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LONG TERM OUTCOME IN TYROSINE HYDROXYLASE DEFICIENCY- TYPE B: A FIFTEEN YEARS FOLLOW UP IN A MALE PATIENT 1-gen-2011 Mastrangelo, Mario; Celato, A; Guerriero, F; Galosi, S; Libernini, L; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Giannini, Mt; Leuzzi, Vincenzo
EARLY ONSET PARKINSONISM: A NEW CLINICAL AND BIOCHEMICAL PHENOTYPE 1-gen-2012 Galosi, Serena; Celato, Andrea; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Enrico, Bertini; Leuzzi, Vincenzo
GLUT1 DEFICIENCY: A MILD PHENOTYPE IN A 4 YEARS OLD FEMALE WITH EARLY ONSET ABSENCES AND ATAXIA 1-gen-2012 Mastrangelo, Mario; Celato, Andrea; Galosi, Serena; Leuzzi, Vincenzo
TRANSDERMAL ROTIGOTINE AS A COMEDICATION IN THE TREATMENT OF CONGENITAL DISORDERS OF BIOGENIC AMINE 1-gen-2012 Mastrangelo, Mario; Galosi, Serena; Celato, Andrea; D'Agnano, Daniela; Giannini, Maria Teresa; S., Bertino; Leuzzi, Vincenzo
Transdermal rotigotine in the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 1-gen-2013 Mastrangelo, Mario; Caputi, Caterina; Galosi, Serena; Giannini, Maria Teresa; Leuzzi, Vincenzo
Emergency and urgency in pediatric subjects with neuropsychiatric disorders: a pilot study in a tertiary center 1-gen-2016 Panunzi, Sara; DE LISO, Paola; Guerriero, Francesca; Trinari, Elisabetta; DI MAGGIO, Chiara; Galosi, Serena; Mitola, Chiara; Ricci, Rosella; Abbracciavento, Giuseppe; Calderoni, Dario; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Ferrara, Mauro; Guidetti, Vincenzo
Theory of mind in non-suicidal self-injury (NSSI) adolescents 1-gen-2016 Laghi, Fiorenzo; Terrinoni, Arianna; Cerutti, Rita; Fantini, Fiorella; Galosi, Serena; Ferrara, Mauro; Bosco, F. M.
GNAO1 encephalopathy: broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome 1-gen-2017 Danti, Federica Rachele; Galosi, Serena; Romani, M; Montomoli, M; Carss, Kj; Raymond, Fl; Parrini, E; Bianchini, C; Mcshane, T; Dale, Rc; Mohammad, Ss; Shah, U; Mahant, N; Ng, J; Mctague, A; Samanta, R; Vadlamani, G; Valente, Em; Leuzzi, Vincenzo; Kurian, Ma; Guerrini, R. 1.
Paroxysmal motor disorders. expanding phenotypes lead to coalescing genotypes 1-gen-2018 Zima, Laura; Ceulemans, Sophia; Reiner, Gail; Galosi, Serena; Chen, Dillon; Sahagian, Michelle; Haas, Richard H.; Hyland, Keith; Friedman, Jennifer
Pnkp deficiency mimicking a benign hereditary chorea. the misleading presentation of a neurodegenerative disorder 1-gen-2019 Caputi, C; Tolve, M; Galosi, S; Inghilleri, M; Carducci, C; Angeloni, A; Leuzzi, V
Phenomenology and clinical course of movement disorder in GNAO1 variants: Results from an analytical review 1-gen-2019 Schirinzi, Tommaso; Garone, Giacomo; Travaglini, Lorena; Vasco, Gessica; Galosi, Serena; Rios, Loreto; Castiglioni, Claudia; Barassi, Claudia; Battaglia, Domenica; Luigia Gambardella, Maria; Cantonetti, Laura; Graziola, Federica; Efisio Marras, Carlo; Castelli, Enrico; Bertini, Enrico; Capuano, Alessandro; Leuzzi, Vincenzo
Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review 1-gen-2019 Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J.
DSM-5 personality domains as correlates of non-suicidal self-injury severity in an Italian sample of adolescent inpatients with self-destructive behaviour 1-gen-2019 Somma, A.; Fossati, A.; Ferrara, M.; Fantini, F.; Galosi, S.; Krueger, R. F.; Markon, K. E.; Terrinoni, A.
Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism 1-gen-2020 Martinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Galosi, Serena; Lanzo, Ambra; Palma, Eleonora; Pannone, Luca; Ciolfi, Andrea; Di Nottia, Michela; Rizza, Teresa; Bocchinfuso, Gianfranco; Traversa, Alice; Caputo, Viviana; Farrotti, Andrea; Carducci, Claudia; Bernardini, Laura; Cogo, Susanna; Paglione, Maria; Venditti, Martina; Bentivoglio, Annarita; Ng, Joanne; Kurian, Manju A; Civiero, Laura; Greggio, Elisa; Stella, Lorenzo; Trettel, Flavia; Sciaccaluga, Miriam; Roseti, Cristina; Carrozzo, Rosalba; Fucile, Sergio; Limatola, Cristina; Di Schiavi, Elia; Tartaglia, Marco; Leuzzi, Vincenzo
KMT2B-related disorders: Expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation 1-gen-2020 Demailly, D; Cif, L; Lin, J; Barwick, K; Steel, D; Sa, M; Dorison, N; Doummar, D; Francois, Ll; Coubes, P; Gorman, K; Kurian, M; Galosi, S
Failure to thrive - An overlooked manifestation of KMT2B-related dystonia: A case presentation 1-gen-2020 Ng, A.; Ng, A.; Galosi, S.; Salz, L.; Wong, T.; Schwager, C.; Amudhavalli, S.; Gelineau-Morel, R.; Chowdhury, S.; Friedman, J.; Friedman, J.; Friedman, J.
KCND3-Related Neurological Disorders: From Old to Emerging Clinical Phenotypes 1-gen-2020 Pollini, Luca; Galosi, Serena; Tolve, Manuela; Caputi, Caterina; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
Parkinsonism in children: Clinical classification and etiological spectrum 1-gen-2020 Leuzzi, Vincenzo; Nardecchia, Francesca; Pons, Roser; Galosi, Serena
Co-occurring SYNJ1 and SHANK3 variants in a girl with intellectual disability, early-onset parkinsonism and catatonic episodes 1-gen-2021 Galosi, S.; Martinelli, S.; Pannone, L.; Terrinoni, A.; Venditti, M.; Pizzi, S.; Ciolfi, A.; Chillemi, G.; Gigliotti, F.; Cesario, S.; Tartaglia, M.; Leuzzi, V.
NGS in hereditay ataxia: when rare becomes frequent 1-gen-2021 Galatolo, Daniele; De Michele, Giovanna; Silvestri, Gabriella; Leuzzi, Vincenzo; Casali, Carlo; Musumeci, Olimpia; Antenora, Antnella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Caputi, Caterina; Cioffi, Ettore; De Michele, Giuseppe; Teresa Dotti, Maria; Fico, Tommasina; Fiorillo, Chiara; Galosi, Serena; Lieto, Maria; Malandrini, Alessandro; Melone, Marina A. B.; Mignarri, Andrea; Natale, Gemma; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Ricca, Ivana; Riso, Vittorio; Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Scarlatti, Arianna; Tinelli, Francesca; Trovato, Rosanna; Tedeschi, Gioacchino; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Maria Santorelli, Filippo
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