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Movement disorders and brain iron overload in a new subtype of aceruloplasminemia
2015 Melgari, J. -M.; Marano, M.; Quattrocchi, C. C.; Piperno, A.; Arosio, C.; Frontali, M.; Nuovo, S.; Siotto, M.; Salomone, G.; Altavilla, R.; di Biase, L.; Scrascia, F.; Squitti, R.; Vernieri, F.
Characterization of endocrine features and genotype-phenotypes correlations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1
2016 Nuovo, S.; Passeri, M.; Di Benedetto, E.; Calanchini, M.; Meldolesi, I.; Di Giacomo, M. C.; Petruzzi, D.; Piemontese, M. R.; Zelante, L.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Fabbri, A.; Brancati, F.
Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development
2016 Whitman, M. C.; Andrews, C.; Chan, W. -M.; Tischfield, M. A.; Stasheff, S. F.; Brancati, F.; Ortiz-Gonzalez, X.; Nuovo, S.; Garaci, F.; Mackinnon, S. E.; Hunter, D. G.; Grant, P. E.; Engle, E. C.
Targeted Next Generation Sequencing in patients with Myotonia Congenita
2017 Ferradini, V.; Cassone, M.; Nuovo, S.; Bagni, I.; D'Apice, M. R.; Botta, A.; Novelli, G.; Sangiuolo, F.
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation
2017 Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Citterio, A.; Bedeschi, M. F.; Berardinelli, A.; Cusmai, R.; D'Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Nuovo, S.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Signorini, S.; Tuttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation (European Radiology, (2017), 27, 12, (5080-5092), 10.1007/s00330-017-4945-2)
2017 Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Citterio, A.; Bedeschi, M. F.; Berardinelli, A.; Cusmai, R.; D'Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Nuovo, S.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Signorini, S.; Tuttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects
2017 De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA
Genetics of cerebellar disorders
2018 Valente, E. M.; Nuovo, S.; Doherty, D.
Between SCA5 and SCAR14: Delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype
2018 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; D'Arrigo, S.; Ginevrino, M.; Biagini, T.; Mazza, T.; Valente, E. M.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome
2018 Nuovo, Sara; Fuiano, Laura; Micalizzi, Alessia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Caridi, Gianluca; D'Arrigo, Stefano; Fazzi, Elisa; Fischetto, Rita; Ghiggeri, Gian Marco; Giordano, Lucio; Leuzzi, Vincenzo; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda; Zanni, Ginevra; Romani, Marta; Valente, Enza Maria; Emma, Francesco
A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia
2019 Brandsma, R.; Verschuuren-Bemelmans, C. C.; Amrom, D.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Blumkin, L.; Brankovic-Sreckovic, V.; Brouwer, O. F.; Burk, K.; Catsman-Berrevoets, C. E.; Craiu, D.; de Coo, I. F. M.; Gburek, J.; Kennedy, C.; de Koning, T. J.; Kremer, H. P. H.; Kumar, R.; Macaya, A.; Micalizzi, A.; Mirabelli-Badenier, M.; Nemeth, A.; Nuovo, S.; Poll-The, B.; Lerman-Sagie, T.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Tijssen, M. A. J.; Vasco, G.; Willemsen, M. A. A. P.; Zanni, G.; Valente, E. M.; Boltshauser, E.; Sival, D. A.
The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis
2019 Arrigoni, F.; Romaniello, R.; Peruzzo, D.; Poretti, A.; Bassi, M. T.; Pierpaoli, C.; Valente, E. M.; Nuovo, S.; Boltshauser, E.; Huisman, T. A. G. M.; Triulzi, F.; Borgatti, R.
The use of new mobile and gaming technologies for the assessment and rehabilitation of people with ataxia: a systematic review and meta-analysis
2020 Lacorte, E.; Bellomo, G.; Nuovo, S.; Corbo, M.; Vanacore, N.; Piscopo, P.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome
2020 Bachmann-Gagescu, R.; Dempsey, J. C.; Bulgheroni, S.; Chen, M. L.; D'Arrigo, S.; Glass, I. A.; Heller, T.; Heon, E.; Hildebrandt, F.; Joshi, N.; Knutzen, D.; Kroes, H. Y.; Mack, S. H.; Nuovo, S.; Parisi, M. A.; Snow, J.; Summers, A. C.; Symons, J. M.; Zein, W. M.; Boltshauser, E.; Sayer, J. A.; Gunay-Aygun, M.; Valente, E. M.; Doherty, D.
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage
2020 Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E. M.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy
2020 Nuovo, S.; Bacigalupo, I.; Ginevrino, M.; Battini, R.; Bertini, E.; Borgatti, R.; Casella, A.; Micalizzi, A.; Nardella, M.; Romaniello, R.; Serpieri, V.; Zanni, G.; Valente, E. M.; Vanacore, N.
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome
2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective
2021 Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato
Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene
2021 Nuovo, S.; Brankovic, V.; Caputi, C.; Casella, A.; Nigro, V.; Leuzzi, V.; Valente, E. M.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study
2021 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Movement disorders and brain iron overload in a new subtype of aceruloplasminemia | 2015 | Melgari, J. -M.; Marano, M.; Quattrocchi, C. C.; Piperno, A.; Arosio, C.; Frontali, M.; Nuovo, S.; Siotto, M.; Salomone, G.; Altavilla, R.; di Biase, L.; Scrascia, F.; Squitti, R.; Vernieri, F. | |
| Characterization of endocrine features and genotype-phenotypes correlations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1 | 2016 | Nuovo, S.; Passeri, M.; Di Benedetto, E.; Calanchini, M.; Meldolesi, I.; Di Giacomo, M. C.; Petruzzi, D.; Piemontese, M. R.; Zelante, L.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Fabbri, A.; Brancati, F. | |
| Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development | 2016 | Whitman, M. C.; Andrews, C.; Chan, W. -M.; Tischfield, M. A.; Stasheff, S. F.; Brancati, F.; Ortiz-Gonzalez, X.; Nuovo, S.; Garaci, F.; Mackinnon, S. E.; Hunter, D. G.; Grant, P. E.; Engle, E. C. | |
| Targeted Next Generation Sequencing in patients with Myotonia Congenita | 2017 | Ferradini, V.; Cassone, M.; Nuovo, S.; Bagni, I.; D'Apice, M. R.; Botta, A.; Novelli, G.; Sangiuolo, F. | |
| Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation | 2017 | Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Citterio, A.; Bedeschi, M. F.; Berardinelli, A.; Cusmai, R.; D'Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Nuovo, S.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Signorini, S.; Tuttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Borgatti, R. | |
| Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation (European Radiology, (2017), 27, 12, (5080-5092), 10.1007/s00330-017-4945-2) | 2017 | Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Citterio, A.; Bedeschi, M. F.; Berardinelli, A.; Cusmai, R.; D'Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Nuovo, S.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Signorini, S.; Tuttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Borgatti, R. | |
| Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects | 2017 | De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA | |
| Genetics of cerebellar disorders | 2018 | Valente, E. M.; Nuovo, S.; Doherty, D. | |
| Between SCA5 and SCAR14: Delineation of the SPTBN2 p.R480W-associated phenotype | 2018 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; D'Arrigo, S.; Ginevrino, M.; Biagini, T.; Mazza, T.; Valente, E. M. | |
| Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome | 2018 | Nuovo, Sara; Fuiano, Laura; Micalizzi, Alessia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Caridi, Gianluca; D'Arrigo, Stefano; Fazzi, Elisa; Fischetto, Rita; Ghiggeri, Gian Marco; Giordano, Lucio; Leuzzi, Vincenzo; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda; Zanni, Ginevra; Romani, Marta; Valente, Enza Maria; Emma, Francesco | |
| A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia | 2019 | Brandsma, R.; Verschuuren-Bemelmans, C. C.; Amrom, D.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Blumkin, L.; Brankovic-Sreckovic, V.; Brouwer, O. F.; Burk, K.; Catsman-Berrevoets, C. E.; Craiu, D.; de Coo, I. F. M.; Gburek, J.; Kennedy, C.; de Koning, T. J.; Kremer, H. P. H.; Kumar, R.; Macaya, A.; Micalizzi, A.; Mirabelli-Badenier, M.; Nemeth, A.; Nuovo, S.; Poll-The, B.; Lerman-Sagie, T.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Tijssen, M. A. J.; Vasco, G.; Willemsen, M. A. A. P.; Zanni, G.; Valente, E. M.; Boltshauser, E.; Sival, D. A. | |
| The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis | 2019 | Arrigoni, F.; Romaniello, R.; Peruzzo, D.; Poretti, A.; Bassi, M. T.; Pierpaoli, C.; Valente, E. M.; Nuovo, S.; Boltshauser, E.; Huisman, T. A. G. M.; Triulzi, F.; Borgatti, R. | |
| The use of new mobile and gaming technologies for the assessment and rehabilitation of people with ataxia: a systematic review and meta-analysis | 2020 | Lacorte, E.; Bellomo, G.; Nuovo, S.; Corbo, M.; Vanacore, N.; Piscopo, P. | |
| Healthcare recommendations for Joubert syndrome | 2020 | Bachmann-Gagescu, R.; Dempsey, J. C.; Bulgheroni, S.; Chen, M. L.; D'Arrigo, S.; Glass, I. A.; Heller, T.; Heon, E.; Hildebrandt, F.; Joshi, N.; Knutzen, D.; Kroes, H. Y.; Mack, S. H.; Nuovo, S.; Parisi, M. A.; Snow, J.; Summers, A. C.; Symons, J. M.; Zein, W. M.; Boltshauser, E.; Sayer, J. A.; Gunay-Aygun, M.; Valente, E. M.; Doherty, D. | |
| A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage | 2020 | Ginevrino, M.; Battini, R.; Nuovo, S.; Simonati, A.; Micalizzi, A.; Contaldo, I.; Serpieri, V.; Valente, E. M. | |
| Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy | 2020 | Nuovo, S.; Bacigalupo, I.; Ginevrino, M.; Battini, R.; Bertini, E.; Borgatti, R.; Casella, A.; Micalizzi, A.; Nardella, M.; Romaniello, R.; Serpieri, V.; Zanni, G.; Valente, E. M.; Vanacore, N. | |
| CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome | 2021 | Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L. | |
| Challenges and resources in adult life with Joubert syndrome: issues from an international classification of functioning (ICF) perspective | 2021 | Romaniello, Romina; Gagliardi, Chiara; Desalvo, Patrizia; Provenzi, Livio; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Bonati, Maria Teresa; Briguglio, Marilena; D'Arrigo, Stefano; Dotti, Maria Teresa; Giordano, Lucio; Macaluso, Claudio; Moroni, Isabella; Nuovo, Sara; Santucci, Margherita; Signorini, Sabrina; Stanzial, Franco; Valente, Enza Maria; Borgatti, Renato | |
| Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene | 2021 | Nuovo, S.; Brankovic, V.; Caputi, C.; Casella, A.; Nigro, V.; Leuzzi, V.; Valente, E. M. | |
| Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study | 2021 | Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M. |
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