Sfoglia per Autore
Displasie ectodermiche causate da difetti genetici delle nectine
2013 Agolini, Emanuele
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas
2015 Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement
2018 Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina
Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene
2019 Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola
Cancer predisposition syndromes and medulloblastoma in the molecular era
2020 Carta, Roberto; Del Baldo, Giada; Miele, Evelina; Po, Agnese; Besharat, Zein Mersini; Nazio, Francesca; Colafati, Giovanna Stefania; Piccirilli, Eleonora; Agolini, Emanuele; Rinelli, Martina; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Ferretti, Elisabetta; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela
Low-grade gliomas in patients with Noonan syndrome: case-based review of the literature
2020 Lodi, M.; Boccuto, L.; Carai, A.; Cacchione, A.; Miele, E.; Colafati, G. S.; Camassei, F. D.; de Palma, L.; de Benedictis, A.; Ferretti, E.; Catanzaro, G.; Po, A.; de Luca, A.; Rinelli, M.; Lepri, F. R.; Agolini, E.; Tartaglia, M.; Locatelli, F.; Mastronuzzi, A.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl
2020 Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A.
Targeted therapy for pediatric diffuse intrinsic pontine glioma: a single-center experience
2022 Del Baldo, Giada; Carai, Andrea; Abbas, Rachid; Cacchione, Antonella; Vinci, Mara; Di Ruscio, Valentina; Colafati, Giovanna Stefania; Rossi, Sabrina; Diomedi Camassei, Francesca; Maestro, Nicola; Temelso, Sara; Pericoli, Giulia; De Billy, Emmanuel; Giovannoni, Isabella; Carboni, Alessia; Rinelli, Martina; Agolini, Emanuele; Mackay, Alan; Jones, Chris; Chiesa, Silvia; Balducci, Mario; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant
2022 Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela
The Fight Just Born-Neonatal Cancer: Rare Occurrence with a Favorable Outcome but Challenging Management
2022 De Ioris, Maria Antonietta; Fabozzi, Francesco; Lodi, Mariachiara; Vitali, Giulia; De Pasquale, Maria Debora; Del Baldo, Giada; Abbas, Rachid; Agolini, Emanuele; Crocoli, Alessandro; Iacusso, Chiara; Milano, Giuseppe Maria; Serra, Annalisa; Mastronuzzi, Angela
Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study
2023 Cacchione, Antonella; Fabozzi, Francesco; Carai, Andrea; Colafati, Giovanna Stefania; Baldo, Giada Del; Rossi, Sabrina; Diana, Martino; Megaro, Giacomina; Milano, Giuseppe Maria; Macchiaiolo, Marina; Crocoli, Alessandro; De Ioris, Maria Antonietta; Boccuto, Luigi; Secco, Domitilla Elena; Zama, Mario; Agolini, Emanuele; Tomà, Paolo; Mastronuzzi, Angela
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Displasie ectodermiche causate da difetti genetici delle nectine | 2013 | Agolini, Emanuele | |
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas | 2015 | Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement | 2018 | Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina | |
Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene | 2019 | Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola | |
Cancer predisposition syndromes and medulloblastoma in the molecular era | 2020 | Carta, Roberto; Del Baldo, Giada; Miele, Evelina; Po, Agnese; Besharat, Zein Mersini; Nazio, Francesca; Colafati, Giovanna Stefania; Piccirilli, Eleonora; Agolini, Emanuele; Rinelli, Martina; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Ferretti, Elisabetta; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela | |
Low-grade gliomas in patients with Noonan syndrome: case-based review of the literature | 2020 | Lodi, M.; Boccuto, L.; Carai, A.; Cacchione, A.; Miele, E.; Colafati, G. S.; Camassei, F. D.; de Palma, L.; de Benedictis, A.; Ferretti, E.; Catanzaro, G.; Po, A.; de Luca, A.; Rinelli, M.; Lepri, F. R.; Agolini, E.; Tartaglia, M.; Locatelli, F.; Mastronuzzi, A. | |
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl | 2020 | Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A. | |
Targeted therapy for pediatric diffuse intrinsic pontine glioma: a single-center experience | 2022 | Del Baldo, Giada; Carai, Andrea; Abbas, Rachid; Cacchione, Antonella; Vinci, Mara; Di Ruscio, Valentina; Colafati, Giovanna Stefania; Rossi, Sabrina; Diomedi Camassei, Francesca; Maestro, Nicola; Temelso, Sara; Pericoli, Giulia; De Billy, Emmanuel; Giovannoni, Isabella; Carboni, Alessia; Rinelli, Martina; Agolini, Emanuele; Mackay, Alan; Jones, Chris; Chiesa, Silvia; Balducci, Mario; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela | |
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant | 2022 | Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela | |
The Fight Just Born-Neonatal Cancer: Rare Occurrence with a Favorable Outcome but Challenging Management | 2022 | De Ioris, Maria Antonietta; Fabozzi, Francesco; Lodi, Mariachiara; Vitali, Giulia; De Pasquale, Maria Debora; Del Baldo, Giada; Abbas, Rachid; Agolini, Emanuele; Crocoli, Alessandro; Iacusso, Chiara; Milano, Giuseppe Maria; Serra, Annalisa; Mastronuzzi, Angela | |
Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study | 2023 | Cacchione, Antonella; Fabozzi, Francesco; Carai, Andrea; Colafati, Giovanna Stefania; Baldo, Giada Del; Rossi, Sabrina; Diana, Martino; Megaro, Giacomina; Milano, Giuseppe Maria; Macchiaiolo, Marina; Crocoli, Alessandro; De Ioris, Maria Antonietta; Boccuto, Luigi; Secco, Domitilla Elena; Zama, Mario; Agolini, Emanuele; Tomà, Paolo; Mastronuzzi, Angela | |
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile