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Frequency and Functional analysis of CFTR gene sequenze variations found in atipycal forms of CF and potentially affecting RNA splicing.
2005 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Cimino, G.; Rossi, T.; Pierandrei, Silvia; Mazzilli, Fernando; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla Fibrosi Cistica
2005 Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Caratterizzazione genetica di soggetti affetti da fibrosi cistica mediante metodi semiautomatizzati di analisi mutazionale ad elevata sensibilità
2006 Bruno, S. M.; Narzi, F.; Piergentili, R.; Narzi, L.; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla fibrosi cistica
2006 Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Extensive CFTR mutational analysis in patients with CBAVD
2006 Amato, A.; Lucarelli, Marco; Narzi, F.; Pierandrei, Silvia; Valentini, S.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena; Narzi, L.
Progettazione e validazione di un metodo semiautomatizzato di ricerca mutazionale nel CFTR, basato su multiplex mini-sequencing, integrato in una procedura a tre step ad elevata sensibilità diagnostica (detection rate).
2006 Lucarelli, Marco; Bruno, S. M.; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Narzi, F.; Stamato, A.; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Caratterizzazione di mutazioni rare del gene CFTR
2006 Lucarelli, Marco; Stamato, A.; Amato, A.; Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Narzi, F.; BENEDETTI VALENTINI, S.; Narzi, L.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Selezione di varianti genomiche in forme atipiche di Fibrosi Cistica
2006 Ferraguti, Giampiero; Lucarelli, Marco; Narzi, L.; Pierandrei, Silvia; Stamato, A.; Rossi, T.; Mazzilli, Fernando; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Parametrizzazione del software SeqScape per l’analisi mutazionale dei dati di sequenza del gene CFTR
2006 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Does male fertility impairment due to idiopathic semen hyperviscosity depend on CFTR gene mutations?
2007 Lucarelli, Marco; Rossi, T; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Ciminelli, B.; Modiano, G.; Quattrucci, Serena; Mazzilli, Fernando; Strom, Roberto
Automation of CFTR re-sequencing: time and costs analysis
2007 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Mutations and polymorphisms interfering with PCR/OLA/SCS assay
2007 Stamato, A.; Narzi, F.; Amato, A.; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena; Narzi, L.
High-throughput mutational analysis, complex alleles and genotype – phenotype relationship in Cystic Fibrosis
2008 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Bruno, S. M.; Pierandrei, Silvia; Stamato, A.; Ceci, Fabrizio; Frattolillo, D.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
An automated methodology for high-throughput mutational analysis of CFTR
2008 Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; L., Narzi; A., Di Gioia; Ceci, Fabrizio; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
The variable phenotype of the (TG)12T5 or L997F compound heterozygotes
2008 Narzi, L.; Stamato, A.; Cresta, R.; Bruno, S. M.; Narzi, F.; Pierandrei, Silvia; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Automation of CFTR re-sequencing: time and cost analysis
2008 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Occurrence of complex alleles, revealed by extensive mutational analysis, can account for high sweat test variability.
