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MUTATION ANALYSIS OF PHENYLALANINE HYDROXYLATION (PAH) GENE BY DHPLC 2005 Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Artiola, Cristiana; Giovanniello, Teresa; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
A new asymptomatic case of methylmalonic acidemia (MMA) identified by MS/MS newborn screening 2006 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; DE LEO, S; Vestri, L; Santagata, Silvia; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
Newborn screening of galactosemia by tandem mass spectrometry (MS/MS): a pilot study. 2006 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; S., Santagata; Carducci, Carla; Pozzessere, Simone; Giovanniello, Teresa; Antonozzi, Italo
Tyrosine hydroxylase deficiency presenting with a Biphasic Clinical Course 2007 T., Giovanniello; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; M. L., Sabato; C., Artiola; S., Santagata; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
Deficit di PTPS: esordio tardivo con sindrome rigida-ipocinetica. 2007 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; DI SABATO, Ml; Carducci, Claudia; Pozzessere, Simone; Vestri, L; Antonozzi, Italo
The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS). A late diagnosed case. 2008 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Di sabato, Ml; Caforio, Chiara; Giannini, T; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
The phenotypic variability in 6- Pyruvoil- thetrahydrobiopterin synthase Deficiency (PTPSD). Clinical presentation and outcome of the italian patients. 2008 Leuzzi, Vincenzo; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; FIORI L., PONZONE AL; Porta, F; Strisciuglio, P; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Vagnoni, C; Artiola, Cristiana; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency (PTPSD). A late diagnosed case 2008 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; DI SABATO, Ml; Caforio, C; Giannini, T; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency 2010 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Pozzessere, Simone; A., Burlina; R., Cerone; D., Concolino; M. A., Donati; L., Fiori; C., Meli; A., Ponzone; F., Porta; P., Strisciuglio; Antonozzi, Italo; N., Blau
Exon deletions of the phenylalanine hydroxylase gene in Italian hyperphenylalaninemics 2010 Francesco, Cali; Giuseppa, Ruggeri; Mirella, Vinci; Concetta, Meli; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Pozzessere, Simone; Pietro, Schinocca; Alda, Ragalmuto; Valeria, Chiavetta; Salvatore, Micciche; Valentino, Romano
EXON DELETIONS IN PAH GENE IN ITALIAN HYPERPHENYLALANINEMIC PATIENTS 2010 Carducci, Carla; F., Cali; F., Cali'; Pozzessere, Simone; Artiola, Cristiana; V., Chiavetta; G., Ruggeri; A., Ragalmuto; M., Vinci; Leuzzi, Vincenzo; C., Meli; Antonozzi, Italo; V., Romano
FAOD (Malattie ossidazione degli acidi grassi): Indagini biochimiche e genetico-molecolari in ambito di un programma di screening neonatale 2012 Pozzessere, Simone
Neutral lipid storage disease with myopathy and extended phenotype with novel PNPLA2 mutation 2016 Massa, Roberto; Pozzessere, Simone; Rastelli, Emanuele; Serra, Laura; Terracciano, Chiara; Gibellini, Manuela; Bozzali, Marco; Arca, Marcello
Analysis of Children and Adolescents with Familial Hypercholesterolemia 2017 Minicocci, Ilenia; Pozzessere, Simone; Prisco, Cristina; Montali, Anna; Di Costanzo, Alessia; Martino, Eliana; Martino, Francesco; Arca, Marcello
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