, A; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Carrozzo, R; Korenberg, Jr; Danesino, C; Sujansky, E; DALLA PICCOLA, Bruno; Zuffardi, O.
Mapping a dominant form of multinodular goiter to chromosome Xp22 2000 F., Capon; A., Tacconelli; E., Giardina; Sciacchitano, Salvatore; R., Bruno; V., Tassi; Trischitta, Vincenzo; Filetti, Sebastiano; DALLA PICCOLA, Bruno; G., Novelli
Mutations in a novel gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dysostosis. 2000 VL RUIZ, Perez; Se, Ide; Tm, Strom; B., Lorenz; D., Wilson; K., Woods; L., King; C., Francomano; P., Freisenger; S., Spranger; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; DALLA PICCOLA, Bruno
Complete transposition of the great arteries: patterns of congenital heart disease in familial precurrence 2001 Digilio, M. C.; Casey, B.; Toscano, A.; Calabro', R.; Pacileo, G.; Marasini, M.; Banaudi, E.; Giannotti, A.; DALLA PICCOLA, Bruno; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno
PARK6-Linked Parkinsonism Occurs in Several European Families 2002 Valente, Em; F., Brancati; Ferraris, A; Graham, Ea; Davis, Mb; Breteler, Mm; Gasser, T; Bonifati, Vincenzo; Bentivoglio, Ar; DE MICHELE, G; Durr, A; Cortelli, P; Wassilowsky, D; Harhangi, Bs; Rawal, N; Caputo, Viviana; Filla, A; Meco, Giuseppe; Oostra, Ba; Brice, A; Albanese, A; DALLA PICCOLA, Bruno; Wood, Nw; EUROPEAN CONSORTIUM ON GENETIC SUSCEPTIBILITY IN PARKINSON'S, Disease
Pyrosequencing for detection of mutations in the connexin 26 (GJB2) and mitochondrial 12S RNA (MTRNR1) genes associated with hereditary hearing loss 2002 Alessandro, Ferraris; Eric, Rappaport; Rosa, Santacroce; Eleanor, Pollak; Ian, Krantz; Stephen, Toth; Frida, Lysholm; Maurizio, Margaglione; Gabriella, Restagno; DALLA PICCOLA, Bruno; Saul, Surrey; Fortina, Paolo
Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene 2002 Maria Cristina, Digilio; Emanuela, Conti; Anna, Sarkozy; Rita, Mingarelli; Tania, Dottorini; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Pizzuti, Antonio; DALLA PICCOLA, Bruno
Analysis of clinically relevant single-nucleotide polymorphisms by use of microelectronic array technology 2002 R., Santacroce; A., Ratti; F., Caroli; B., Foglieni; Alessandro, Ferraris; L., Cremonesi; M., Margaglione; M., Seri; R., Ravazzolo; G., Restagno; DALLA PICCOLA, Bruno; E., Rappaport; E. S., Pollak; S., Surrey; M., Ferrari; Fortina, Paolo
Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes 2003 A., Sarkozy; E., Conti; D., Seripa; M. C., Digilio; N., Grifone; C., Tandoi; V. M., Fazio; V., Di Ciommo; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Pizzuti, Antonio; DALLA PICCOLA, Bruno
Mutations of FOG-2 gene in sporadic cases of Tetralogy of Fallot 2003 Pizzuti, Antonio; Sarkozy, A; Newton, Al; Conti, E; Flex, E; Digilio, Mc; Amati, F; Gianni, D; Tandoi, C; Marino Taussig De Bodonia, Bruno; Crossley, M; Dalla Piccola, Bruno
DiGeorge subtypes of nonsyndromic conotruncal defects: evidence against a major role of TBX1 Gene 2003 Conti, E; Grifone, N; Sarkozy, A; Tandoi, C; Marino Taussig De Bodonia, Bruno; Digilio, Mc; Mingarelli, R; Pizzuti, Antonio; Dalla Piccola, Bruno
NF1 gene analysis based on DHPLC. 2003 De Luca, A.; Anna, Buccino; Debora, Gianni; Massimo, Mangino; Giustini, Sandra; Richetta, Antonio Giovanni; Luigina, Divona; Calvieri, Stefano; Rita, Mingarelli; DALLA PICCOLA, Bruno
Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene 2003 Defazio, G.; Brancati, F.; Valente, E. M.; Caputo, Viviana; Pizzuti, Antonio; Martino, D.; Abbruzzese, G.; Livrea, P.; Berardelli, Alfredo; DALLA PICCOLA, Bruno
Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome 2004 A., Sarkozy; E., Conti; M. C., Digilio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; E., Morini; G., Pacileo; M., Wilson; R., Calabro'; Pizzuti, Antonio; DALLA PICCOLA, Bruno
A novel PTPN11 gene mutation bridges Noonan syndrome, multiple lentigines/LEOPARD syndrome and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome 2004 Sarkozy, A; Obregon, Mg; Conti, E; Esposito, G; Mingarelli, R; Pizzuti, Antonio; DALLA PICCOLA, Bruno
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