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BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies
2015 Borck, Guntram; Hög, Friederike; Dentici, MARIA LISA; Tan, Perciliz L.; Sowada, Nadine; Medeira, Ana; Gueneau, Lucie; Thiele, Holger; Kousi, Maria; Lepri, Francesca; Wenzeck, Larissa; Blumenthal, Ian; Radicioni, Antonio; Schwarzenberg, Tito Livio; Mandriani, Barbara; Fischetto, Rita; Morris Rosendahl, Deborah J.; Altmüller, Janine; Reymond, Alexandre; Nürnberg, Peter; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Katsanis, Nicholas; Cramer, Patrick; Kubisch, Christian
Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome
2015 Kortüm, F; Caputo, Viviana; Bauer, Ck; Stella, L; Ciolfi, Andrea; Alawi, M; Bocchinfuso, G; Flex, Elisabetta; Dentici, MARIA LISA; Grammatico, Paola; Korenke, Gc; Leuzzi, Vincenzo; Mowat, D; Nair, Ld; Nguyen, THI THU VAN; Thierry, P; White, Sm; Dallapiccola, B; Pizzuti, Antonio; Campeau, Pm; Tartaglia, M; Kutsche, K.; Paolacci, Stefano
Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome
2016 Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Digilio, Maria Cristina; Capolino, Rossella; Dentici, MARIA LISA; Unolt, Marta; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno
Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients
2017 Digilio, Maria Cristina; Gnazzo, Maria; Lepri, Francesca; Dentici, Maria Lisa; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Passarelli, Chiara; Capolino, Rossella; Angioni, Adriano; Novelli, Antonio; Marino, Bruno; Dallapiccola, Bruno
Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome
2018 Niceta, M.; Margiotti, K.; Digilio, M. C.; Guida, V.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Ferraris, A.; Memo, L.; Laforgia, N.; Dentici, M. L.; Consoli, F.; Torrente, I.; Ruiz-Perez, V. L.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; De Luca, A.; Tartaglia, M.
Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency
2018 Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome
2018 Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco
POGZ-related epilepsy. Case report and review of the literature
2019 Ferretti, Alessandro; Barresi, Sabina; Trivisano, Marina; Ciolfi, Andrea; Dentici, Maria L; Radio, Francesca C; Vigevano, Federico; Tartaglia, Marco; Specchio, Nicola
Familial aggregation of “apple peel” intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: a possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations
2019 Digilio, M. C.; Magliozzi, M.; Di Pede, A.; Valfre, L.; Dentici, M. L.; Auriti, C.; Marino, B.; Novelli, A.; Dallapiccola, B.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl
2020 Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A.
GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy
2020 Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients
2021 Digilio, M. C.; Calcagni, G.; Gnazzo, M.; Versacci, P.; Dentici, M. L.; Capolino, R.; Sinibaldi, L.; Baban, A.; Putotto, C.; Alfieri, P.; Unolt, M.; Lepri, F. R.; Alesi, V.; Genovese, S.; Novelli, A.; Marino, B.; Dallapiccola, B.
MED13 mutation. A novel cause of developmental and epileptic encephalopathy with infantile spasms
2022 Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Terracciano, Alessandra; Calabrese, Costanza; Vigevano, Federico; Novelli, Giuseppe; Novelli, Antonio; Specchio, Nicola
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy
2022 Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio
Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome
2022 Digilio, M. C.; Dentici, M. L.; Loddo, S.; Laino, L.; Calcagni, G.; Genovese, S.; Capolino, R.; Bottillo, I.; Calvieri, G.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; Novelli, A.; Versacci, P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies | 2015 | Borck, Guntram; Hög, Friederike; Dentici, MARIA LISA; Tan, Perciliz L.; Sowada, Nadine; Medeira, Ana; Gueneau, Lucie; Thiele, Holger; Kousi, Maria; Lepri, Francesca; Wenzeck, Larissa; Blumenthal, Ian; Radicioni, Antonio; Schwarzenberg, Tito Livio; Mandriani, Barbara; Fischetto, Rita; Morris Rosendahl, Deborah J.; Altmüller, Janine; Reymond, Alexandre; Nürnberg, Peter; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Katsanis, Nicholas; Cramer, Patrick; Kubisch, Christian | |
| Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome | 2015 | Kortüm, F; Caputo, Viviana; Bauer, Ck; Stella, L; Ciolfi, Andrea; Alawi, M; Bocchinfuso, G; Flex, Elisabetta; Dentici, MARIA LISA; Grammatico, Paola; Korenke, Gc; Leuzzi, Vincenzo; Mowat, D; Nair, Ld; Nguyen, THI THU VAN; Thierry, P; White, Sm; Dallapiccola, B; Pizzuti, Antonio; Campeau, Pm; Tartaglia, M; Kutsche, K.; Paolacci, Stefano | |
| Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome | 2016 | Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Digilio, Maria Cristina; Capolino, Rossella; Dentici, MARIA LISA; Unolt, Marta; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno | |
| Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients | 2017 | Digilio, Maria Cristina; Gnazzo, Maria; Lepri, Francesca; Dentici, Maria Lisa; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Passarelli, Chiara; Capolino, Rossella; Angioni, Adriano; Novelli, Antonio; Marino, Bruno; Dallapiccola, Bruno | |
| Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome | 2018 | Niceta, M.; Margiotti, K.; Digilio, M. C.; Guida, V.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Ferraris, A.; Memo, L.; Laforgia, N.; Dentici, M. L.; Consoli, F.; Torrente, I.; Ruiz-Perez, V. L.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; De Luca, A.; Tartaglia, M. | |
| Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency | 2018 | Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina | |
| Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome | 2018 | Bauer, Christiane K.; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T.; Claps Sepulveda, Daniela J.; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco | |
| POGZ-related epilepsy. Case report and review of the literature | 2019 | Ferretti, Alessandro; Barresi, Sabina; Trivisano, Marina; Ciolfi, Andrea; Dentici, Maria L; Radio, Francesca C; Vigevano, Federico; Tartaglia, Marco; Specchio, Nicola | |
| Familial aggregation of “apple peel” intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: a possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations | 2019 | Digilio, M. C.; Magliozzi, M.; Di Pede, A.; Valfre, L.; Dentici, M. L.; Auriti, C.; Marino, B.; Novelli, A.; Dallapiccola, B. | |
| Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl | 2020 | Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A. | |
| GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy | 2020 | Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola | |
| Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients | 2021 | Digilio, M. C.; Calcagni, G.; Gnazzo, M.; Versacci, P.; Dentici, M. L.; Capolino, R.; Sinibaldi, L.; Baban, A.; Putotto, C.; Alfieri, P.; Unolt, M.; Lepri, F. R.; Alesi, V.; Genovese, S.; Novelli, A.; Marino, B.; Dallapiccola, B. | |
| MED13 mutation. A novel cause of developmental and epileptic encephalopathy with infantile spasms | 2022 | Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Terracciano, Alessandra; Calabrese, Costanza; Vigevano, Federico; Novelli, Giuseppe; Novelli, Antonio; Specchio, Nicola | |
| A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy | 2022 | Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio | |
| Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome | 2022 | Digilio, M. C.; Dentici, M. L.; Loddo, S.; Laino, L.; Calcagni, G.; Genovese, S.; Capolino, R.; Bottillo, I.; Calvieri, G.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; Novelli, A.; Versacci, P. |
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