2009 Lucarelli, Marco; Narzi, L; Bruno, S. M.; Stamato, A; Pierandrei, Silvia; Narzi, F; Ferraguti, Giampiero; Amato, A; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
CFTR expression and activity from the human CFTR locus in BAC vectors, with regulatory regions, isolated by a single-step procedure
2010 Auriche, Cristina; DI DOMENICO, Enea Gino; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; S., Castellani; M., Conese; R., Melani; O., Zegarra Moran; Ascenzioni, Fiorentina
A new complex allele of the CFTR gene partially explains the variable phenotype of the L997F mutation
2010 Lucarelli, Marco; Lorena, Narzi; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Stamato, Antonella; Miriam, D'Avanzo; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
A template for mutational data analysis of the CFTR gene
2011 Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Ceci, Fabrizio; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Frequency and Functional analysis of CFTR gene sequenze variations found in atipycal forms of CF and potentially affecting RNA splicing. | 2005 | Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Cimino, G.; Rossi, T.; Pierandrei, Silvia; Mazzilli, Fernando; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla Fibrosi Cistica | 2005 | Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Caratterizzazione genetica di soggetti affetti da fibrosi cistica mediante metodi semiautomatizzati di analisi mutazionale ad elevata sensibilità | 2006 | Bruno, S. M.; Narzi, F.; Piergentili, R.; Narzi, L.; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Analisi strutturale e funzionale del tratto polimorfico (GATT)n del CFTR in forme di infertilità maschile riconducibili alla fibrosi cistica | 2006 | Pierandrei, Silvia; Bartolesi, A. M.; Cimino, G.; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Extensive CFTR mutational analysis in patients with CBAVD | 2006 | Amato, A.; Lucarelli, Marco; Narzi, F.; Pierandrei, Silvia; Valentini, S.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena; Narzi, L. | |
Progettazione e validazione di un metodo semiautomatizzato di ricerca mutazionale nel CFTR, basato su multiplex mini-sequencing, integrato in una procedura a tre step ad elevata sensibilità diagnostica (detection rate). | 2006 | Lucarelli, Marco; Bruno, S. M.; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Narzi, F.; Stamato, A.; Narzi, L.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
Caratterizzazione di mutazioni rare del gene CFTR | 2006 | Lucarelli, Marco; Stamato, A.; Amato, A.; Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Narzi, F.; BENEDETTI VALENTINI, S.; Narzi, L.; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena | |
Selezione di varianti genomiche in forme atipiche di Fibrosi Cistica | 2006 | Ferraguti, Giampiero; Lucarelli, Marco; Narzi, L.; Pierandrei, Silvia; Stamato, A.; Rossi, T.; Mazzilli, Fernando; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
Parametrizzazione del software SeqScape per l’analisi mutazionale dei dati di sequenza del gene CFTR | 2006 | Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Does male fertility impairment due to idiopathic semen hyperviscosity depend on CFTR gene mutations? | 2007 | Lucarelli, Marco; Rossi, T; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Ciminelli, B.; Modiano, G.; Quattrucci, Serena; Mazzilli, Fernando; Strom, Roberto | |
Automation of CFTR re-sequencing: time and costs analysis | 2007 | Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Mutations and polymorphisms interfering with PCR/OLA/SCS assay | 2007 | Stamato, A.; Narzi, F.; Amato, A.; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena; Narzi, L. | |
High-throughput mutational analysis, complex alleles and genotype – phenotype relationship in Cystic Fibrosis | 2008 | Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; Narzi, L.; Bruno, S. M.; Pierandrei, Silvia; Stamato, A.; Ceci, Fabrizio; Frattolillo, D.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
An automated methodology for high-throughput mutational analysis of CFTR | 2008 | Lucarelli, Marco; Ferraguti, Giampiero; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; L., Narzi; A., Di Gioia; Ceci, Fabrizio; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
The variable phenotype of the (TG)12T5 or L997F compound heterozygotes | 2008 | Narzi, L.; Stamato, A.; Cresta, R.; Bruno, S. M.; Narzi, F.; Pierandrei, Silvia; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Automation of CFTR re-sequencing: time and cost analysis | 2008 | Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, S. M.; Ceci, Fabrizio; DI GIOIA, A.; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco | |
Occurrence of complex alleles, revealed by extensive mutational analysis, can account for high sweat test variability. | 2009 | Lucarelli, Marco; Narzi, L; Bruno, S. M.; Stamato, A; Pierandrei, Silvia; Narzi, F; Ferraguti, Giampiero; Amato, A; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto | |
CFTR expression and activity from the human CFTR locus in BAC vectors, with regulatory regions, isolated by a single-step procedure | 2010 | Auriche, Cristina; DI DOMENICO, Enea Gino; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; S., Castellani; M., Conese; R., Melani; O., Zegarra Moran; Ascenzioni, Fiorentina | |
A new complex allele of the CFTR gene partially explains the variable phenotype of the L997F mutation | 2010 | Lucarelli, Marco; Lorena, Narzi; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Stamato, Antonella; Miriam, D'Avanzo; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena | |
A template for mutational data analysis of the CFTR gene | 2011 | Ferraguti, Giampiero; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Ceci, Fabrizio; Strom, Roberto; Lucarelli, Marco |
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